17-Hidroxiprogesterona

Alai

• Zer da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) proba?
• Zertarako erabiltzen da?
• Zergatik behar dut 17-OHP proba?
• Zer gertatzen da 17-OHP proban?
• Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?
• Arriskurik al dago proban?
• Zer esan nahi dute emaitzek?
• Ba al dago 17-OHP proba bati buruz jakin behar dudan beste zerbait?
• Erreferentziak

Zer da 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) proba?

Proba honek 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) odolean duen kantitatea neurtzen du. 17-OHP giltzurrungaineko guruinek, giltzurrunen gainean kokatutako bi guruinek sortutako hormona da. Giltzurrungaineko guruinek hainbat hormona sortzen dituzte, kortisola barne. Kortisola garrantzitsua da odol-presioa, odoleko azukrea eta sistema immunologikoaren funtzio batzuk mantentzeko. 17-OHP kortisola ekoizteko prozesuaren zati gisa egiten da.

17-OHP testak sortzetiko giltzurrun hiperplasia (CAH) izeneko nahaste genetiko arraroa diagnostikatzen laguntzen du. CAHn, aldaketa genetiko batek, mutazio izenarekin ezagutzen dena, adrenaleko guruinak kortisol nahikoa egitea eragozten du. Giltzurrungaineko guruinek kortisol gehiago lortzeko lan gehiago egiten dutenez, 17-OHP estra sortzen dute, gizonezkoen sexu hormona batzuekin batera.

CAHak sexu organoen eta sexu ezaugarrien garapen anormala sor dezake. Nahastearen sintomak arinak eta larriak dira. Tratatu ezean, CAH forma larrienek konplikazio larriak sor ditzakete, besteak beste, deshidratazioa, hipertentsio arteriala eta bihotz taupada anormalak (arritmia).

Beste izen batzuk: 17-OH progesterona, 17-OHP

Zertarako erabiltzen da?

Jaioberrietan CAH diagnostikatzeko 17-OHP proba erabiltzen da gehienetan. Honetarako ere erabil daiteke:

• Diagnostikoa CAH nahastearen forma arinagoa izan dezaketen haur eta helduagoetan. CAH arinagoan, sintomak geroago ager daitezke bizitzan, edo batzuetan ez.
• CAH tratamendua kontrolatu

Zergatik behar dut 17-OHP proba?

Zure haurtxoak 17-OHP proba egin beharko du, normalean jaio eta 1-2 egunen buruan. 17-OHP CAH aztertzeko legeak orain eskatzen du jaioberrien azterketen barruan. Jaioberrien baheketa gaixotasun larri desberdinak egiaztatzen dituen odol azterketa sinple bat da.

Haur helduek eta helduek ere CAH sintomak badituzte probak egin beharko dituzte. Sintomak desberdinak izango dira nahastea zein larria den, sintomak agertzen diren adina eta gizonezkoa edo emakumezkoa zaren.

Nahastearen forma larrienaren sintomak normalean jaio eta 2-3 astera igarotzen dira.

Zure haurtxoa Estatu Batuetatik kanpo jaio bada eta jaioberriaren azterketarik lortu ez badu, baliteke probak egitea sintoma hauetako bat edo gehiago izanez gero:

• Arrak eta emakumezkoak ez diren genitalak (genital anbiguoak)
• Deshidratazioa
• Oka eta bestelako elikadura arazoak
• Bihotzaren erritmo anormalak (arritmia)

Haur helduek agian ez dituzte sintomak nerabezarora arte. Nesketan, CAHaren sintomak hauek dira:

• Hilekoaren aldi irregularrak, edo batere ez
• Publikoaren edo / eta besoaren ilearen hasierako agerpena
• Aurpegian eta gorputzean gehiegizko ilea
• Ahots sakona
• Klitoris handitua

Mutilen artean, sintomak hauek dira:

• Zakila handituta
• Pubertaro goiztiarra (pubertaro goiztiarra)

Gizon eta emakume helduetan, sintomak honakoak izan daitezke:

• Antzutasuna (haurdun geratzeko edo bikotekidea haurdun geratzeko ezintasuna)
• Akne larria

Zer gertatzen da 17-OHP proban?

Jaioberrien baheketarako, osasun profesional batek zure haurraren orpoa alkoholez garbituko du eta orpoa orratz txiki batekin sartuko du. Hornitzaileak odol tanta batzuk bildu eta benda jarriko du gunean.

Haur zaharrei eta helduei odol-analisia egitean, osasun arloko profesional batek odol lagina hartuko du zure besoetako zain batetik, orratz txiki bat erabiliz. Orratza sartu ondoren, odol kopuru txikia bilduko da probeta edo flasko batera. Orratza sartu edo ateratzen denean ziztada txiki bat senti dezakezu. Normalean bost minutu baino gutxiago behar dira.

