Zer da ADN autosomikoa eta zer esan dezakete zureak?

Alai

• Autosomiko nagusia versus autosomikoa atzerakoia
• Menderatzaile autosomikoa
• Herentzia
• Autosomikoa errezesiboa
• Herentzia
• Baldintza arrunten adibideak
• Menderatzaile autosomikoa
• Autosomikoa errezesiboa
• DNA autosomikoaren azterketa
• Proben kostua
• Hartzeko

Ia denak - salbuespenak salbuespen - gurasoek beren 46 kromosomen konbinazioen bidez transmititu zituzten 23 kromosoma bikorekin jaiotzen dira.

X eta Y, ezagunenak diren bi kromosoma, 23. kromosoma bikotearen parte dira. Sexu kromosoma ere deitzen zaie, zer sexu biologikorekin jaio zaren zehazten dutelako. (Hala ere, bitar hau ez da dirudien bezain erraza).

Gainerako 22 bikoteei autosoma deitzen zaie. Kromosoma autosomikoak ere deitzen zaie. Autosomek eta sexu kromosomek 20.000 gene inguru dituzte guztira.

Gene horiek funtsean ehuneko 99,9 berdinak dira gizaki guztietan. Baina gene horien aldakuntza txikiek zure gainerako osaera genetikoa eta ezaugarri eta baldintza batzuk heredatzen dituzun ala ez erabakitzen dute.

Autosomiko nagusia versus autosomikoa atzerakoia

22 autosoma horien barruan gurasoen ezaugarri eta baldintza desberdinak transmititzen dituzten geneen bi kategoria daude. Kategoria horiei autosomiko menderatzailea eta autosomikoa errezesiboa deitzen zaie. Hona hemen aldearen banaketa azkarra.

Menderatzaile autosomikoa

Kategoria honekin, gene horietako bat baino ez duzu behar guraso bakoitzetik transmititzea ezaugarri hori jasotzeko. Hori egia da, nahiz eta autosoma bereko beste gene bat guztiz desberdina den ezaugarria edo mutazioa izan.

Herentzia

Demagun zure aitak gene mutatu baten kopia bakarra duela autosomiko nagusi den egoera baterako. Zure amak ez. Eszenatoki honetan oinordekotzarako bi aukera daude, bakoitza% 50 gertatzeko aukera duena:

• Kaltetutako genea aitarengandik jasotzen duzu, baita amaren eraginik gabeko geneetako bat ere. Baldintza duzu.
• Eraginik gabeko genea zure aitarengandik jasotzen duzu, baita amaren eraginik gabeko geneetako bat ere. Ez duzu baldintza, eta ez zara garraiolaria.

Beste modu batera esanda, zure gurasoetako batek bakarrik behar du baldintza autosomiko menderatzailea transmititzeko. Goiko eszenatokian, baldintza heredatzeko ehuneko 50eko aukera duzu. Baina guraso batek kaltetutako bi gene baditu, ehuneko 100eko aukera dago horrekin jaio ahal izateko.

Hala ere, autosomako menperatze egoera ere lor dezakezu gurasoetako batek kaltetutako generik izan gabe. Mutazio berri bat gertatzen denean gertatzen da hori.

Autosomikoa errezesiboa

Gene autosomikoen atzeraldia lortzeko, guraso bakoitzaren gene beraren kopia bat behar duzu zure geneetan adierazi beharreko ezaugarria edo egoera lortzeko.

Guraso bakar batek gene bat transmititzen badu ezaugarri atzerakoi batengatik, hala nola, ile gorria edo egoera bat, hala nola fibrosi kistikoa, eramailetzat hartzen zara.

Horrek esan nahi du ez duzula ezaugarririk edo egoerarik, baina ezaugarri baten genea izan dezakezu eta zure seme-alabei transmititu diezaiekezu.

Herentzia

Erresesio autosomiko baten kasuan, kaltetutako gene bat guraso bakoitzetik oinordetzan hartu behar duzu egoera izateko. Ez dago bermerik gertatuko denik.

Demagun bi gurasoek fibrosi kistikoa eragiten duen genearen kopia bat dutela. Herentzia lortzeko lau aukera daude, bakoitza% 25 gertatzeko aukera dutenak:

• Aitarengandik kaltetutako gene bat eta amarengandik eraginik gabeko genea oinordetzan dituzu. Garraiolaria zara, baina ez duzu baldintza.
• Kaltetutako gene bat zure amarengandik jasotzen duzu eta eraginik gabeko genea zure aitarengandik. Garraiolaria zara baina ez duzu baldintza.
• Bi gurasoengandik jasan gabeko gene bat oinordetzan duzu. Ez duzu baldintza, eta ez zara garraiolaria.
• Bi gurasoengandik jasotzen duzu kaltetutako gene bat. Baldintza duzu.

