Kariotipaketa

Kariotipaketa zelula lagin bateko kromosomak aztertzeko proba da. Proba honek arazo genetikoak nahaste edo gaixotasun baten kausa gisa identifikatzen lagun dezake.

Proba ia edozein ehunetan egin daiteke, besteak beste:

• Likido amniotikoa
• Odola
• Hezur-muin
• Haurdunaldian hazten ari den haurra elikatzeko (plazenta) elikatzeko organoko ehuna.

Likido amniotikoa probatzeko, amniocentesis bat egiten da.

Hezur-muineko biopsia egin behar da hezur-muineko lagina hartzeko.

Lagina plater edo hodi berezi batean sartu eta laborategian hazten uzten da. Zelulak lagin berritik atera eta tindatu egiten dira. Laborategiko espezialistak mikroskopioa erabiltzen du zelulen laginaren tamaina, forma eta kromosoma kopurua aztertzeko. Tindatutako lagina kromosomen antolamendua erakusteko argazkia ateratzen da. Horri kariotipo deritzo.

Zenbait arazo kromosomen kopuru edo antolamenduaren bidez antzeman daitezke. Kromosomek DNAn, oinarrizko material genetikoan, gordetzen diren milaka gene dituzte.

Jarraitu osasun-hornitzailearen agindua proba nola prestatu jakiteko.

Proba nola sentituko den laginaren prozedurak odol ateratzea (venopuntura), amniocentesia edo hezur-muineko biopsia duenaren araberakoa izango da.

Proba honek honako hauek egin ditzake:

• Zenbatu kromosoma kopurua
• Bila itzazu egiturazko aldaketak kromosometan

Proba hau egin daiteke:

• Abortu bat izan duen bikote baten gainean
• Ezohiko ezaugarriak edo garapen-atzerapenak dituen edozein haur edo haur aztertzeko

Hezur-muinaren edo odolaren azterketa Filadelfia kromosoma identifikatzeko egin daiteke, leuzemia mielogeno kronikoa (LMK) duten pertsonen% 85ean aurkitzen baita.

Likido amniotikoaren proba garatzen ari den haurtxo batek kromosomaren arazoak dituen aztertzeko egiten da.

Zure hornitzaileak kariotipo batekin bat datozen beste proba batzuk eska ditzake:

• Mikroarraia: kromosomen aldaketa txikiak aztertzen ditu
• Fluorescent in situ hybridization (FISH): akats txikiak bilatzen ditu, hala nola kromosometan ezabatzeak

Emaitza normalak hauek dira:

• Emakumezkoak: 44 autosoma eta 2 sexu kromosoma (XX), 46, XX
• Gizonezkoak: 44 autosoma eta 2 sexu kromosoma (XY), 46, XY idatzita

Emaitza anormalak sindrome edo egoera genetiko batengatik izan daitezke, hala nola:

• Down sindromea
• Klinefelter sindromea
• Filadelfia kromosoma
• Trisomia 18
• Turner sindromea

Kimioterapiak kariotipatze emaitza arruntetan eragina duten kromosomen hausturak sor ditzake.

Arriskuak lagina lortzeko erabilitako prozedurarekin lotuta daude.

Zenbait kasutan, arazoren bat sor daiteke laborategiko platerean hazten diren zeluletan. Kariotipo probak errepikatu behar dira, kromosomaren arazo anormala benetan pertsonaren gorputzean dagoela baieztatzeko.

Kromosomen analisia

• Kariotipaketa

Bacino CA, Lee B. Zitogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 20. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. kap.

Stein CK. Zitogenetikaren aplikazioak patologia modernoan. In: McPherson RA, Pincus MR, arg. Henry-ren diagnostiko eta kudeaketa klinikoa laborategiko metodoen arabera. 23. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. kap.