Zerbait egin beharko al dut proba prestatzeko?

Ez dago 17-OHP proba egiteko prestaketa berezirik behar.

Arriskurik al dago proban?

17-OHP testarekin oso arrisku txikia dago zuretzat edo zure haurtxoarentzat. Orratza sartu zen tokian min txikia edo ubeldurak izan ditzakezu, baina sintoma gehienak azkar desagertzen dira. Zure haurtxoak orpoa zulatzen duenean pixka bat pixka bat sentitu dezake, eta ubeldura txiki bat sor daiteke gunean. Hau azkar joan beharko litzateke.

Zer esan nahi dute emaitzek?

Emaitzek 17-OHP maila altua erakusten badute, litekeena da zuk edo zure seme-alabak CAH izatea. Normalean, maila oso altuek baldintzaren forma larriagoa esan nahi dute, maila moderatu altuek normalean forma arinagoa esan nahi dute.

Zu edo zure haurra CAHa tratatzen ari bazara, 17-OHP maila baxuagoak tratamendua funtzionatzen duela esan dezake. Tratamenduak falta den kortisola ordezkatzeko sendagaiak izan ditzake. Batzuetan, ebakuntza egiten da genitalen itxura eta funtzioa aldatzeko.

Zure emaitzei edo haurraren emaitzei buruzko zalantzarik baduzu, hitz egin zure medikuarekin.

Lortu informazio gehiago laborategiko probei, erreferentzia barrutiei eta emaitzak ulertzeari buruz.

Ba al dago 17-OHP proba bati buruz jakin behar dudan beste zerbait?

Zuri edo zure haurrari CAH diagnostikatu bazaio, aholkulari genetiko batekin kontsultatu nahi izango duzu, genetikan bereziki prestatutako profesional batekin. CAH gaixotasun genetikoa da. Bi gurasoek CAH eragiten duten mutazio genetikoa izan behar dute. Guraso bat genearen eramailea izan daiteke, hau da, genea dute baina normalean ez dute gaixotasun sintomarik. Bi gurasoak eramaileak badira, haur bakoitzak% 25eko aukera du gaitza izateko.

Erreferentziak

1. Cares Foundation [Internet]. Union (NJ): Cares Fundazioa; c2012. Zer da Jaiotzetiko Giltzurruneko Hiperplasia (CAH) ?; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Haur Osasunaren eta Giza Garapenerako Institutu Nazionala [Internet]. Rockville (MD): Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia (CAH): egoeraren informazioa; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Hormonen Osasun Sarea [Internet]. Elkarte endokrinoa; c2019. Sortzetiko giltzurrunetako hiperplasia; [eguneratua 2018 Ira; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Sortzetiko giltzurrunetako hiperplasia; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://kidshealth.org/eu/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Kids Health from Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): The Nemours Foundation; c1995–2019. Jaioberrien baheketa probak; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://kidshealth.org/eu/parents/newborn-screening-tests.html
6. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. 17-Hidroxiprogesterona; [2018ko abenduaren 21 eguneratua; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Laborategiko Probak Linean [Internet]. Washington D.C.; American Association for Clinical Chemistry; c2001–2019. Antzutasuna; [2017ko azaroaren 27an eguneratua; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Minbiziaren Institutu Nazionala [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; NCI Minbiziaren Terminoen Hiztegia: aholkulari genetikoa; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Translazio Zientzien Aurrerapenerako Zentro Nazionala: Gaixotasun Genetiko eta Arraroen Informazio Zentroa [Internet]. Bethesda (MD): AEBetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Saila; 21-hidroxolasa gabezia; [2019ko apirilaren 11 eguneratua; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. The Magic Foundation [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Sortzetiko giltzurrunetako hiperplasia; [2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [4 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. March of Dimes [Internet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2020. Jaioberrien baheketa-probak zure haurrarentzat; [2020ko abuztuaren 8an aipatua]; [3 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: Florida Health University [Internet]. Gainesville (FL): Florida Health University; c2019. 17-OH progesterona: ikuspegi orokorra; [2019ko abuztuaren 17an eguneratua; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: Florida Health University [Internet]. Gainesville (FL): Florida Health University; c2019. Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia: ikuspegi orokorra; [2019ko abuztuaren 17an eguneratua; 2019ko abuztuaren 17an aipatua]; [2 pantaila inguru]. Hemen eskuragarri: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Gune honetako informazioa ez da erabili behar asistentzia edo aholku profesional mediko profesionalen ordezko gisa. Zure osasunari buruzko zalantzarik baduzu, jarri harremanetan osasun-hornitzaile batekin.