Angioedema hereditarioa: zer den, sintomak eta tratamendua

Alai

• Zein dira sintomak
• Balizko arrazoiak
• Zein konplikazio sor daitezke
• Zein da diagnostikoa
• Tratamendua nola egiten den
• Zer egin haurdunaldian

Angioedema hereditarioa gaixotasun genetikoa da, gorputzean hantura bezalako sintomak eta sabelaldeko mina errepikakorrak, goragaleak eta botaka egon daitezkeenak. Zenbait kasutan, hanturak pankrea, urdaila eta garuna bezalako organoetan ere eragin dezake.

Orokorrean, sintoma horiek 6 urte bete baino lehen agertzen dira eta hantura-erasoek 1-2 egun inguru irauten dute, eta sabeleko minak 5 egun arte iraun dezake. Gaixotasuna denbora luzez egon daiteke gaixoari arazorik edo ondoeza eragin gabe, krisi berriak sortu arte.

Angiedema hereditarioa gaixotasun arraroa da, eta arazo horren familian ez dagoenean ere sor daiteke, 3 angiedema motatan sailkatuta: 1 motakoa, 2 motakoa eta 3 motakoa, gorputzean kaltetutako proteinaren arabera.

Zein dira sintomak

Angioedemaren sintoma ohikoenetakoak gorputz osoan hantura dira, batez ere aurpegian, eskuetan, oinetan eta organo genitaletan, sabeleko mina, goragaleak, botaka eta, kasu larriagoetan, pankrea, urdaila eta garuna bezalako organoen hantura dira.

Balizko arrazoiak

Angioedema immunitate-sistemarekin erlazionatutako proteina bat sortzen duen gene baten mutazio genetiko batek eragiten du, eta gorputzaren sistema immunologikoa aktibatzen den bakoitzean hantura agertzen da.

Krisiak larriagotu daitezke trauma, estresa edo ariketa fisikoa egitekotan. Gainera, emakumeak menstruazioan eta haurdunaldian krisiak izateko joera handiagoa du.

Zein konplikazio sor daitezke

Herentziazko angiedemaren konplikazio nagusia eztarrian hantura da, eta horrek asfixiarengatik heriotza sor dezake. Gainera, zenbait organoren hantura gertatzen denean, gaixotasunak funtzionamendua ere kaltetu dezake.

Gaixotasuna kontrolatzeko erabiltzen diren sendagaien bigarren mailako efektuak eta zenbait arazo ere sor daitezke konplikazio batzuk:

• Pisua irabaztea;
• Buruko mina;
• Aldarte aldaketak;
• Aknea handitu;
• Hipertentsioa;
• Kolesterol altua;
• Hilekoaren aldaketak;
• Odola gernuan;
• Gibeleko arazoak.

Tratamenduan zehar, pazienteek 6 hilean behin odol analisiak egin behar dituzte gibeleko funtzioa ebaluatzeko, eta haurrek 2 edo 3 hilean behin, sabeleko ekografia 6 hilean behin.

Zein da diagnostikoa

Gaixotasunaren diagnostikoa sintomen bidez eta gorputzeko C4 proteina neurtzen duen odol-analisiaren bidez egiten da, angiedema hereditarioen kasuetan maila baxuetan dagoena.

Gainera, medikuak C1-INH dosi kuantitatiboa eta kualitatiboa ere eska dezake, eta gaixotasunaren krisian probak errepikatzea beharrezkoa izan daiteke.

Tratamendua nola egiten den

Angiedema hereditarioaren tratamendua sintomen larritasunaren eta maiztasunaren arabera egiten da eta hormonetan oinarritutako sendagaiak, hala nola danazola, stanozolola eta oxandrolona, ​​edo erremedio antifibrinolitikoak, hala nola azido epsilon-aminokaproikoa eta azido tranexamikoa, erabil daitezke. krisiak.

Krisi garaian, medikuak sendagaien dosia handitu dezake eta sabeleko mina eta goragaleak aurre egiteko drogak erabiltzea ere gomendatzen du.

Hala ere, krisiak eztarrian hantura eragiten badu, gaixoa berehala eraman behar da larrialdietara, hanturak arnasbidea blokeatu eta arnasketa ekidin dezake eta horrek heriotza ekar dezake.

Zer egin haurdunaldian

Haurdunaldian herentziazko angiedema duten gaixoek botiken erabilera eten beharko lukete, ahal bada haurdun geratu aurretik, fetuan malformazioak sor ditzaketelako. Krisiak sortzen badira, tratamendua medikuaren gidaritzapean egin beharko litzateke.

Erditze normalean, erasoen agerpena arraroa da, baina agertzen direnean larriak izaten dira. Zesarea erditzearen kasuan, anestesia lokala erabiltzea soilik gomendatzen da, anestesia orokorra ekidinez.