Cri du chat sindromea

Cri du chat sindromea 5. kromosomaren zati bat galtzearen ondorioz sortutako sintoma multzoa da. Sindromearen izena haurraren garrasian oinarritzen da, hau da, tonu altukoa da eta katua dirudi.

Cri du chat sindromea arraroa da. Falta den 5. kromosomaren zati batek eragiten du.

Kasu gehienak arrautza edo espermatozoidea garatzean gertatzen direla uste da. Guraso batek kromosomaren beste forma berrantolatu bat bere haurrari igarotzen zaionean kasu gutxi gertatzen da.

Sintomak honakoak dira:

• Negar bizia eta katuaren antza izan dezakeena
• Begietara beheranzko joera
• Tolestura epikantalak, larruazaleko tolestura gehigarria begi barruko izkinan
• Jaiotzako pisu txikia eta hazkunde motela
• Behe-multzoa edo forma ezohiko belarriak
• Entzumen galera
• Bihotzeko akatsak
• Adimen urritasuna
• Hatz edo behatzak partzialki orraztea edo bateratzea
• Bizkarrezurraren kurbatura (eskoliosia)
• Lerro bakarra esku ahurrean
• Larruazaleko etiketak belarriaren aurrean
• Trebetasun motorren garapen motela edo osatu gabea
• Buru txikia (mikrozefalia)
• Baraila txikia (mikrognatia)
• Begi zabalak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Honek ager ditzake:

• Inguinal hernia
• Diastasis recti (sabelaldeko muskuluen bereizketa)
• Gihar tonu baxua
• Aurpegiko ezaugarri ezaugarriak

Proba genetikoek 5. kromosomaren zati bat ager dezakete. Garezurraren erradiografiak garezurraren oinarriaren formarekin arazoak sor ditzake.

Ez dago tratamendu zehatzik. Zure hornitzaileak sintomak tratatzeko edo kudeatzeko moduak proposatuko ditu.

Sindrome hau duen haurraren gurasoek aholkularitza eta azterketa genetikoa egin beharko lukete, guraso batek 5. kromosoman aldaketarik ba ote duen jakiteko.

5P- Gizartea - fivepminus.org

Adimen urritasuna ohikoa da. Sindrome hori duten haurren erdiak komunikatzeko adinako hitzezko trebetasunak ikasten ditu. Katu itxurako negarra denborarekin ez da hain nabaria izaten.

Konplikazioak adimen urritasunaren eta arazo fisikoen kopuruaren araberakoak dira. Sintomek pertsonaren burua zaintzeko gaitasunean eragina izan dezakete.

Sindrome hau jaiotzean diagnostikatzen da gehienetan. Zure hornitzaileak zure haurraren sintomak eztabaidatuko ditu zurekin. Garrantzitsua da ospitaletik irten ondoren haurraren hornitzaileekin aldizka egiten jarraitzea.

Aholkularitza eta azterketa genetikoa gomendatzen zaie sindrome horren aurrekari familiarrak dituzten pertsona guztiei.

Ez dago prebentzio ezagunik. Haurdun geratu nahi duten sindrome horren aurrekari familiarrak dituzten bikoteek aholku genetikoa har dezakete.

5p kromosomaren ezabapen sindromea; 5p ken sindromea; Katuaren negarraren sindromea

Bacino CA, Lee B. Zitogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.