CF genetika: zure geneek zure tratamenduan nola eragiten duten

Alai

• Nola eragiten dute mutazio genetikoek CF?
• Zein mutazio motak eragin dezake CF?
• Nola eragiten dute mutazio genetikoek tratamendu aukeretan?
• Nola jakin tratamendu bat egokia den nire haurrarentzat?
• Hartzeko

Zure seme-alabak fibrosi kistikoa (CF) badu, orduan, bere geneek zeresan handia dute beren egoeran. CF-a eragiten duten gene espezifikoek beraientzat lan egin dezaketen botika motetan ere eragina izango dute. Horregatik, oso garrantzitsua da geneak CF-n duten papera ulertzea zure haurraren osasunari buruzko erabakiak hartzerakoan.

Nola eragiten dute mutazio genetikoek CF?

Fibrosi kistikoaren transmembrana konduktantzia erregulatzailearen mutazioek eragiten dute CFCFTR) genea. Gene hau CFTR proteinak ekoizteaz arduratzen da. Proteina horiek behar bezala funtzionatzen dutenean, fluidoen eta gatzaren zirkulazioa zeluletatik sartu eta irteten laguntzen dute.

Fibrosi Kistikoaren Fundazioaren (CFF) arabera, zientzialariek 1.700 mutazio mota baino gehiago identifikatu dituzte CF sor dezaketen genean. CF garatzeko, zure seme-alabak bi kopia mutatu heredatu behar ditu CFTR genea - guraso biologiko bakoitzetik bat.

Zure seme-alabak dituen mutazio genetikoen mota espezifikoaren arabera, baliteke CFTR proteinak ekoiztea ezin izatea. Beste kasu batzuetan, behar bezala funtzionatzen ez duten CFTR proteinak sor ditzakete. Akats horiek mukiak biriketan pilatzea eragiten dute eta konplikazioak izateko arriskua dute.

Zein mutazio motak eragin dezake CF?

Zientzialariek mutazioak sailkatzeko modu desberdinak garatu dituzte CFTR genea. Gaur egun ordenatzen dute CFTR geneen mutazioak bost taldetan banatu ditzakete, sor ditzaketen arazoetan oinarrituta:

• 1. klasea: proteina ekoizteko mutazioak
• 2. klasea: proteinak prozesatzeko mutazioak
• 3. klasea: ate-mutazioak
• 4. klasea: eroapenaren mutazioak
• 5. klasea: proteina mutazio nahikoa

Zure seme-alabak dituen mutazio genetiko espezifikoek garatzen dituzten sintometan eragina izan dezakete. Tratamendu aukerak ere eragin ditzake.

Nola eragiten dute mutazio genetikoek tratamendu aukeretan?

Azken urteetan, ikertzaileak botika mota desberdinak mutazio mota desberdinekin lotzen hasi dira CFTR genea. Prozesu honi Theratyping izenarekin ezagutzen da. Baliteke zure haurraren medikuak haientzako egokiena den tratamendu plana zehazten laguntzea.

Zure haurraren adinaren eta genetikaren arabera, baliteke medikuak CFTR modulagailu bat agintzea. Botika klase hau CF duten zenbait pertsona artatzeko erabil daiteke. CFTR modulatzaile mota espezifikoek mota espezifikoak dituzten pertsonei bakarrik funtzionatzen diete CFTR gene mutazioak.

Orain arte, AEBetako Elikagaien eta Medikamentuen Administrazioak (FDA) CFTR modulatzaileen hiru terapia onartu ditu:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CF duten pertsonen ehuneko 60 inguruk etekina atera diezaiokete droga horietako bati, CFF-k jakinarazi duenez. Etorkizunean, zientzialariek espero dute jende gehiagori mesede egin diezaioketen beste CFTR modulatzaile terapia batzuk garatzea.

Nola jakin tratamendu bat egokia den nire haurrarentzat?

Zure seme-alabak CFTR modulagailuren bat edo bestelako tratamenduren bat etor dakiokeen jakiteko, hitz egin bere medikuari. Zenbait kasutan, medikuak probak eska ditzake zure haurraren egoerari buruz eta botikaren aurrean nola erreakzionatu dezaketen jakiteko.

CFTR modulatzaileak zure haurrarentzako egokiak ez badira, beste tratamendu batzuk daude eskuragarri. Adibidez, haien medikuak agindu dezake:

• mukiak diluitzeko
• bronkodilatatzaileak
• antibiotikoak
• digestio entzimak

Botikak preskribatzeaz gain, zure haurraren osasun taldeak aireko bideen garbiketa teknikak (ACTak) nola egiten irakatsi dezake zure haurraren biriketatik mukiak kanporatzeko eta drainatzeko.

Hartzeko

Mutazio genetiko mota askok FK sor dezakete. Haurrak dituen mutazio genetiko espezifikoek sintometan eta tratamendu planean eragina izan dezakete. Haurraren tratamendu aukerei buruz gehiago jakiteko, hitz egin medikuarekin. Kasu gehienetan, medikuak azterketa genetikoak gomendatuko ditu.