Genital anbiguoak

Anbiguo genitalak jaiotzetiko akats bat da, non kanpo genitalek ez duten mutilaren edo neskaren itxura tipikoa.

Haurraren sexu genetikoa kontzepzioan zehazten da. Amaren arrautza zelulak X kromosoma du, eta aitaren espermatozoideek X edo Y kromosoma. X eta Y kromosoma hauek haurraren sexu genetikoa zehazten dute.

Normalean, haurrak 1 sexu kromosoma bikote heredatzen ditu, 1 X amarengandik eta 1 X edo Y bat aitarengandik. Aitak haurraren sexu genetikoa "zehazten" du. Aitarengandik X kromosoma heredatzen duen haurra eme genetikoa da eta 2 X kromosoma ditu. Aitarengandik Y kromosoma heredatzen duen haurra ar genetikoa da eta 1 X eta 1 Y kromosoma ditu.

Ugalketa organoak eta genitalak gizonezkoak eta genitalak biak fetuaren ehun beretik datoz. Genital anbiguoak sor daitezke fetuaren ehun hori "gizonezko" edo "eme" bihurtzea eragiten duen prozesua eteten bada. Horrek zaildu egiten du haurra gizonezko edo emakumezko gisa erraz identifikatzea. Anbiguotasunaren neurria aldatu egiten da. Oso gutxitan, itxura fisikoa sexu genetikoaren aurkakoa izan daiteke. Adibidez, ar genetiko batek eme normal baten itxura garatu dezake.

Kasu gehienetan, genital anbiguoek eme genetikoengan (2 X kromosoma dituzten haurtxoak) ezaugarri hauek dituzte:

• Zakil txiki baten itxura duen klitoris handitua.
• Giltzurrun irekidura (gernua ateratzen den tokian) klitorisaren gainetik, gainetik edo azpitik edozein lekutan egon daiteke.
• Lepoak fusionatuta egon daitezke eta eskroto baten itxura dute.
• Haurtxoa jaitsi gabeko barrabilak dituen gizonezkoa dela pentsa daiteke.
• Batzuetan, ehun korapiloa sumatzen da labio fusionatuen barruan, eta barrabilak dituen eskrotoa dirudi.

Ar genetiko batean (1 X eta 1 Y kromosoma), genital anbiguoek gehienetan ezaugarri hauek dituzte:

• Zakil txiki bat (2-3 zentimetro baino gutxiagokoa edo 3/4 eta 1 1/4 hazbetekoa) handitutako klitoris itxura duena (eme jaioberrien klitorisa normalean zertxobait handituta dago jaiotzean).
• Uretralaren irekiera edozein tokitan egon daiteke, zakilaren gainean edo azpian. Perineoa bezain baxu kokatu daiteke, are gehiago, haurra emea dela ematen du.
• Baliteke bereizitako eta labia itxura duen eskroto txiki bat egotea.
• Jaitsi gabeko barrabilak genital anbiguoekin gertatu ohi dira.

Salbuespenak salbuespen, genital anbiguoak ez dira gehienetan bizitza arriskuan jartzen. Hala ere, haurraren eta familiaren arazo sozialak sor ditzake. Hori dela eta, esperientzia handiko espezialista talde batek, neonatologoek, genetistek, endokrinologoek eta psikiatrek edo gizarte langileek parte hartuko dute haurraren zaintzan.

Genital anbiguoen arrazoiak honakoak dira:

• Pseudohermafroditismoa. Genitalak sexu batekoak dira, baina beste sexuaren ezaugarri fisiko batzuk daude.
• Benetako hermafroditismoa. Oso egoera arraroa da, eta bertan obulutegietako zein barrabiletako ehuna dago. Haurrak gizonezkoen eta emakumezkoen genitalen zatiak izan ditzake.
• Disgenesi gonadal mistoa (MGD). Hau intersexio baldintza da, eta bertan gizonezkoen egitura batzuk daude (gonada, testikua), baita umetokia, bagina eta Falopio tronpak ere.
• Giltzurruneko giltzurrunetako hiperplasia. Egoera honek hainbat forma ditu, baina ohikoenak eme genetikoa gizonezko bihurtzea eragiten du. Estatu askok bizitza arriskuan jartzen duen egoera hau probatzen dute jaioberrien azterketetan.
• Anomalia kromosomikoak, Klinefelter sindromea (XXY) eta Turner sindromea (XO) barne.
• Amak sendagai batzuk hartzen baditu (hala nola, esteroide androgenoak), eme genetiko batek gizonezkoagoa dirudi.
• Zenbait hormona ekoizten ez izateak enbrioia emakumezkoen gorputz mota batekin garatzea eragin dezake, sexu genetikoa edozein dela ere.
• Testosterona hartzaile zelularrik eza. Gorputzak gizonezko fisiko bihurtzeko beharrezkoak diren hormonak egiten baditu ere, gorputzak ezin die hormona horiei erantzun. Honek emakumezkoen gorputz mota sortzen du, nahiz eta sexu genetikoa gizonezkoa izan.

