Aase sindromea

Aase sindromea anemia eta artikulazio eta hezurdura zenbait deformazio eragiten dituen nahaste arraroa da.

Aase sindromearen kasu asko arrazoi jakinik gabe gertatzen dira eta ez dira familien bidez transmititzen (heredatuak). Hala ere, kasu batzuk (% 45) heredatuak direla frogatu da.Proteina behar bezala egiteko 20 geneetatik 1en aldaketa bat gertatu da (geneek proteina erribosomikoak egiten dituzte).

Egoera hau Diamond-Blackfan anemiaren antzekoa da, eta bi baldintzak ez dira bereiztu behar. 19. kromosoman falta den pieza bat Diamond-Blackfan anemia duten zenbait pertsonetan aurkitzen da.

Aase sindromearen anemia hezur-muinaren garapen eskasak eragiten du, hor sortzen dira odol zelulak.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Artile hutsak edo txikiak
• Ahosabaia zirrikitua
• Belarri deformatuak
• Betazal erortuak
• Jaiotzatik artikulazioak guztiz hedatzeko ezintasuna
• Sorbalda estuak
• Azal zurbila
• Hiru artikulazioko erpuruak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Hezur-muineko biopsia
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Ekokardiograma
• X izpiak

Tratamenduak odol transfusioak izan ditzake bizitzako lehen urtean anemia tratatzeko.

Predisona izeneko sendagai esteroide bat ere erabili da Aase sindromearekin lotutako anemia tratatzeko. Hala ere, anemiak tratatzen esperientzia duen hornitzaile batekin onurak eta arriskuak aztertu ondoren bakarrik erabili beharko litzateke.

Hezur-muinaren transplantea beharrezkoa izan daiteke beste tratamenduak huts egiten badu.

Anemiak adinarekin hobera egin ohi du.

Anemiari lotutako konplikazioak honako hauek dira:

• Nekea
• Odolean oxigenoa gutxitzea
• Ahultasuna

Bihotzeko arazoek hainbat konplikazio sor ditzakete, akats zehatzaren arabera.

Aase sindromearen kasu larriak hil-jaiotzarekin edo heriotza goiztiarrarekin lotu dira.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da sindrome honen aurrekariak baldin badituzu eta haurdun geratu nahi baduzu.

Aase-Smith sindromea; Anemia hipoplastikoa - erpuru tripalangealak, Aase-Smith motakoak; Diamond-Blackfan AS-IIrekin

Clinton C, Gazda HT. Diamante-Blackfan anemia. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. 2019ko martxoaren 7an eguneratua. 2019ko uztailaren 31n kontsultatua.

Gallagher PG. Jaioberrietako eritrozitoa eta bere nahasteak. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, arg. Nathan eta Oskiren Haurtzaro eta Haurtzaroaren Hematologia eta Onkologia. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: 2. kap.

Thornburg CDa. Sortzetiko anemia hipoplastikoa (Diamond-Blackfan anemia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 475. kap.