Alström sindromea

Alström sindromea oso gaixotasun arraroa da. Familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Gaixotasun honek itsutasuna, gorreria, diabetesa eta gizentasuna sor ditzake.

Alström sindromea modu autosomiko atzerakoian heredatzen da. Horrek esan nahi du bi gurasoek gene akastunaren (ALMS1) kopia bat transmititu behar dutela gaixotasun hau izan dezazun.

Ezezaguna da gene akastunak nola eragiten duen nahastea.

Baldintza oso arraroa da.

Egoera honen sintoma arruntak hauek dira:

• Itsutasuna edo ikusmen urritasun larria haurtzaroan
• Azal zati ilunak (acanthosis nigricans)
• Gorreria
• Bihotzaren funtzio urritasuna (kardiomiopatia), eta horrek bihotz gutxiegitasuna sor dezake
• Gizentasuna
• Giltzurrunetako gutxiegitasun progresiboa
• Hazkunde motela
• Haurtzaroaren hasierako edo 2. motako diabetesaren sintomak

Tarteka, honako hauek ere gerta daitezke:

• Errefluxu gastrointestinala
• Hipotiroidismoa
• Gibelaren disfuntzioa
• Zakil txikia

Begietako medikuak (oftalmologoak) aztertuko ditu begiak. Pertsonak ikusmen murriztua izan dezake.

Probak egin daitezke egiaztatzeko:

• Odoleko azukre maila (hipergluzemia diagnostikatzeko)
• Entzumena
• Bihotzaren funtzioa
• Tiroideo funtzioa
• Triglizeridoen mailak

Sindrome honen tratamendu zehatzik ez dago. Sintomen tratamendua honako hauek izan daitezke:

• Diabetesaren sendagaia
• Audifonoak
• Bihotz medikuntza
• Tiroideoaren hormona ordezkatzea

Alström Syndrome International - www.alstrom.org

Litekeena da honako hauek garatzea:

• Gorreria
• Itsutasun iraunkorra
• 2. motako diabetesa

Giltzurrunetako eta gibeleko porrotak okerrera egin dezake.

Konplikazio posibleak hauek dira:

• Diabetesaren konplikazioak
• Arteria koronarioaren gaixotasuna (diabetesa eta kolesterol altua)
• Nekea eta arnasestua (bihotzeko funtzio txarra tratatzen ez bada)

Deitu zure osasun-hornitzaileari zuk edo zure seme-alabak diabetearen sintomak badituzu. Diabetesaren sintoma arruntak egarria eta gernua handitzea dira. Medikuaren arreta berehala bilatu zure seme-alabak normalean ikusi edo entzun ezin duela uste baduzu.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Obesitatearekin lotutako sindrome genetikoak. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 28. kap.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Distrofia korioretinal hereditarioak. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, arg. Erretinako Atlasa. 2. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. kap.

Torres VE, Harris PC. Giltzurruneko gaixotasun kistikoak. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, arg. Brenner eta Errektorearen giltzurruna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 45. kap.