Enpresa honek bularreko minbiziaren aurkako azterketa genetikoak eskaintzen ditu etxean

Alai

• Testak nola funtzionatzen duen
• Goiko aldeak
• Eragozpenak
• Nork egin beharko luke proba?
• Berrikuspena

2017an, DNA proba bat egin dezakezu osasunarekin lotutako ia edozertarako. Aukera amaigabeak dira zure fitness-erregimen ezin hobea irudikatzen laguntzen duten listu-zapietatik hasi eta odol-analisietara arte. CVS-k 23andMe-k eramandako DNA probak ere egiten ditu pisuarekin, fitnessarekin eta osasun orokorrarekin lotutako geneak aztertzeko. Eta gero, noski, gaixotasun larriak izateko arriskua areagotzeko proba genetikoak daude, hala nola minbizia, Alzheimerra eta baita bihotzeko gaixotasunak ere. Egokiena, proba hauek osasunari buruzko erabaki hobeak hartzen lagun diezaiekeen informazioa eskuratzea, baina irisgarritasuna areagotzeak galderak sortzen ditu, esate baterako, "Etxeko probak ingurune klinikoan egiten direnak bezain eraginkorrak al dira?" Eta "zure DNAri buruz gehiago jakitea beti al da ona?" (Lotuta: Zergatik lortu nuen Alzheimerren proba)

Duela gutxi, Color izeneko osasun zerbitzuetako enpresa berriago batek deskontatutako BRCA1 eta BRCA2 proba genetikoa egin ditu. Listuaren probak 99 $ besterik ez ditu balio, eta linean eska dezakezu. Zalantzarik gabe, gauza ona den arren, jende gehiagok bularreko eta obulutegiko minbizia izateko duten arrisku genetikoaz informatzea (BRCA bi minbiziak).gene-mutazioak lotzen dira), azterketa genetikoetako adituak kezkatuta daude azterketa horiek jendearen esku jartzeko, pazienteei baliabide egokirik eman gabe.

Testak nola funtzionatzen duen

Color-en proba genetikoen gauzarik onenetako bat medikuak agindutakoa da. Horrek esan nahi du proba egin aurretik mediku batekin hitz egin beharko duzula zure aukerei buruz, zurea edo enpresak emandako mediku batekin. Ondoren, kit-a zure etxera edo medikuaren bulegora bidaltzen da, masailaren barnealdea azukre lagin bat lortzeko eta Color-en laborategira bidaltzen duzu probak egiteko. Hiru edo lau aste inguru igaro ondoren, emaitzak jasoko dituzu telefonoz aholkulari genetiko batekin hitz egiteko aukerarekin batera. (Erlazionatua: Bularreko Minbizia Inor ez da Finantza Mehatxua)

Goiko aldeak

400 pertsonatik 1ek BRCA1 edo BRCA2 mutazioa dutela kalkulatzen den arren, kaltetutako pertsonen% 90 baino gehiago oraindik ez direla identifikatu kalkulatu da. Horrek esan nahi du jende gehiago probatu behar dela; aldia. Proba beste prezio nahiko merkean eskuragarria izanez gero, proba egin ezin izango luketen jendearentzat, Colorek hutsune hori murrizten laguntzen du.

Normalean, BRCA proba zure medikuaren bidez egin nahi baduzu, hiru kategorietako batean sartu behar zara, Ryan Bissonen arabera, Orlando Health UF Health Cancer Center-eko aholkulari genetikoak. Lehenik eta behin, zuk zeuk bularreko edo obarioko minbizia izan baduzu. Bigarrenik, familiako historia zehatzik badago, esate baterako, obario minbizia duen senide bat edo senide hurbil bat bularreko minbizia duena 45 urterekin edo aurretik. Azkenean, familia hurbileko batek proba egin badu eta positiboa izan balitz, zuk ere topo egingo zenuke irizpideak. Koloreak kategoria horietako batean sartzen ez direnentzako aukera eskaintzen du.

