Nola heredatzen da igitai zelulen anemia?

Alai

• Zein da gene nagusi eta errezesiboaren arteko aldea?
• Zelula faltsuen anemia autosomikoa edo sexuarekin lotuta dago?
• Nola jakin dezaket genea nire haurrari transmitituko diodan?
• Nola jakin garraiolaria naizen ala ez?
• Beheko lerroa

Zer da igitai zelulen anemia?

Igitaiten zelula anemia jaiotzetik dagoen egoera genetikoa da. Baldintza genetiko asko zure ama, aita edo bi gurasoen gene aldatu edo mutatuek eragindakoak dira.

Ile-zelula anemia duten pertsonek globulu gorriak dituzte, ilargierdi edo igitai itxura dutenak. Ezohiko forma hau hemoglobina genearen mutazio baten ondorioz gertatzen da. Hemoglobina globulu gorrietako molekula da eta horrek oxigenoa gorputz osoko ehunetara helarazteko aukera ematen du.

Igitai itxurako globulu gorriek hainbat konplikazio sor ditzakete. Forma irregularra dutenez, odol hodien barruan itsats daitezke, sintoma mingarriak sortuz. Gainera, igitai zelulak globulu gorri tipikoak baino azkarrago hiltzen dira, eta horrek anemia sor dezake.

Baldintza genetiko batzuk, baina ez guztiak, guraso batetik edo bietatik jaso daitezke. Igitaiten zelula anemia da egoera horietako bat. Bere oinordetza eredua autosomikoa atzerakoia da. Zer esan nahi dute termino hauek? Nola pasatzen da zehazki igitai zelula anemiatik gurasoengandik haurrera? Irakurri gehiago jakiteko.

Zein da gene nagusi eta errezesiboaren arteko aldea?

Genetikariek nagusi eta errezesibo terminoak erabiltzen dituzte ezaugarri jakin bat hurrengo belaunaldira pasatzeko aukera deskribatzeko.

Zure gene bakoitzaren bi kopia dituzu: bata amarengandik eta beste bat aitarengandik. Gene baten kopia bakoitzari alelo deritzo. Guraso bakoitzaren alelo nagusi bat jaso dezakezue, guraso bakoitzaren alelo errezesiboa edo bakoitzaren bat jaso dezakezu.

Alelo menderatzaileek normalean alelo errezesiboak gainditzen dituzte, hortik datorkie izena. Adibidez, aitarengandik alelo errezesiboa eta amarengandik nagusitzen bazara, normalean alelo nagusiari lotutako ezaugarria agertuko da.

Zelula faltsuen anemiaren ezaugarria hemoglobina genearen alelo errezesibo batean aurkitzen da. Horrek esan nahi du alelo errezesiboaren bi kopia izan behar dituzula - bat amarenak eta beste bat aitarenak - baldintza izateko.

Aleloaren kopia nagusi bat eta atzeraldi bat duten pertsonek ez dute zelula faltsuko anemirik izango.

Zelula faltsuen anemia autosomikoa edo sexuarekin lotuta dago?

Autosomikoa eta sexuari lotua aleloak dituen kromosomari egiten dio erreferentzia.

Zure gorputzeko zelula bakoitzak 23 kromosoma bikote izaten ditu normalean. Bikote bakoitzetik kromosoma bat amarengandik heredatzen da eta bestea aitarengandik.

Lehen 22 kromosoma bikoteei autosoma esaten zaie eta gizonezkoen eta emakumezkoen artean berdinak dira.

Azken kromosoma bikoteak sexu kromosoma deitzen dira. Kromosoma hauek sexuen artean desberdintzen dira. Emakumezkoa bazara, X kromosoma jaso duzu amarengandik eta X kromosoma zure aitarengandik. Gizona bazara, X kromosoma jaso duzu amarengandik eta Y kromosoma zure aitarengandik.

Zenbait baldintza genetiko sexuarekin lotuta daude, hau da, aleloa X edo Y sexu kromosoman dago. Beste batzuk autosomikoak dira, hau da, aleloa autosomaren batean dagoela.

