Idazle: William Ramirez
Sorkuntza Data: 15 Irail 2021
Eguneratze Data: 20 Ekain 2024
Anonim
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Q&A Part 1
Bidetsio: Alpha-1 Antitrypsin Deficiency Q&A Part 1

Alai

Zer da alfa-1 antitripsinaren (AAT) proba?

Proba honek alfa-1 antitripsina (AAT) odolean duen kantitatea neurtzen du. AAT gibelean egiten den proteina da. Birikak kalte eta gaixotasunetatik babesten laguntzen du, hala nola enfisema eta biriketako gaixotasun buxatzaile kronikoa (BGE).

AAT zure gorputzeko gene batzuek sortzen dute. Geneak zure gurasoengandik transmititutako oinordetzaren oinarrizko unitateak dira. Zure ezaugarri bereziak zehazten dituzten informazioa daramate, hala nola altuera eta begi kolorea. Denek AAT egiten duen genearen bi kopia heredatzen dituzte, bata aitarengandik eta bestea amarengandik. Gene horren kopia batean edo bietan mutazio bat (aldaketa) badago, zure gorputzak behar bezain ondo funtzionatzen ez duen AAT edo AAT gutxiago egingo ditu.

  • Genearen bi kopia mutatu badituzu, AAT gabezia izeneko egoera duzula esan nahi du. Nahaste hori duten pertsonek biriketako gaixotasunak edo gibeleko kalteak izateko arrisku handiagoa dute 45 urte baino lehen.
  • AAT gene mutatu bat baduzu, AAT kopuru normala baino txikiagoa izan dezakezu, baina gaixotasunaren sintoma arinak edo batere ez. Mutatutako gene bat duten pertsonak AAT gabeziaren eramaile dira. Horrek esan nahi du ez duzula egoera hori, baina gene mutatua zure seme-alabei transmititu diezaiekezu.

AAT azterketak gaixotasunak izateko arriskuan jartzen zaituen mutazio genetikoa baduzu erakutsi dezake.


Beste izen batzuk: A1AT, AAT, alfa-1-antiproteasearen gabezia, α1-antitripsina

Zertarako erabiltzen da?

AAT proba bat erabiltzen da gehienetan biriketako gaixotasuna adin txikian (45 urte edo gutxiago) garatzen duten eta erretzea bezalako beste arrisku faktorerik ez duten pertsonen AAT gabezia diagnostikatzen laguntzeko.

Proba haurtxoetan gibeleko gaixotasun mota arraro bat diagnostikatzeko ere erabil daiteke.

Zergatik behar dut AAT proba?

Baliteke AAT proba egitea 45 urte baino gutxiago baldin baduzu, erretzailea ez bazara eta biriketako gaixotasunen sintomak badituzu, besteak beste:

  • Wheezing
  • Arnasestua
  • Eztul kronikoa
  • Zutik jartzen zarenean taupada normalak baino azkarragoak
  • Ikusmen arazoak
  • Tratamenduari ondo erantzuten ez dion asma

Proba hau ere egin dezakezu AAT gabeziaren familiako aurrekariak badituzu.

Haurren AAT gabeziak gibelean eragiten du maiz. Beraz, zure haurtxoak AAT proba egin beharko du bere sendagileak gibeleko gaixotasun zantzuak aurkitzen baditu. Hauek dira:


  • Icterizia, larruazalaren eta begien horia, aste bat edo bi baino gehiago irauten duena
  • Barea handituta
  • Maiz azkura

Zer gertatzen da AAT proban?

Osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

AAT probarako ez duzu prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

Odol-analisiak oso arrisku fisiko gutxi du. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Zure emaitzek AAT kopuru normala baino txikiagoa erakusten badute, ziurrenik AAT gene mutatu bat edo bi dituzula esan nahi du. Zenbat eta maila baxuagoa, orduan eta litekeena da bi gene mutatu eta AAT gabezia izatea.


