Zer da Tetra-amelia sindromea eta zergatik gertatzen den

Alai

• Sintoma nagusiak
• Burezurra eta aurpegia
• Bihotza eta birikak
• Genitalak eta gernu-aparatuak
• Eskeletoa
• Zergatik gertatzen da sindromea
• Tratamendua nola egiten den

Tetra-amelia sindromea oso gaixotasun genetiko arraroa da, haurra beso eta hankarik gabe jaiotzea eragiten duena, eta beste malformazio batzuk ere sor ditzake eskeletoan, aurpegian, buruan, bihotzean, biriketan, nerbio sisteman edo eskualde genitalean.

Alterazio genetiko hau haurdunaldian ere diagnostika daiteke eta, beraz, identifikatutako malformazioen larritasunaren arabera, obstetrikoak abortatzea gomendatu dezake, malformazio horietako asko bizitza arriskuan jarri baitaitezke jaio ondoren.

Sendabiderik ez badago ere, badira zenbait kasutan haurra lau gorputz adar ez egotearekin edo malformazio arinekin soilik jaiotzen dela eta, kasu horietan, bizi kalitate egokia mantentzea posible da.

Sintoma nagusiak

Hanka eta besoik ez izateaz gain, Tetra-amelia sindromeak beste malformazio ugari sor ditzake gorputzeko atal desberdinetan, hala nola:

Burezurra eta aurpegia

• Ur-jauziak;
• Begi oso txikiak;
• Belarri oso baxuak edo absenteak;
• Sudurra oso ezker edo ausente;
• Ahosabaia edo ezpain zirrikitua.

Bihotza eta birikak

• Biriken tamaina gutxitu;
• Diafragma aldaketak;
• Bihotz-bentrikuluak ez daude bereizita;
• Bihotzaren alde bat gutxitzea.

Genitalak eta gernu-aparatuak

• Giltzurrunaren absentzia;
• Garatu gabeko obulutegiak;
• Anus, uretra edo baginaren gabezia;
• Zakilaren azpian orifizio baten presentzia;
• Gaizki garatutako genitalak.

Eskeletoa

• Ornoen gabezia;
• Aldaka hezur txikiak edo ez daudenak;
• Saihetsik ez egotea.

Kasu bakoitzean, aurkeztutako malformazioak desberdinak dira eta, beraz, batez besteko bizi-itxaropena eta bizitzarako arriskua aldatu egiten dira haurtxo batetik bestera.

Hala ere, familia bereko kaltetutako pertsonek malformazio oso antzekoak izan ohi dituzte.

Zergatik gertatzen da sindromea

Oraindik ez dago arrazoi zehatzik Tetra-amelia sindromearen kasu guztietan, hala ere, kasu askotan gaixotasuna WNT3 genearen mutazio baten ondorioz gertatzen da.

WNT3 genea haurdunaldian gorputz-adarrak eta beste gorputzeko sistemak garatzeko proteina garrantzitsu bat sortzeaz arduratzen da. Horrela, gene horretan aldaketarik gertatzen bada, proteina ez da sortzen, eta ondorioz besoak eta hankak falta dira, baita garapen ezarekin lotutako beste malformazio batzuk ere.

Tratamendua nola egiten den

Ez dago Tetra-amelia sindromearen tratamendu zehatzik eta, kasu gehienetan, haurra ez da bizirik irauten jaio eta egun batzuetara edo hilabete batzuetara baino gehiago, bere hazkundea eta garapena eragozten duten malformazioak direla eta.

Hala ere, haurrak bizirik irauten duen kasuetan, tratamenduak kirurgia izan ohi du aurkeztutako malformazio batzuk zuzentzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko. Gorputz-adarrak ez egoteko, gurpil-aulki bereziak erabili ohi dira, adibidez buruko, ahoko edo mihiko mugimenduetatik mugituta.

Ia kasu guztietan, beste pertsona batzuen laguntza beharrezkoa da bizitzako eguneroko jarduerak egiteko, baina zenbait zailtasun eta oztopo gainditu daitezke terapia okupazionaleko saioekin, eta badaude sindromea duten pertsonak, beren kabuz erabilerarik gabe mugi daitezkeenak. Gurpil-aulkia.