Fanconi anemia: zer den, sintoma nagusiak eta tratamendua

Alai

• Sintoma nagusiak
• Diagnostikoa nola egiten den
• Tratamendua nola egiten den

Fanconi anemia gaixotasun genetiko eta hereditarioa da, arraroa, eta haurrengan agertzen da, sortzetiko malformazioak agertzen dira, jaiotzean ikusitakoak, hezur-muineko hutsegite progresiboa eta minbizia izateko joera, aldaketak haurraren lehen urteetan normalean antzematen diren aldaketak. bizitza.

Hainbat zantzu eta sintoma izan ditzake, hala nola hezurren aldaketak, larruazaleko orbanak, giltzurruneko narriadura, altuera txikia eta tumoreak eta leuzemia garatzeko aukera handiagoak, gaixotasun horri anemia deitzen zaio, bere agerpen nagusia odol zelulen ekoizpenaren gutxitzea delako. hezur-muinaren bidez.

Fanconiren anemia tratatzeko, beharrezkoa da hematologoarekin jarraitzea, odol transfusioak edo hezur-muineko transplanteak aholkatzen dituena. Minbizia prebenitzeko edo goiz detektatzeko baheketa eta neurriak ere oso garrantzitsuak dira.

Sintoma nagusiak

Fanconi anemiaren seinale eta sintoma batzuk honako hauek dira:

• Anemia, plaketa baxuak eta globulu zuri gutxiago, ahultasuna, zorabioak, zurbiltasuna, orban purpurak, hemorragia eta behin eta berriro infekzioak izateko arriskua areagotzen dutenak;
• Hezurren deformazioak, esate baterako, hatz handirik ez izatea, erpuru txikia edo besoa laburtzea, mikrozefalia, aurpegi afinatua aho txikiarekin, begi txikiekin eta kokots txikiarekin;
• Laburra, haurrak beren adinerako aurreikusitakoaren azpitik pisu eta altuera txikiarekin jaiotzen direnez;
• Lekuak larruazalean esne koloreko kafea;
• Minbizia izateko arrisku handiagoa, hala nola, leuzemiak, mielodisplasiak, larruazaleko minbizia, buruko eta lepoko eta eskualde genital eta urologikoen minbizia;
• Ikusmen eta entzumen aldaketak.

Aldaketa hauek akats genetikoek eragindakoak dira, gurasoengandik seme-alabengana pasatzen direnak, gorputzeko atal horietan eragina dutenak. Zenbait zeinu eta sintoma biziagoak izan daitezke pertsona batzuetan besteetan baino, aldaketa genetikoaren intentsitatea eta kokapen zehatza aldatu egin baitaiteke pertsona batetik bestera.

Diagnostikoa nola egiten den

Fanconiren anemiaren diagnostikoa susmoa da behaketa klinikoaren eta gaixotasunaren zeinuen eta sintomen bidez. Odol analisi osoak bezalako odol analisiak egitea, hala nola irudi bidezko erresonantzia magnetikoa, ultrasoinuak eta hezurren erradiografia bezalakoak, gaixotasunarekin lotutako arazoak eta deformazioak identifikatzeko baliagarria izan daiteke.

Diagnostikoa, batez ere, hauskortasun kromosomikoa izeneko test genetiko batek baieztatzen du, odol zeluletan DNAren hausturak edo mutazioak hautemateaz arduratzen dena.

Tratamendua nola egiten den

Fanconiren anemiaren tratamendua hematologoaren gidaritzarekin egiten da, honek odol transfusioak eta kortikoideak erabiltzea gomendatzen du odolaren jarduera hobetzeko.

Hala ere, muina porrot egiten duenean, hezur-muineko transplantearekin bakarrik sendatu daiteke. Pertsonak ez badu emaile bateragarririk transplantea egiteko, hormona androgenoekin egindako tratamendua erabil daiteke odol transfusio kopurua gutxitzeko emailea aurkitu arte.

Sindrome hori duen pertsonak eta bere familiak ere jarraipena eta aholkularitza izan behar dute genetista baten eskutik, honek azterketetan aholkuak emango ditu eta gaixotasun hori izan dezaketen edo seme-alabei transmititzen dieten beste pertsona batzuen jarraipena egingo du.

Gainera, ezegonkortasun genetikoa eta minbizia izateko arriskua dela eta, oso garrantzitsua da gaixotasun hori duen pertsonak aldizkako azterketak egitea eta zenbait neurri hartzea, hala nola:

• Ez erre;
• Saihestu edari alkoholdunen kontsumoa;
• VPHaren aurkako txertoa egitea;
• Saihestu erradiografiak bezalako erradiazioak ez erakustea;
• Saihestu gehiegizko esposizioa edo eguzkiaren babesik gabe;

Garrantzitsua da ere kontsultetara joatea eta aldaketa posibleak antzeman ditzaketen beste espezialista batzuekin jarraitzea, hala nola dentista, ORLa, urologoa, ginekologoa edo logopeda.