Aholku genetikoa zer den, zertarako eta nola egiten den

Alai

• Zertarako da aholkularitza genetikoa
• Nola egiten den
• Jaio aurreko aholkularitza genetikoa

Aholkularitza genetikoa, mapaketa genetikoa izenarekin ere ezaguna, diziplina anitzeko eta diziplina anitzeko prozesua da, gaixotasun jakin bat gertatzeko probabilitatea eta senitartekoei transmititzeko aukerak identifikatzeko helburuarekin burutua. Azterketa hau gaixotasun genetiko jakin baten garraiatzaileak eta bere senideek egin dezakete eta ezaugarri genetikoen analisitik abiatuta, prebentzio metodoak, arriskuak eta tratamendu alternatibak definitu daitezke.

Aholkularitza genetikoak hainbat aplikazio ditu, haurdunaldiaren edo jaio aurreko zainketen plangintzan erabil daitezkeenak, fetuan eta minbizian aldatzeko aukerarik dagoen egiaztatzeko, minbizia gertatzeko aukerak ebaluatzeko eta larritasuna eta tratamendua posible izateko. .

Zertarako da aholkularitza genetikoa

Aholkularitza genetikoa zenbait gaixotasun garatzeko arriskua egiaztatzeko helburuarekin egiten da. Hori posible da pertsonaren genoma osoaren analisiaren arabera, eta bertan gaixotasunak agertzea lagun dezakeen edozein alterazio mota, batez ere herentziazko ezaugarriak dituzten minbizia, hala nola bularra, obulutegia, tiroidea eta prostata, adibidez.

Kartografia genetikoa egiteko beharrezkoa da medikuak gomendatzea. Gainera, azterketa mota hau ez da gomendagarria pertsona guztientzat, herentziazko gaixotasunak izateko arriskua dutenentzat edo senideen arteko ezkontza kasuan. , adibidez, ezkontza odoltsua deitzen zaio. Ezkontza ezkontzenaren arriskuak ezagutu.

Nola egiten den

Aholkularitza genetikoa gaixotasun genetikoak antzeman ditzaketen probak egitean datza. Atzera begirakoa izan daiteke, gaixotasuna duten familian gutxienez bi pertsona daudenean edo prospektiboa, familian gaixotasuna duten pertsonarik ez dagoenean, genetiko bat garatzeko aukera dagoen ala ez egiaztatzeko helburuarekin. gaixotasuna edo ez.

Aholkularitza genetikoa hiru etapa nagusitan gauzatzen da:

1. Anamnesia: Etapa honetan, pertsonak galdeketa bat betetzen du herentziazko gaixotasunen presentziarekin, jaio aurreko edo ondorengo aldiari lotutako arazoekin, buruko atzerapenaren historiarekin, abortuaren historiarekin eta familian harreman odoljarioen presentziarekin erlazionatutako galderak biltzen dituena. senideen artean. Galdetegi hau genetista klinikoak aplikatzen du eta isilpekoa da, eta informazioa erabilera profesionalerako soilik da eta dagokion pertsonarekin;
2. Proba fisikoak, psikologikoak eta laborategikoak: medikuak hainbat proba egiten ditu, genetikarekin lotura izan dezaketen aldaketa fisikorik dagoen ikusteko. Horrez gain, pertsonaren eta haren familiaren haurtzaroko argazkiak aztertu daitezke, genetikarekin lotutako ezaugarriak behatzeko. Adimen probak ere egiten dira eta laborategiko probak eskatzen dira pertsonaren osasun egoera eta haren material genetikoa ebaluatzeko, normalean giza zitogenetikaren azterketaren bidez egiten baita. Test molekularrak, esate baterako, sekuentziazioa ere egiten dira, pertsonaren material genetikoan aldaketak identifikatzeko;
3. Hipotesi diagnostikoen lanketa: azken urratsa azterketa fisikoen eta laborategiko emaitzen eta galdeketaren analisiaren eta sekuentziazioaren arabera egiten da. Horrekin, medikuak pertsona horri jakinarazi diezaioke hurrengo belaunaldiei eman dakiekeen alterazio genetikoren bat baldin badu eta, gaindituz gero, aldaketa hori ager dadin eta gaixotasunaren ezaugarriak sortzeko aukera ere badago. larritasun gisa.

Prozesu hau Genetika Kliniko batek koordinatutako profesional talde batek egiten du, eta pertsonak arduratzen dira herentziazko gaixotasunen, kutsagarritasun aukeren eta gaixotasunen agerpenen inguruan.

Jaio aurreko aholkularitza genetikoa

Aholkularitza genetikoa jaio aurreko zainketan egin daiteke eta batez ere adin aurreratuko haurdunaldiaren kasuan, enbrioiaren garapenean eragina izan dezaketen gaixotasunak dituzten emakumeengan eta familia loturak dituzten bikoteen artean, lehengusuak adibidez, adibidez.

Jaio aurreko aholkularitza genetikoa 21. kromosomaren trisomia identifikatzeko gai da, Down sindromea ezaugarritzen duena, familia planifikazioan lagun dezakeena. Argibide Down sindromeari buruz.

Aholkularitza genetikoa nahi duten pertsonek genetista kliniko bat kontsultatu beharko dute, kasu genetikoen gidaritzapean arduratzen den medikua baita.