Guraso bakoitzak kaltetutako gene bat duen eszenatoki honetan, bere seme-alabak garraiatzaile izateko ehuneko 50eko aukera du, gaixotasuna ez izateko edo garraiatzaile izateko ehuneko 25a eta gaixotasuna izateko 25eko aukera.

Baldintza arrunten adibideak

Hona hemen kategoria bakoitzeko baldintza arrunten adibideak.

Menderatzaile autosomikoa

• Huntingtonen gaixotasuna
• Marfan sindromea
• kolore urdin-hori koloreko itsutasuna
• giltzurrunetako gaixotasun polikistikoa

Autosomikoa errezesiboa

• fibrosi kistikoa
• igitai zelula anemia
• Tay-Sachs gaixotasuna (30 Ashkenazi judutarrek 1etik gutxi gorabehera eramaten dute genea)
• homozistinuria
• Gaucher-en gaixotasuna

DNA autosomikoaren azterketa

DNA autosomikoaren azterketa zure DNAren lagin bat emanez egiten da (masailetako azukre batetik, txu edo odoletik) DNA probatzeko instalazioetara. Instalazioak orduan zure DNA sekuentzia aztertzen du eta zure DNA probak egiteko DNA aurkeztu duten beste batzuekin lotzen du.

Zenbat eta DNA proben instalazioen datu basea handiagoa izan, orduan eta emaitza zehatzagoak izango dira. Instalazioak konparaziorako DNA multzo handiagoa duelako gertatzen da.

ADN autosomikoaren azterketek zure arbasoen eta zehaztasun maila nahiko altuarekin baldintza batzuk lortzeko dituzun aukeren berri eman dezakete. Zure geneetan aldaera zehatzak aurkituz eta antzeko aldakuntzak dituzten beste DNA lagin batzuekin taldeka jarriz egiten da hori.

Arbaso berdinak partekatzen dituztenek gene autosomikoen sekuentzia antzekoak izango dituzte. Horrek esan nahi du DNAren azterketa hauek zure DNA eta urrun zurekin erlazionatutakoen ADNa azaltzen lagun dezaketela gene horiek lehen aldiz sortu zirenera, batzuetan belaunaldi batzuetakoak.

Honela DNAren azterketa hauek zure ADNa zein munduko eskualdetatik datorren iradoki dezakete. 23andMe, AncestryDNA eta MyHeritage DNA bezalako enpresen DNAren kit autosomikoen kitetarako erabilerarik ezagunenetakoa da.

Proba hauek ia ehuneko 100eko zehaztasunarekin esan dezakete heredatutako egoera baten eramailea zaren edo zeure burua duzun.

Zure kromosoma autosomiko bakoitzeko geneen ezaugarriak aztertuz gero, testak baldintza hauekin lotutako mutazioak, nagusi edo atzerakoiak, identifika ditzake.

ADN autosomikoaren proben emaitzak ikerketa ikerketetan ere erabil daitezke. ADN autosomikoaren datu base handiekin ikertzaileek hobeto uler ditzakete mutazio genetikoen eta gene adierazpenen atzean dauden prozesuak.

Honek nahaste genetikoen tratamenduak hobetu ditzake eta ikertzaileak sendabideak bilatzera hurbildu daitezke.

Proben kostua

DNA autosomikoaren azterketaren kostuak asko aldatzen dira:

• 23eta ni. Arbasoen proba tipikoak 99 $ balio du.
• AncestryDNA. Ancestry.com genealogiaren webgunearen atzean dagoen konpainiaren antzeko probak 99 $ inguru balio du. Baina proba honek nutrizio-datuak ere biltzen ditu, zure DNA sekuentzia berezirako zein elikagai diren hoberenak, baita zer alergia izan diezazuketen edo zure gorputzean hanturazko erantzunak sor ditzaketenak ere.
• MyHeritage. 23andMe-ren antzeko proba honek 79 $ balio du.

Hartzeko

Autosomek zure gene informazio gehiena eramaten dute eta asko esan diezazukezu zure arbasoei, zure osasunari eta nortzuk zareten biologikoki maila pertsonalean.

Jende gehiagok ADN autosomikoaren probak egin eta probak egiteko teknologia zehatzagoak diren heinean, proba horien emaitzak gero eta zehatzagoak dira. Jendearen geneak benetan nondik datozen ere argi erabakigarria ematen ari dira.

Zure familiak ondare jakin bat duela pentsa dezakezu, baina zure DNA autosomikoaren emaitzek are gehiago identifikazio zorrotza eman dezakete. Honek zure familiaren istorioak baliozta ditzake edo zure familiaren jatorriari buruzko usteak zalantzan jar ditzake.

Mutur logikora eramaten denean, giza DNAren datu base izugarri batek lehen gizakien jatorria eta haratago kokatzeko gai izan daiteke.

ADN autosomikoaren azterketak, gainera, zenbait baldintza genetiko, horietako asko pertsonen bizitzan kaltetzen dituztenak, nola tratatu edo sendatu daitezkeen ikertzeko beharrezkoa den ADNa eman dezake.