AAT gabezia diagnostikatzen bazaizu, gaixotasun arriskua murrizteko neurriak har ditzakezu. Hauek dira:

  • Ez erretzea. Erretzailea bazara, utzi erretzeari. Erretzen ez baduzu, ez hasi. Erretzea da AAT gabezia duten pertsonen bizitza arriskuan jartzen duten biriketako gaixotasunen arrisku faktore nagusia.
  • Dieta osasuntsua jarraituz
  • Ariketa fisikoa egitea
  • Zure osasun-laguntza aldizka ikustea
  • Sendagileak zure hornitzaileak agindutako moduan hartzea

Zure emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure osasun-hornitzailearekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

AAT probaren inguruan beste zerbait jakin behar al dut?

Probak egitea adostu aurretik, aholkulari genetiko batekin hitz egitea lagun dezake. Aholkulari genetikoa bereziki prestatutako profesionala da genetikan eta azterketa genetikoetan. Aholkulari batek proben arriskuak eta onurak ulertzen lagun diezazuke. Probatzen bazaituzte, aholkulari batek emaitzak ulertzen eta egoerari buruzko informazioa ematen lagun dezake, gaixotasuna zure seme-alabei transmititzeko arriskua barne.

Erreferentziak

  1. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Alpha-1 Antitripsina; [2019ko ekainaren 7an eguneratua; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
  2. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Icterizia; [2018ko otsailaren 2an eguneratua; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
  3. Merck Manual Consumer bertsioa [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Alpha-1 Antitripsinaren gabezia; [2018ko azaroa eguneratua; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
  4. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Alpha-1 Antitripsinaren gabezia; [2019ko urriaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  5. Bihotz, Birika eta Odol Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Odol probak; [2019ko urriaren 1ean aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  6. NIH Estatu Batuetako Medikuntza Liburutegi Nazionala: Genetica Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Zer da gene bat ?; 2019ko urriak 1 [aipatutako 2019ko urriak 1]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
  7. UF Health: Florida Health University [Internet]. Gainesville (FL): Florida Health University; c2019. Alpha-1 antitripsinaren odol analisia: ikuspegi orokorra; [2019ko urriaren 1ean eguneratua; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
  8. Rochester-eko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa [Internet]. Rochester (NY): Rochesterreko Unibertsitateko Medikuntza Zentroa; c2019. Osasun Entziklopedia: Alpha-1 Antitripsina; [2019ko urriaren 1ean aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
  9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2019. Alpha-1 Antitripsinaren Saiakuntza Genetikoa: Zer da Alpha-1 Antitripsinaren gabezia ?; [eguneratu 2018 irailak 5; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
  10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2019. Alpha-1 Antitripsinaren Saiakuntza Genetikoa: Zer da Aholkularitza Genetikoa ?; [eguneratu 2018 irailak 5; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [7 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
  11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsin Unibertsitateko Ospitaleak eta Klinikak Agintaritza; c2019. Alpha-1 Antitripsinaren Saiakuntza Genetikoa: Zergatik Ez Naute Probatuko ?; [eguneratu 2018 irailak 5; 2019ko urriaren 1ean aipatua; [6 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.

Interesgarri

Nebaciderm: zertarako balio du eta nola erabili

Nebaciderm: zertarako balio du eta nola erabili

Nebacidermi ukendua da, irakinekin, pu ekin be te zauri batzuekin edo erredurei aurre egiteko erabil daitekeena, baina medikuaren aholkuekin bakarrik erabili behar da.Pomada honek neomizina ulfatoa et...
Zer egin likido amniotikoa gutxituz gero

Zer egin likido amniotikoa gutxituz gero

Haurdunaldiaren lehen 24 a teetan likido amniotiko gutxi dagoela antzematen bada, emakumeari arazoa minimizatzen aiatzeko neurriak hartzea gomendatzen zaio, at edenean egon eta ur a ko edaten duela ad...