AHP diagnostikoa egin ondoren: porfiria hepatiko akutuen ikuspegi orokorra

Alai

• Diagnostikoa
• Sintomak kontrolatzea
• Tratamendua
• Saiakuntza klinikoak
• Erasoak kudeatzea
• Bizimodu aldaketak egitea
• Estresa eta buruko osasuna
• Proba genetikoak
• Eraman

Porfiria hepatiko akutuak (AHP) globulu gorri osasuntsuak egiten laguntzen duten hemo proteinak galtzea dakar. Beste egoera askok odolaren nahaste honen sintomak partekatzen dituzte, beraz, AHPa aztertzeak denbora behar dezake.

Zure medikuak AHP diagnostikatuko dizu odolaren, gernuaren eta azterketa genetikoen ondoren. Diagnostikoa egin ondoren, tratamendua eta kudeaketa prozesua has daiteke.

AHP diagnostikoak galdera asko sor ditzake. Baliteke zure tratamendu aukerak eta etorkizuneko erasoak prebenitzeko eman ditzakezun beste urrats batzuk galdetzea.

Lortu informazio gehiago zuk eta zure medikuak AHP diagnostikoa egin ondoren egin ditzakezun pausoei buruz.

Diagnostikoa

Ohikoa da AHP hasieran agerpen txikia eta sintoma zabalak izatea. Zure osasun taldeak proba anitz erabiliko ditu sintomak egiaztatzeko eta porfiria hepatikoko diagnostiko akutua aztertzeko.

Probak honako hauek dira:

• gernu porfobilinogenoa (PBG) aztertzeko
• tomografia konputatua (CT) eskaneatzea
• bularreko erradiografia
• ekokardiograma (EKG)
• odol zenbaketa osoa (CBC)
• azterketa genetikoak

PBG gernuaren azterketa garrantzitsuena izan ohi da garrantzitsuena, gernua PBG normalean eraso zorrotz batean altxatzen baita.

Diagnostikoa proba genetikoekin baieztatu ohi da, bai aztertzen ari den pertsonari eta baita bere senideei ere.

Sintomak kontrolatzea

AHP kudeaketa plan on baten zati bat eraso baten sintomak ulertzea da. Horrek konplikazio larriak eragin aurretik noiz jokatu jakiten lagunduko dizu.

Osasun Institutu Nazionalen arabera, sabeleko mina larria da AHP erasoaren sintoma ohikoena. Mina zure gorputzeko beste atal batzuetara hedatu daiteke, hala nola:

• besoak
• hankak
• atzera

AHP erasoak ere sor ditzake:

• arnasa hartzeko zailtasunak, esate baterako, ahulak edo eztarriko sentimendu estua
• idorreria
• kolore iluna duen gernua
• gernu egiteko zailtasunak
• hipertentsio arteriala
• taupaden erritmoa handitu edo bihotz-palpitazio nabariak
• goragalea
• deshidratazio bihurtzen den egarria
• krisiak edo haluzinazioak
• botaka
• gihar ahulak

Deitu zure medikuari goiko sintomaren bat baldin baduzu. Zure medikuak ospitalera zuzendu zaitzake tratamendua jasotzera.

Tratamendua

Prebentzio neurriak funtsezkoak dira AHP erasoak geldiarazteko eta zure bizi kalitatea hobetzeko. Seguruenik, zure medikuak hemin izeneko hemearen bertsio sintetikoa errezetatuko du, zure gorputzak hemoglobina proteinak egiten lagunduko duena.

Hemea ahozko errezeta gisa dago eskuragarri, baina injekzio gisa ere eman daiteke. Hemin IVak ospitaleetan erabiltzen dira AHP erasoetan.

Zure egoeraren arabera, zure medikuak aukera hauek gomendatu ditzake:

• Glukosaren osagarriak ahoz azukre pilulak edo zainak eman daitezke zure gorputzak globulu gorriak sortzeko adina glukosa izan dezan.
• Gonadotropina askatzen duen hormona agonista menstruazioan hemoa galtzen duten emakumeentzat erabilitako botikak dira.
• Flebotomia odola kentzeko prozedura da, gorputzean gehiegizko burdin kantitateak kentzeko erabiltzen dena.
• Terapia genikoak hala nola, givosiran, 2019ko azaroan.