Egoera horrek izan ditzakeen eragin sozial eta psikologikoak direla eta, gurasoek erabakia hartu beharko lukete diagnostikoa egin eta gero haurra gizonezko edo emakumezko gisa haziko duten ala ez jakiteko. Hobe da erabaki hori bizitzako lehen egunetan hartzen bada. Hala ere, erabaki garrantzitsua da, beraz, gurasoek ez dute presarik hartu behar.

Jarri harremanetan osasun-laguntzarekin zure haurraren kanpoko organo genitalen itxurarekin edo zure haurtxoarekin kezkatuta bazaude:

• 2 aste baino gehiago behar ditu jaiotzako pisua berreskuratzeko
• Oka egiten du
• Itxura deshidratatua du (ahoaren barruan lehorra, negarrik negarrez, 24 orduko 4 pixoihal busti baino gutxiago, begiak hondoratuta daudela dirudi)
• Gosea gutxitu egin da
• Euri urdinak ditu (epe laburrak odol kopuru txikia biriketara isurtzen denean)
• Arnasa hartzeko arazoak ditu

Hauek guztiak giltzurruneko giltzurrunetako hiperplasia baten seinaleak izan daitezke.

Haurtxo onaren lehenengo azterketan genital anbiguoak aurki daitezke.

Hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta horrek "ohiko gizonezkoak" edo "ohiko emakumezkoak" ez diren genitalak agerian utz ditzake, baina nonbait.

Hornitzaileak historia klinikoari buruzko galderak egingo dizkio, kromosoma-nahasteak identifikatzen laguntzeko. Galderak honako hauek izan daitezke:

• Ba al dago familiako aurrekaririk abortatu izana?
• Ba al dago familia hilik jaiotako aurrekaririk?
• Ba al dago heriotza goiztiarraren aurrekariak?
• Familiako kideren batek izan al ditu bizitzako lehen asteetan hildako edo genital anbiguoak zituzten haurrak?
• Ba al dago familiako aurrekaririk genital anbiguoak eragiten dituzten nahasketarik?
• Zer sendagai hartu ditu amak haurdunaldiaren aurretik edo haurdunaldian (batez ere esteroideak)?
• Zer beste sintoma daude?

Proba genetikoek haurra gizonezko edo emakumezko genetikoa den zehaztu dezakete. Sarritan haurraren masailetatik zelula lagin txiki bat atera daiteke probak egiteko. Zelula horiek aztertzea nahikoa izaten da haurraren sexu genetikoa zehazteko. Analisi kromosomikoa kasu zalantzagarriagoetan beharrezkoa izan daitekeen proba zabalagoa da.

Endoskopia, sabeleko erradiografia, sabeleko edo pelbiseko ultrasoinuak eta antzeko probak egin beharko dira barneko organo genitalen presentzia edo ez egotea (hala nola jaitsi gabeko testikuak).

Laborategiko probek ugalketa organoak nola funtzionatzen duten zehazten lagun dezakete. Honek giltzurrunetako eta gonadako esteroideentzako probak sar ditzake.

Zenbait kasutan, laparoskopia, esplorazio laparotomia edo gonaden biopsia behar izan daitezke genital anbiguoak sor ditzaketen nahasteak baieztatzeko.

Kausaren arabera, ebakuntza, hormona-ordezkapena edo beste tratamendu batzuk erabiltzen dira genital anbiguoak sor ditzaketen egoerak tratatzeko.

Batzuetan, gurasoek aukeratu behar dute umea gizonezko edo emakumezko gisa hazi (haurraren kromosomak kontuan hartu gabe). Aukera horrek eragin sozial eta psikologikoa handia izan dezake haurrarengan, beraz aholkularitza gomendatzen da gehienetan.

Ohar: Askotan teknikoki errazagoa da umea emakumezkotzat tratatzea (eta, beraz, haztea). Hau da, kirurgialari emakumezkoen organoak egitea errazagoa delako gizonezkoen organoak egitea baino. Hori dela eta, batzuetan hau gomendatzen da haurra genetikoki gizonezkoa bada ere. Hala ere, erabaki zaila da. Familiarekin, zure haurraren hornitzailearekin, zirujauarekin, zure haurraren endokrinologoarekin eta osasun taldeko beste kide batzuekin eztabaidatu beharko zenuke.

Genitalak - anbiguoak

• Baginaren eta bulbaren garapenaren nahasteak

Diamond DA, Yu RN. Sexu garapenaren nahasteak: etiologia, ebaluazioa eta kudeaketa medikoa. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, arg. Campbell-Walsh Urologia. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. kap.

Rey RA, Josso N. Sexu garapenaren nahasteen diagnostikoa eta tratamendua. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 119 kap.

PC zuria. Sexu garapenaren nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 233. kap.

PC zuria. Sortzetiko giltzurruneko hiperplasia eta lotutako nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 594. kap.