Apert sindromea

Apert sindromea gaixotasun genetikoa da, garezurraren hezurren arteko josturak normal baino lehenago ixten baitira. Horrek buruaren eta aurpegiaren formari eragiten dio. Apert sindromea duten haurrek eskuetako eta oinetako deformazioak izaten dituzte.

Apert sindromea familien bidez transmititu daiteke (heredatua) ezaugarri autosomiko nagusi gisa. Horrek esan nahi du guraso bakarrak transmititu behar duela gene akastuna haurrak baldintza izan dezan.

Zenbait kasu familiako aurrekari jakinik gabe gerta daitezke.

Apert sindromea bi aldaketetako batek eragiten du FGFR2 genea. Gene akats horrek garezurraren hezur sutura batzuk goizegi ixten ditu. Egoera horri kraniosinostosi deritzo.

Sintomak honakoak dira:

• Garezurraren hezurren arteko suturak goiz itxi izana, suturetan zehar (craniosynostosis) nabarmentzen da.
• Belarriko infekzio maizenak
• 2., 3. eta 4. hatzetako fusio edo uhal larria, maiz "eskuak mitten" deituak
• Entzumen galera
• Haurraren garezurrean biguna edo berandu ixten den puntua
• Garapen intelektual motela eta posiblea (aldatu egiten da pertsona batetik bestera)
• Begi nabarmenak edo puztuak
• Erdiaren aurpegiaren azpigarapena larria
• Eskeletoko (gorputz-adarretako) anomaliak
• Altuera laburra
• Behatzen orratza edo fusioa

Beste hainbat sindromek aurpegiaren eta buruaren antzeko itxura sor dezakete, baina ez dituzte Apert sindromearen eskuko eta oinetako ezaugarri larriak biltzen. Antzeko sindrome hauek hauek dira:

• Arotzaren sindromea (kleeblattschadel, hirusta garezurraren deformazioa)
• Crouzon gaixotasuna (aurpegiko disostosia)
• Pfeiffer sindromea
• Saethre-Chotzen sindromea

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Eskuko, oinetako eta garezurreko erradiografiak egingo dira. Entzumen probak egin behar dira beti.

Proba genetikoek Apert sindromearen diagnostikoa baieztatu dezakete.

Tratamendua garezurraren hezur hazkunde anormala zuzentzeko kirurgian datza, baita behatzak eta behatzak fusionatzeko ere. Nahaste hori duten haurrak garezur-aurpegiko kirurgia talde espezializatu batek aztertu beharko lituzke haurren mediku zentro batean.

Entzumen espezialistarekin kontsultatu behar da entzumen arazoak baditu.

Haurren Craniofacial Elkartea: ccakids.org

Deitu zure hornitzaileari Apert sindromearen aurrekariak baldin badituzu edo zure haurraren garezurra normalean garatzen ez dela nabaritzen baduzu.

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke nahaste honen aurrekariak baldin badituzu eta haurdun geratzeko asmoa baduzu. Zure hornitzaileak haurdunaldian gaixotasun hori azter dezake zure haurtxoari.

Akrozefalosindaktilia

• Sindaktilia

Goldstein JA, Losee JE. Haur kirurgia plastikoa. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 23. kap.

Kinsman SL, Johnston MV. Nerbio sistema zentralaren sortzetiko anomaliak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. kap.

Mauck BM, Jobe MT. Eskuko sortzetiko anomaliak. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, arg. Campbell-en Ortopedia Operatiboa. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 79. kap.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFRrekin erlazionatutako kraniosinostosiaren sindromeak. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. 2011ko ekainaren 7an eguneratua. 2019ko uztailaren 31n kontsultatua.