Konpainia osasun-sare nagusiek ere fidatzen dute proba genetiko mota honetarako eta aparteko baldintza batzuetan, eta horrek, funtsean, esan nahi du ez duzula Kolore proben kalitateaz kezkatu beharrik. "Henry Ford Medikuntza Genetikako Sailak Kolorea erabiltzen du probak egin nahi dituzten baina proba egiteko irizpideak betetzen ez dituzten pertsonentzat eta beren mediku-agirian emaitzak nahi ez dituzten emakumeentzat", azaldu du Mary Helen Quigg-ek, mediku saileko medikuak. Genetika Medikoa Henry Ford Osasun Sisteman. Batzuetan, jendeak ez ditu bere emaitzak erregistroan nahi aseguru-helburuetarako. Gainera, erosotasun faktorea dago, dio Quigg doktoreak. Etxeko probak azkarrak eta errazak dira.

Eragozpenak

Etxean BRCA probari buruz gauza bikainak badaude ere, adituek lau arazo nagusi aipatzen dituzte.

Jende askok uste okerrak ditu minbiziaren arrisku orokorrerako azterketa genetikoak zer esan nahi duenari buruz.

Batzuetan jendeak azterketa genetikoei begiratzen die benetan eman dezakeena baino erantzun gehiago emateko. "Gaixoen informazio genetikoa ezagutzearen defendatzailea naiz", dio Bissonek. Baina "batez ere minbiziaren ikuspuntutik, jendeak asko jartzen du genetika. Minbizi guztia haien geneengatik dela uste dute eta proba genetiko bat baldin badute, jakin beharreko guztia esango diela". Egia esan, minbizien% 5-10 inguru mutazio genetikoak direla eta, beraz, zure herentziazko arriskua ulertzea garrantzitsua den arren, emaitza negatiboa lortzeak ez du esan nahi minbizia inoiz jasoko ez duzunik. Emaitza positiboak arrisku handiagoa duela adierazten duen arren, ez du zertan esan nahi borondatea minbizia hartu.

Proba genetikoei dagokienez, lortzea eskubidea probak funtsezkoak dira.

Koloreak eskaintzen duen BRCA proba zabalegia izan daiteke pertsona batzuentzat, eta estuegia beste batzuentzat. Quigg doktorearen arabera, "BRCA 1 eta 2ak herentziazko bularreko minbiziaren% 25 inguru dira".Horrek esan nahi du bi mutazio horien probak soilik espezifikoegiak izan daitezkeela. Quigg-ek eta bere lankideek Color-etik probak agintzen dituztenean, BRCA 1 eta 2 baino askoz ere proba sorta zabalagoa agintzen dute, sarritan minbiziarekin erlazionatuta dauden 30 gene aztertzen dituen Hereditario Minbiziaren Testa aukeratuz.

Gainera, emaitzarik lagungarrienak test pertsonalizatuetatik datoz. "Minbiziaren inguruko 200 gene desberdin ditugu", azaldu du Bissonek. "Ikuspegi klinikotik, zure historia pertsonalean eta familiarrean ikusten dugunaren inguruan proba bat diseinatzen dugu." Beraz, batzuetan, 30 geneen panela oso zehatza edo zabalegia izan daiteke, zure familiako historiaren arabera.

Are gehiago, pertsona baten senitartekoak positiboak izan badira, BRCA proba orokorra ez da aukerarik onena. "Pentsa BRCA geneak liburu bat bezala", dio Bissonek. "Gene horietako batean mutazio bat aurkitzen badugu, proba egin duen laborategiak mutazio hori zein orrialde-zenbakitan dagoen esango digu, beraz, familiako beste guztiak probatzea normalean mutazio espezifiko hori edo "orri-zenbakia" ikustean datza. .' Gune bakarreko probak izenarekin ezagutzen da, Color-ek medikuaren bidez egiten du baina ez dio publiko orokorrari eskaintzen bere webgunean.

Ez zenuke poltsikotik ordaindu behar proba genetikoak egiteko.

Egia da jende gehiagok egin beharko lukeela BRCA proba, baina proba bera berariaz zuzenduta egon behar den modu berean, proba egiten duten pertsonak talde zehatz batetik etorri behar dira: probak egiteko irizpideak betetzen dituzten pertsonak. "Gaixoek batzuetan irizpideak beste uztai bat bezala ikusten dituzte salto egiteko, baina benetan probak genetikoetatik informazioa lortzeko aukera gehiago duten familiei zuzentzen saiatzen ari da", dio Bissonek.

