Aminoaziduria

Aminoaziduria gernuko aminoazido kopuru anormala da. Aminoazidoak gorputzeko proteinen eraikuntza-elementuak dira.

Garbi-harrapatutako gernu lagina behar da. Hori askotan zure osasun-hornitzailearen bulegoan edo osasun-klinikan egiten da.

Gehienetan, proba honen aurretik ez duzu urrats berezirik eman behar. Ziurtatu zure hornitzaileak duela gutxi erabili dituzun sendagai guztiak ezagutzen dituela. Proba hau edoskitzen ari den haurrari egiten bazaio, ziurtatu hornitzaileak daki ama erizainak zer sendagai hartzen dituen.

Probak pixatze normala baino ez du egiten.

Proba hau gernuan dauden aminoazidoen maila neurtzeko egiten da. Aminoazido mota ugari daude. Ohikoa da mota bakoitzeko batzuk gernuan aurkitzea. Banakako aminoazidoen maila handitzea metabolismoaren arazoaren seinale izan daiteke.

Balio espezifikoa mmol / mol kreatininan neurtzen da. Beheko balioak helduentzako 24 orduko gernuan dauden tarte normalak adierazten dituzte.

Alanina: 9tik 98ra

Arginina: 0tik 8ra

Asparagina: 10etik 65era

Azido aspartikoa: 5etik 50era

Zitrulina: 1etik 22ra

Zistina: 2tik 12ra

Azido glutamikoa: 0tik 21era

Glutamina: 11tik 42ra

Glizina: 17tik 146ra

Histidina: 49tik 413ra

Isoleuzina: 30etik 186ra

Leucina: 1etik 9ra

Lisina: 2tik 16ra

Metionina: 2tik 53ra

Ornitina: 1etik 5era

Fenilalanina: 1etik 5era

Prolina: 3tik 13ra

Serina: 0tik 9ra

Taurina: 18tik 89ra

Treonina: 13tik 587ra

Tirosina: 3tik 14ra

Valine: 3tik 36ra

Balio-tarte normala zertxobait alda daiteke laborategi desberdinen artean. Hitz egin hornitzailearekin zure azterketaren emaitza zehatzen esanahiaz.

Goiko adibideetan azterketa horien emaitzen ohiko neurketak erakusten dira. Laborategi batzuek neurketa desberdinak erabiltzen dituzte edo ale desberdinak probatu ditzakete.

Gernu-aminoazido osoaren gehikuntza honako hauek izan daitezke:

• Alkaptonuria
• Canavan gaixotasuna
• Zistinosia
• Zistationinuria
• Fruktosa intolerantzia
• Galaktosemia
• Hartnup gaixotasuna
• Homozistinuria
• Hiperammonemia
• Hiperparatiroidismoa
• Astigarrak almibarretako gernuaren gaixotasuna
• Azidemia metilmalonikoa
• Mieloma anizkoitza
• Ornitina transkarbamilasa gabezia
• Osteomalazia
• Azidemia propionikoa
• Errekitismoa
• 1. motako tirosinemia
• 2. motako tirosinemia
• Hepatitis birikoa
• Wilson gaixotasuna

Aminoazidoen maila handiagoak hautatzeko haurtxoek metabolismoaren arazoak antzematen lagun dezakete. Baldintza horien tratamendu goiztiarrak etorkizunean konplikazioak ekidin ditzake.

Aminoazidoak - gernua; Gernu aminoazidoak

• Gernu lagina
• Aminoaziduriaren gernu proba

Dietzen DJ. Aminoazidoak, peptidoak eta proteinak. In: Rifai N, arg. Tietz Kimika Klinikoaren eta Diagnostiko Molekularreko Testuliburua. 6. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: 28. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Riley RS, McPherson RA. Gernuaren oinarrizko azterketa. In: McPherson RA, Pincus MR, arg. Henry-ren diagnostiko eta kudeaketa klinikoa laborategiko metodoen arabera. 23. arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 28. kap.