Givosiran-ek gibelean azpiproduktu toxikoak sortzen dituen abiadura murriztu zuela zehaztu zen, AHP eraso gutxiago sortuz.

Tratamendu egokiak aukeratzeko aldian-aldian odol azterketa ere egin behar da. Zure medikuak hemea, burdina eta bestelako elementuak neur ditzake zure tratamendua funtzionatzen duen edo zure AHP planean zenbait doikuntza behar dituzun ikusteko.

Saiakuntza klinikoak

Ikertzaileak givosiran bezalako tratamendu berriak identifikatu eta garatzen saiatzen ari dira egoera hori kudeatzen laguntzeko. Zure medikuari galdetzea komenigarria izan daitekeen entsegu klinikoei buruz galdetzea.

Saiakuntza horiek doako tratamendua eta kalte-ordaina gehi ditzakete. Gehiago ere ikas dezakezu ClinicalTrials.gov-en bidez.

Erasoak kudeatzea

AHP kudeatzea abiarazleak kudeatzearen menpe egon ohi da. Baina eraso bat gertatzen denean, garrantzitsua da tratamendua eta mina arintzea.

AHP erasoak ospitaleratzea eskatzen du askotan. Han giltzurruneko edo gibeleko gutxiegitasun zantzuak kontrolatzen ari zaren bitartean hemoren bat eman ahal izango dizute.

AHPren eraso guztiek ez dute ospitaleko bisita behar. Hala ere, muturreko minak edo sintoma esanguratsuak larrialdiko arreta beharko dute.

Zure medikuak eraso baten sintomak tratatzeko botikak agindu ditzake, hala nola hipertentsio arterialaren beta-blokeatzaileak, botikaren aurkako antiemetikoa edo mina arintzeko botikak.

Bizimodu aldaketak egitea

AHP desagerrarazi dezakeen bizimodu plan zehatzik ez badago ere, badira jakin beharko zenituzkeen AHP abiarazle batzuk.

Hauek dira:

• proteina gehiegi jatea
• baraua
• burdin sarrera handia
• hormona ordezkatzeko botikak
• kaloria gutxiko dietak
• karbohidrato gutxiko dietak
• burdin osagarriak (OTC edo errezeta)
• erretzea

Estresa eta buruko osasuna

AHP bezalako gaixotasun kronikoa izatea estresa izan daiteke, batez ere gaixotasun arraroagoa delako. Garrantzitsua da estresa ahalik eta gehien kudeatzea.

Estresa AHP erasoaren arrazoi zuzena ez bada ere, arriskua areagotu dezake.

Porfiriek beste buruko osasuneko baldintza batzuk ere sor ditzakete, hala nola:

• antsietatea
• depresioa
• histeria
• fobiak

Mantendu zure osasun-hornitzaileei eguneroko osasun mentaleko sintomak eguneratuta, hala nola:

• beldurra
• loezina
• suminkortasuna
• zure jarduera normaletan interesa galtzea

Sintoma horiek zure osasun planaren zati gisa zuzendu daitezke.

Ez zara bakarrik AHP sintomak tratatzen, beraz, besteengana joatea oso lagungarria izan daiteke.

Proba genetikoak

AHP diagnostikatzen bazaizu, zure medikuak zure seme-alabei edo senitartekoei test genetikoak gomendatu ahal dizkie.

Zure medikuak gibelean zenbait entzima bila ditzake zure senide biologikoek AHP izateko arriskua duten jakiteko.

Azterketa genetikoek ezin dute AHPren agerpena eragotzi, baina zure maiteak erlazionatutako sintomak garatzeko zain egon daitezke.

Eraman

AHP diagnostikoa jasotzea estresagarria izan daiteke hasieran, baina zure medikua hor dago zure galdera guztiei erantzuteko eta tratamendu onena jasoko duzula ziurtatzeko.

AHP duten pertsonen ikuspegia ona da. Sintomak tratamenduekin eta bizimodu aldaketekin kudeatzeak eguneroko jarduerak arazo gutxirekin garatzen lagun zaitzake.