Eta proba 100 $ baino gutxiagotan nahiko merkea bada ere, Koloreak ez du BRCA proba autonomorako aseguru ordaintzeko aukerarik eskaintzen. (Beste proba batzuetarako asegurua fakturatzeko aukera eskaintzen dute.) Azterketa genetikoak egiteko irizpideak betetzen badituzu eta osasun asegurua baduzu, ez dago arrazoirik poltsikotik ordaintzeko BRCA mutazio baten azterketa genetikoak egiteko. egina. Eta zure aseguruak probak estaliko ez baditu? "Gehienetan, probak onuratuko ez dituzten pertsonak izaten dira. Aseguru konpainia gehienek minbizia sare nazionaleko irizpide nazionalak erabiltzen dituzte, hau da, jarraibideak osatzen dituzten sendagile eta aditu talde independenteak", dio Bissonek. Noski, beti daude salbuespenak, eta pertsona horientzat, dio Bissonek litzateke gomendatu Kolorea bezalako zerbitzua.

Zure emaitzak lortu ondoren aholkularitza genetikoa ezinbestekoa da.

Batzuetan, proba genetikoen emaitzak erantzun baino galdera gehiago sor ditzakete. Mutazio genetikoa (edo genearen aldaketa) aurkitzen denean, hiru modu daude sailkatzeko, Bissonen arabera. Benigno, horrek esan nahi du kaltegabea dela. Patogenoak, minbizia izateko arriskua handitzen du. Esanahi ezezaguneko aldaera (VUS), hau da, mutazioaren inguruko ikerketa nahikorik ez dago ondorioa ateratzeko. "BRCA probekin VUS bat aurkitzeko ehuneko 4 eta 5 arteko aukera dago", dio Bissonek. "Gaixo gehienentzat, benetan mutazio patogeno bat aurkitzeko aukera baino handiagoa da". Gogoratzen duzu lehenagoko 400 estatutik bat? Horrek esan nahi du askoz ere litekeena dela probak egiteko irizpideak bete gabe kalitatezko informazioa ez ateratzea. Hau da aseguru konpainiek maiz eskatzen duten pertsonak genetika espezialista edo aholkulari batekin biltzeko proba egin aurretik.

Koloreak aholkularitza genetikoa eskaintzen du, baina batez ere proba egin ondoren gertatzen da. Haien meritua, gardenak dira zure emaitzak osasun-hornitzaile batekin eztabaidatu behar dituzula, baina ez da beharrezkoa. Quigg doktoreak dioenez, normalean jendeak aholkuetara deitzen du emaitza positiboa jasotzen dutenean. "Emaitza negatiboek eta aldaerek ere aholkularitza behar dute, gizabanakoak zer esan nahi duen ulertzeko. Emaitza negatiboak ez du zertan esan nahi mutaziorik ez dagoenik. Edo esan lezake mutazioa aurkitu ez dugula edo benetan dela. ezezkoa ". Bere esanetan, aholku zehatzak behar dituen beste zizarentzako poltsa da VUS emaitza.

Nork egin beharko luke proba?

Besterik gabe, BRCArekin lotutako minbizien aseguru eta familia-historia legitimoa baduzu, ziurrenik proba kanal tradizionalen bidez lortu ahal izango duzu kostu baxuan edo kosturik gabe. Baina zuk bada ez aseguru bat izan eta probak egiteko irizpideak gutxi gorabehera galtzen dituzu, edo zure emaitzak zure mediku erregistroan nahi ez badituzu, Color-en BRCA proba egokia izan daiteke zuretzat. (Zure arrisku pertsonala edozein dela ere, etxean bularreko minbizia detektatzen lagun dezakeela dioen argi arrosa gailu honi buruz jakin nahi duzu.) Baina horrek ez du esan nahi sarean sartu eta eskaera egin behar duzunik. "Gaixoei aholkua ematea gomendatzen diet orduan erabaki etxeko probak nahi dituzten ala ez, jarraipen aholkularitza egokiagoa lortzeko aukerekin ", dio Quigg doktoreak.

Beheko lerroa: hitz egin zure medikuarekin murgildu aurretik. Probak benetan lagungarria den informazioa emango duen eta aholkulari genetiko batengana bideratuko zaituen jakiteko balio dezake. Eta zuk bada egin etxean aukeraren bila joatea erabaki, zure dok zure emaitzen inguruan hitz egin diezazuke aurrez aurre.

Berrikuspena