Zer da Leberren sortzetiko amaurosia eta nola tratatu

Alai

• Gaixotasuna nola tratatu eta nola bizi
• Sintoma nagusiak eta nola identifikatu
• Gaixotasuna nola lortu

Leberren amaurosi sortzetikoa, ACL, Leberren sindromea edo Leberren herentziazko neuropatia optikoa izenarekin ere ezagutzen dena, ondare endekapenezko gaixotasun arraroa da, erretinako jarduera elektrikoan pixkanaka aldaketak eragiten dituena, argia eta kolorea hautematen dituen begi ehuna da, jaiotzatik ikusmen galera larria eragiten duena eta. beste begi arazo batzuk, adibidez, argiarekiko sentsibilitatea edo keratokonoa, adibidez.

Orokorrean, gaixotasun hori duen haurrak ez du sintomak okertzen edo denboraren poderioz murrizten erakusten, baina ikusmen maila oso mugatua mantentzen du, eta horrek, kasu askotan, mugimendu estuak, formak eta argitasun aldaketak soilik onartzen ditu.

Leberren sortzetiko amaurosiak ez du sendabiderik, baina betaurreko bereziak eta beste egokitzapen estrategia batzuk erabil daitezke haurraren ikuspegia eta bizi kalitatea hobetzen saiatzeko. Askotan, familian gaixotasun honen kasuak dituzten pertsonek aholku genetikoa egin behar izaten dute haurdun gelditzen saiatu aurretik.

Gaixotasuna nola tratatu eta nola bizi

Leberren sortzetiko Amaurosia ez da okertzen urteekin eta, beraz, umea zailtasun handirik gabe gai da ikusmen mailara egokitzeko. Hala ere, zenbait kasutan, komenigarria izan daiteke betaurreko bereziak erabiltzea ikusmen maila apur bat hobetzen saiatzeko.

Ikusmena oso baxua den kasuetan, braila ikasteko, liburuak irakurtzen jakiteko edo kalean mugitzeko txakur gidaria erabiltzeko erabilgarria izan daiteke, adibidez.

Gainera, pediatrak ikusmen oso baxua duten pertsonei egokitutako ordenagailuak erabiltzea ere gomendatu dezake, haurraren garapena errazteko eta beste umeekin elkarreragina ahalbidetzeko. Gailu mota hau bereziki erabilgarria da eskolan, umeak bere ikaskideen erritmo berean ikas dezan.

Sintoma nagusiak eta nola identifikatu

Leberren sortzetiko amaurosiaren sintomak ohikoenak dira lehen urtearen inguruan eta hauek dira:

• Inguruko objektuak atzemateko zailtasunak;
• Kanpoan daudenean aurpegi ezagunak ezagutzeko zailtasunak;
• Begien mugimendu anormalak;
• Argiarekiko hipersentsibilitatea;
• Epilepsia;
• Motor garapenaren atzerapena.

Gaixotasun hori ezin da haurdunaldian identifikatu, eta ez du begiaren egituran aldaketarik eragiten. Horrela, pediatrak edo oftalmologoak hainbat proba egin ditzake sintomak eragin ditzaketen beste hipotesiak ezabatzeko.

Haurrarengan ikusmen arazoen susmoa dagoen bakoitzean, pediatrak kontsultatzea gomendatzen da ikusmen probak egiteko, hala nola elektroretinografia, arazoa diagnostikatzeko eta tratamendu egokia hasteko.

Gaixotasuna nola lortu

Gaixotasun hereditarioa da eta, beraz, gurasoengandik seme-alabengana transmititzen da.Hala ere, hori gerta dadin, bi gurasoek gaixotasunaren gene bat eduki behar dute, eta ez da derrigorrezkoa gurasoetako batek gaixotasuna garatzea.

Beraz, ohikoa da familiek hainbat belaunalditan gaixotasun kasuak ez aurkeztea, gaixotasunaren transmisioaren% 25 besterik ez baitago.