Ile-zelula anemiaren aleloa autosomikoa da, hau da, beste 22 kromosoma bikotetan aurki daiteke, baina ez X edo Y kromosoman.

Nola jakin dezaket genea nire haurrari transmitituko diodan?

Ile-zelula anemia izateko, igitai zelula errezesiboaren bi kopia izan behar dituzu. Baina zer gertatzen da ale bakarra dutenekin? Pertsona horiek garraiolari gisa ezagutzen dira. Ile-zelula ezaugarria omen dute, baina ez zelula-anemia.

Garraiolariek alelo nagusi bat eta behin alelo errezesiboa dute. Gogoratu, alelo menderatzaileak normalean atzeraldia gainditzen duela, beraz, garraiolariek ez dute baldintzaren sintomarik izaten. Baina hala ere, alelo errezesiboa seme-alabengana pasatu dezakete.

Hona hemen adibide batzuk nola gerta litekeen erakusteko:

• 1. agertokia. Gurasoetako batek ere ez du igitaiaren zelula alesoa. Haurren artean inork ez du zelula-anemirik izango edo alelo errezesiboaren eramaile izango da.
• 2. agertokia. Guraso bat garraiolaria da eta bestea ez. Haien seme-alabek ere ez du zelula-anemirik izango Baina ehuneko 50eko aukera dago haurrak eramaileak izateko.
• 3. agertokia. Bi gurasoak eramaileak dira. Ehuneko 25eko aukera dago seme-alabek bi alelo errezesiboak jasotzeko, eta zelula zelularreko anemia eragingo dute. Ehuneko 50eko aukera ere badago garraiolaria izateko. Azkenean, ehuneko 25eko aukera ere badago beren seme-alabek aleloa ez eramateko.
• 4. agertokia. Guraso bat ez da eramailea, baina besteak igitaiaren zelula anemia du. Haur batek ere ez du zelula-anemirik izango, baina guztiak eramaileak izango dira.
• 5. agertokia. Guraso bat eramailea da eta besteak igitai zelula anemia du. Ehuneko 50eko aukera dago haurrek igitai zelula anemia izateko eta% 50a eramaileak izateko.
• 6. agertokia. Bi gurasoek igitai zelulen anemia dute. Haur guztiek izango dute igitai zelulen anemia.

Nola jakin garraiolaria naizen ala ez?

Ile-zelula anemiaren aurrekari familiarrak baldin badituzu, baina zuk zeuk ez baduzu, baliteke eramailea izatea. Zure familiako beste batzuk badituzu edo zure familiaren historiaz ziur ez bazaude, proba sinple batek sega zelulen aleloa daramazun ala ez zehazten lagun dezake.

Mediku batek odol lagin txiki bat hartuko du, eskuineko hatz batetik normalean, eta laborategira bidaliko du aztertzeko. Emaitzak prest daudenean, aholkulari genetiko batek zurekin batera joango da aleloa seme-alabei pasatzeko arriskua ulertzen laguntzeko.

Alelo errezesiboa eramaten baduzu, ideia ona da bikotekideak ere proba egitea. Bi proben emaitzak erabiliz, aholkulari genetiko batek lagundu ahal izango dizu ulermen zelulen anemiak elkarrekin izan ditzakezun etorkizuneko seme-alabei nola edo nola eragin diezaieketen.

Beheko lerroa

Sickle cell anemia herentzia eredu autosomiko atzerakoia duen egoera genetikoa da. Horrek esan nahi du egoera ez dagoela sexu kromosomekin lotuta. Norbaitek alelo errezesibo baten bi kopia jaso behar ditu baldintza izateko. Alelo nagusi eta errezesibo bakarra duten pertsonei eramaile deritze.

Zelulen anemiaren herentzia-agertoki desberdin asko daude, guraso bien genetikaren arabera. Zuk edo zure bikoteak aleloa edo egoera zure seme-alabei pasa diezaiekezun kezkatuta bazaude, proba genetiko sinple batek balizko agertoki guztiak zeharkatzen lagun zaitzake.