Osteopetrosia: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Osteopetrosiaren sintomak
• Osteopetrosiaren arrazoiak
• Tratamendua nola egiten den

Osteopetrosia hezurrak normala baino trinkoagoak diren herentziazko gaixotasun osteometaboliko arraroa da, hezurren eraketa eta haustura prozesuaren erantzule diren zelulen desoreka dela eta, hezur-dentsitatearen hazkunde orokorra sustatuz eta sintoma batzuk ager daitezen. hezur hauskorragoak, entzuteko zailtasunak eta garapen neuronalaren aldaketak, adibidez.

Osteopetrosiaren tratamendua pediatra, hematologo eta ortopedista bat biltzen duen talde mediko batek gomendatu behar du eta hezur-muinaren transplantea gomendatu ohi da hezurren eraketarekin lotutako zelulen funtzionamendua hobetzeko.

Osteopetrosiaren sintomak

Osteopetrosiaren zantzuak eta sintomak jaio eta gutxira antzeman daitezke, jaiotzetiko gaixotasuna baita, edo helduaroan bakarrik egon daitezke seinaleak eta sintomak. Osteopetrosiaren ezaugarri nagusia hezur-dentsitatea handitzea da, eta hori hezur-dentsitometria aztertuz antzeman daiteke.

Horrez gain, hausturak egiteko aukera ere handiagoa da, hezurrak eratzeko eta suntsitzeko prozesuaren erantzule diren zelulen desregulazioa dela eta hezurrak hauskorragoak bihurtzen baitira.

Osteopetrosiaren sintomak gorputzean hezur materialen deposizio handiagoa egotearekin lotuta daude, eta horrek gorputzean zehar aldaketak eragin ditzake, sintoma nagusiak hauek dira:

• Ikusmen lausoa;
• Entzumen zailtasunak;
• Hortzetako eta hortzetako infekzio errepikariak;
• Gibela eta barea handitzea, odol-zelulen ekoizpena aldatuta;
• Garapen neuronalaren aldaketa;
• Hortzak jaiotzean atzeratzea;
• Garezur barneko presioa handitzea.

Osteopetrosiaren diagnostikoa ortopedistak egiten du irudi azterketen bidez, hala nola X izpien eta hezurren dentsitometria, hau da, pertsonaren hezurren dentsitatea egiaztatzea helburu duen azterketa sinple eta minik gabea, haustura arriskua ebaluatzeko, adibidez. Ulertu osteopetrosia zer den eta nola egiten den.

Hala ere, osteopetrosiaren mota eta konplikazioak berresteko, medikuak beste proba diagnostiko batzuk ere eska ditzake, hala nola, tomografia konputatua edo erresonantzia magnetikoa, zenbait organotan (begiak eta belarriak bezalako) lesioen presentzia ebaluatzeko, odol analisiez gain.

Osteopetrosiaren arrazoiak

Osteopetrosia osteoklastoak sortu eta garatzeaz arduratzen diren gene baten edo gehiagoren akatsak dira, hau da, hezur-ehun zaharra kentzen duten eta osasuntsu berri batekin ordezkatzen duten zelulak dira. Aldatutako geneen jatorriaren arabera, osteopetrosi mota aldatu egin daiteke:

• Haurtzaroko osteopetrosi gaiztoa: haurrak jaiotzatik du gaixotasuna aitaren eta amarengandik jasotako geneen akatsengatik;
• Helduen osteopetrosia: osteopetrosia nerabezaroan edo helduaroan soilik diagnostikatzen da, aitaren edo amarengandik heredatutako gene aldakorrek eraginda.

Helduen osteopetrosiaren kasuan, geneen alterazioa ere mutazio baten ondorioz sor daiteke, aldaketa gurasoengandik jaso beharrik izan gabe.

Tratamendua nola egiten den

Osteopetrosiaren tratamendua osasuneko hainbat profesionalek osatutako talde batek gidatu behar du, hala nola pediatra, ortopedista, hematologoa, endokrinologoa eta fisioterapeuta.

Gaur egun, osteopetrosiaren tratamendurik eraginkorrena hezur-muinaren transplantea da, desregulatuta dauden zelulak organo horretan sortzen baitira. Horrela, transplantea egitean, hezurrak sortu eta suntsitzeaz arduratzen diren zelulen funtzionamendua erregulatu daiteke, osteopetrosiari aurre eginez. Hezur-muineko transplantea nola egiten den ulertu.

Gaixoa sendatzeko hezur-muineko transplantea gomendatutako tratamendua bada ere, beste tratamendu batzuk gomendatu daitezke sintomak arintzeko, hala nola:

• Interferon gamma-1b injekzioak, gaixotasunaren garapena atzeratzeko gai den sendagaia da;
• Kaltzitriolaren ingesta, hezur-zelulak normaltasunez garatzeko eta hezur-dentsitatea murrizteko laguntzen duen D bitaminaren forma aktiboa da;
• Prednisona irenstea, gorputzean defentsa-zelulen ekoizpena hobetu dezakeen kortizonaren antzeko hormona da, hezurretan sortzen direnak;
• Fisioterapia saioak, gaixoaren gaitasun fisikoa hobetzen baitute, hezur hausturak prebenitzen eta eguneroko jarduera batzuetan independentzia hobetzen laguntzen baitute.

Medikuak nutrizionista batengana jotzea ere gomendatzen dizu zure dieta egokitzeko gorputzaren eta hezurren garapena errazten laguntzen duten jakiak barne, batez ere haurtzaroan.

Horrez gain, garrantzitsua da oftalmologoari, otorrinolaringologoari eta dentistari ohiko bisitak egitea, adibidez, begietan, hortzetan, sudurrean, belarrietan eta eztarrian lesio edo malformazio batzuen garapena eta itxura posiblea ebaluatzeko.