Lesch-Nyhan sindromea

Lesch-Nyhan sindromea familien bidez (heredatutakoa) transmititzen den nahastea da. Gorputzak purinak nola eraiki eta hausten dituen moduan eragiten du. Purinak gorputzeko plano genetikoa osatzen laguntzen duten giza ehunen zati normala dira. Elikagai desberdin askotan ere aurkitzen dira.

Lesch-Nyhan sindromea X-rekin loturiko edo sexuarekin lotutako ezaugarri gisa transmititzen da. Mutiletan gertatzen da batez ere. Sindrome hori duten pertsonei hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HPRT) izeneko entzima falta zaie edo oso falta zaie. Gorputzak substantzia hori behar du purinak birziklatzeko. Hori gabe, azido urikoaren maila ezohiko altuak sortzen dira gorputzean.

Azido uriko gehiegiak gout itxurako hantura sor dezake artikulazio batzuetan. Zenbait kasutan, giltzurrunetako eta maskuriko harriak sortzen dira.

Lesch-Nyhan duten pertsonek garapen motorra atzeratu dute eta jarraian mugimendu anormalak eta erreflexuak handitu dira. Lesch-Nyhan sindromearen ezaugarri deigarria jokabide autosuntsitzailea da, hatz puntak eta ezpainak mastekatzea barne. Ez dakigu gaixotasunak arazo horiek nola eragiten dituen.

Baliteke egoera horren familiako aurrekariak egotea.

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Azterketak honako hauek ager ditzake:

• Erreflexuak handitu
• Espastizitatea (espasmoak izatea)

Odolaren eta gernuaren azterketek azido urikoa maila altua izan dezakete. Larruazaleko biopsiak HPRT1 entzimaren maila jaitsi dezake.

Ez dago Lesch-Nyhan sindromearen tratamendu zehatzik. Goût tratatzeko sendagaiak azido urikoaren maila jaitsi dezake. Hala ere, tratamenduak ez du nerbio sistemaren emaitza hobetzen (adibidez, erreflexuak eta espasmoak handitzea).

Sendagai hauekin sintoma batzuk arindu daitezke:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Auto-kaltea murriztu daiteke hortzak kentzean edo dentistak diseinatutako aho-babes bat erabiliz.

Sindrome hori duen pertsona bati estresa murrizteko eta portaera positiboko teknikak erabil ditzakezu.

Litekeena da emaitza txarra izatea. Sindrome hau duten pertsonek normalean laguntza behar dute oinez eta eserita. Gehienek gurpil-aulkia behar dute.

Ezintasun larria eta progresiboa litekeena da.

Deitu zure hornitzaileari zure haurrarengan gaixotasun horren zantzuak agertzen badira edo zure familian Lesch-Nyhan sindromearen aurrekariak baditu.

Lesch-Nyhan sindromea duten aurrekariak dituzten gurasoentzako aholkularitza genetikoa gomendatzen da. Emakumea sindrome horren eramailea den ikusteko probak egin daitezke.

Harris JC. Purina eta pirimidinaren metabolismoaren nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 108. kap.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Sindrome genetikoak dituzten gaixoak. In: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, arg. Massachusetts General Hospital Handbook of General Hospital Psychiatry. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 35. kap.