ATTR amiloidosia: sintomak, diagnostikoa eta tratamenduak

Alai

• Ikuspegi orokorra
• Kausak
• ATTR amiloidosi motak
• Sintomak
• ATTR diagnostikoa
• Tratamenduak
• Outlook

Ikuspegi orokorra

Amiloidosia gorputzean proteina amiloideen pilaketa dagoenean gertatzen den desoreka arraroa da. Proteina hauek odol-hodi, hezur eta organo nagusietan sor daitezke, konplikazio ugari sortuz.

Egoera konplexu hau ez da sendagarria, baina tratamenduen bidez kudea daiteke. Diagnostikoa eta tratamendua zailak izan daitezke, sintomak eta arrazoiak amiloidosi mota desberdinen artean aldatzen direlako. Sintomak ere agerian jartzeko denbora asko behar izan daiteke.

Jarraitu irakurtzen mota arruntetako bat ezagutzeko: transtiretina amiloidea (ATTR) amiloidosia.

Kausak

ATTR amiloidosia transtiretina (TTR) izeneko amiloide mota baten ekoizpen eta eraikuntza anormalarekin lotuta dago.

Zure gorputzak TTR kopuru naturala izan behar du, batez ere gibelak egiten duena. Odol-zirkulazioan sartzen denean, TTR-k tiroideen hormonak eta A bitamina gorputzera garraiatzen laguntzen du.

Garunean beste TTR mota bat egiten da. Likido zefalorrakideoa egiteaz arduratzen da.

ATTR amiloidosi motak

ATTR amiloidosi mota bat da, baina ATTR azpimotak ere badaude.

Herentziazko edo familiako ATTR (hATTR edo ARRTm), familietan egiten da. Bestalde, eskuratutako ATTR (ez-hereditarioa) ATTR "basa mota" (ATTRwt) izenarekin ezagutzen da.

ATTRwt normalean zahartzearekin lotzen da, baina ez du zertan beste gaixotasun neurologiko batzuekin.

Sintomak

ATTRren sintomak aldatu egiten dira, baina hauek izan daitezke:

• ahultasuna, batez ere hanketan
• hanka eta orkatila hantura
• muturreko nekea
• loezina
• bihotzaren palpitazioak
• pisua galtzea
• hesteetako eta gernu-arazoak
• libido txikia
• goragalea
• carpal tunnel sindromea

ATTR amiloidosia duten pertsonek ere joera handiagoa dute bihotzeko gaixotasunekin, batez ere basa motako ATTRrekin. Bihotzarekin lotutako sintoma osagarriak antzeman ditzakezu, hala nola:

• bularreko mina
• taupada irregular edo azkarra
• zorabioak
• hantura
• arnasestua

ATTR diagnostikoa

ATTR diagnostikatzea desafiatzailea izan daiteke hasieran, batez ere bere sintoma askok beste gaixotasun batzuk imitatzen dituztelako. Baina zure familiako norbaitek ATTR amiloidosi aurrekariak baditu, horrek lagundu beharko luke zure medikuak amiloidosi herentziazko motak azter ditzan. Zure sintomen eta osasun-historia pertsonalaren gain, medikuak azterketa genetikoak eska ditzake.

ATTR mota basatiak diagnostikatzea zailagoa izan daiteke. Arrazoi bat da sintomak bihotz-gutxiegitasun kongestiboaren antzekoak direlako.

ATTR susmatzen bada eta gaixotasunaren aurrekari familiarrik ez baduzu, zure medikuak amiloideek gorputzean duten presentzia antzeman beharko du.

Hori egiteko modu bat gammagrafia nuklearraren eskaneatzea da. Miaketa honek zure hezurretan TTR gordailuak bilatzen ditu. Odol-analisiak odol-zirkulazioan gordailurik dagoen zehaztu dezake. ATTR mota hau diagnostikatzeko beste modu bat bihotzeko ehunen lagin txiki bat (biopsia) hartzea da.

Tratamenduak

Bi helburu daude ATTR amiloidosiaren tratamenduan: gaixotasunaren progresioa gelditzea TTR gordailuak mugatuz eta ATTRk zure gorputzean dituen ondorioak minimizatzea.

ATTRk bihotzean eragiten duenez batez ere, gaixotasunaren tratamenduak arlo horretan zentratu ohi dira. Zure medikuak diuretikoak agindu ditzake hantura murrizteko, baita odol-disolbatzaileak ere.

ATTRren sintomek bihotzeko gaixotasunen antzekoak izan ohi diren arren, egoera hori duten pertsonek ezin dute erraz hartu bihotz-gutxiegitasun kongestorako pentsatutako botikak.

Horien artean, kaltzio kanalen blokeatzaileak, beta-blokeatzaileak eta ACE inhibitzaileak daude. Izan ere, botika horiek kaltegarriak izan daitezke. Hau da hasieratik diagnostiko egokia egitea garrantzitsua den arrazoietako bat.

ATTRwt kasu larrietan bihotz transplantea gomendatu daiteke. Hau da, batez ere, bihotzeko kalte asko izanez gero.

Herentziazko kasuekin, gibeleko transplanteak TTRren pilaketa geldiaraz dezake. Hala ere, diagnostiko goiztiarretan lagungarria da hori. Zure medikuak terapia genetikoak ere kontuan har ditzake.

Sendabiderik edo tratamendu sinplerik ez dagoen arren, gaur egun botika berri asko entsegu klinikoetan daude, eta tratamenduaren aurrerapenak horizontean daude. Hitz egin medikuarekin, entsegu klinikoa egokia den ala ez jakiteko.

Outlook

Beste amiloidosi mota batzuekin gertatzen den moduan, ez dago ATTR sendatzeko. Tratamenduak gaixotasunaren progresioa murrizten lagun dezake, sintomen kudeaketak zure bizi kalitate orokorra hobe dezake.

hATTR amiloidosiak pronostiko hobea du beste amiloidosi mota batzuekin alderatuta, mantsoago egiten du aurrera.

Edozein osasun egoera bezala, zenbat eta lehenago ATTRa probatu eta diagnostikatu, orduan eta ikuspegi hobea izango da. Ikertzaileek etengabe ikasten dute egoera honi buruz gehiago, beraz, etorkizunean, emaitza hobeak izango dira bi azpimota horietan.