Sexuari lotutako nagusia

Sexuari loturiko menperatzailea ezaugarri edo desoreka bat familien bidez transmititzeko modu arraroa da. X kromosoman gene anormal batek sexuarekin lotutako gaixotasun menderatzailea sor dezake.

Lotutako terminoak eta gaiak honakoak dira:

• Nagusi autosomikoa
• Autosomikoa errezesiboa
• Kromosoma
• Genea
• Herentzia eta gaixotasuna
• Herentzia
• Sexuari lotutako atzeraldia

Gaixotasun, egoera edo ezaugarri jakin baten herentzia kaltetutako kromosoma motaren araberakoa da. Kromosoma autosomikoa edo sexu kromosoma izan daiteke. Ezaugarria nagusi edo atzerakoia denaren araberakoa da. Sexuari lotutako gaixotasunak sexu kromosometako baten bidez heredatzen dira, hau da, X eta Y kromosomak.

Herentzia nagusi guraso baten gene anormal batek gaixotasuna sor dezakeenean gertatzen da, beste gurasoaren gene parekatua normala den arren. Gene anormala gene bikotea da nagusi.

X-rekin loturiko nahaste nagusi batentzat: aitak X gene anormala baldin badu, bere alaba guztiek jasoko dute gaixotasuna eta bere seme batek ere ez du gaixotasuna izango. Hori gertatzen da alabek beti aitaren X kromosoma oinordetzen dutelako. Amak X gene anormala baldin badu, seme-alaba guztien (alabak eta semeak) erdiak heredatuko du gaixotasunaren joera.

Adibidez, lau seme-alaba (bi mutil eta bi neska) badaude eta ama kaltetuta badago (X anormal bat du eta gaixotasuna du) baina aitak X gene anormala ez badu, espero diren probabilitateak hauek dira:

• Bi haurrek (neska batek eta mutil batek) izango dute gaixotasuna
• Bi haurrek (neska batek eta mutil batek) ez dute gaixotasuna izango

Lau seme-alaba (bi mutil eta bi neska) badaude eta aita kaltetuta badago (X anormal bat du eta gaixotasuna du) baina ama ez bada, espero diren probabilitateak hauek dira:

• Bi neskek izango dute gaixotasuna
• Bi mutilek ez dute gaixotasuna izango

Probabilitate horiek ez dute esan nahi X anormala heredatzen duten umeek gaixotasunaren sintoma larriak erakutsiko dituztenik. Oinordetza izateko aukera berria da ikuskera bakoitzarekin, beraz, espero daitezkeen probabilitate horiek ez dira familia batean benetan gertatzen direnak izango. X-rekin loturiko nahaste nagusi batzuk oso larriak dira, ezen nahaste genetikoa duten gizonezkoak jaio aurretik hil daitezke. Hori dela eta, familian abortuaren tasa handiagoa izatea edo gizonezkoen seme-alabak espero baino gutxiago izatea.

Oinordetza - sexuarekin lotutako nagusia; Genetika - sexuarekin lotutako nagusia; X lotuta nagusi; Y-rekin loturiko menderatzailea

• Genetika

Feero WG, Zazove P, Chen F. Genomika klinikoa. In: Rakel RE, Rakel DP, arg. Familia Medikuntzako Testuliburua. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 43. kap.

Gregg AR, Kuller JA. Giza genetika eta oinordetza ereduak. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, arg. Creasy eta Resnik-en ama-fetu medikuntza: printzipioak eta praktika. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 1. kap.

Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Sexuari loturiko eta tradizionalak ez diren oinordetza moduak. In: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, arg. Medikuntza Genetika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 5. kap.

Korf BR. Genetikaren printzipioak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 35. kap.