Rett sindromea

Rett sindromea (RTT) nerbio sistemaren nahastea da. Egoera horrek garapenean arazoak sortzen ditu haurrengan. Gehienetan hizkuntza trebetasunetan eta eskuen erabileran eragiten du.

RTT ia beti gertatzen da neskengan. Baliteke autismoa edo garun paralisia diagnostikatzea.

RTT kasu gehienak MECP2 izeneko genearen arazo baten ondorioz gertatzen dira. Gene hau X kromosoman dago. Emeek 2 X kromosoma dituzte. Kromosoma batek akats hori duenean ere, beste X kromosoma nahikoa normala da umeak bizirik iraun dezan.

Gene akastun honekin jaiotako gizonezkoek ez dute bigarren X kromosomarik arazoa konpontzeko. Hori dela eta, akatsak normalean abortua, hildako hil bat edo oso goiz heriotza izaten du.

RTTa duen haurrak normalean garapen normala izan ohi du lehenengo 6 eta 18 hilabeteetan. Sintomak arinak eta larriak dira.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Arnasketa arazoak, estresarekin okerrera egin dezaketenak. Arnasketa normalean lo egin bitartean eta anormala esna dagoenean.
• Garapenaren aldaketa.
• Listu gehiegizkoa eta babestea.
• Besoak eta hankak diskete, maiz lehenengo seinalea izaten dena.
• Adimen urritasunak eta ikasteko zailtasunak.
• Eskoliosia.
• Dardara, ezegonkorra, ibilkera gogorra edo behatza ibiltzea.
• Konfiskazioak.
• Buruaren hazkundea motelduz, 5 eta 6 hilabete artean hasten da.
• Lo egiteko eredu normalak galtzea.
• Eskuen mugimendu zorrotzak galtzea: Adibidez, objektu txikiak jasotzeko heldulekua esku mugimendu errepikakorrekin ordezkatzen da, eskua bihurrituz edo eskuak ahoan etengabe jartzean bezala.
• Konpromiso soziala galtzea.
• Etengabeko idorreria eta errefluxu gastroesofagikoa (ERGE).
• Besoak eta hankak hotzak eta urdinxkak sor ditzakeen zirkulazio eskasa.
• Hizkuntza garatzeko arazo larriak.

OHARRA: Arnas ereduekin arazoak gurasoek ikusi ahal izateko sintoma asaldagarri eta zailenak izan daitezke. Zergatik gertatzen diren eta horiekin zer egin ez da ondo ulertzen. Aditu gehienek gomendatzen dute gurasoek lasai egotea arnasketa irregularra bezalako arnasaldi baten bidez. Arnasketa normala beti itzultzen dela eta zure haurra arnasketa eredu anormaletara ohituko dela gogoratzen lagun dezake.

Proba genetikoak egin daitezke gene akatsa bilatzeko. Baina, akatsa gaixotasuna duten guztietan identifikatzen ez denez, RTTaren diagnostikoa sintometan oinarritzen da.

RTT mota desberdinak daude:

• Atipikoa
• Klasikoa (diagnostiko irizpideak betetzen ditu)
• Behin-behinekoa (sintoma batzuk 1 eta 3 urte bitartean agertzen dira)

RTT atipikoa gisa sailkatzen da baldin eta:

• Goiz (jaio eta berehala) edo berandu hasten da (18 hilabete baino gehiago, batzuetan 3 edo 4 urte arte).
• Mintzamen eta esku trebetasun arazoak arinak dira
• Mutiko batean agertzen bada (oso arraroa)

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Laguntza elikatzeko eta pixoihaletarako
• Idorreria eta ERGE tratatzeko metodoak
• Eskuko arazoak prebenitzen laguntzeko terapia fisikoa
• Eskoliosiarekin pisua eramateko ariketak

Elikadura osagarriek hazkundea moteltzen lagun dezakete. Elikatzeko tutua behar izan daiteke haurrak janaria (aspiratu) arnasten badu. Kaloria eta koipe ugari duen elikadurak elikatzeko hodiekin konbinatuta pisua eta altuera handitzen lagun dezake. Pisua irabazteak erne eta harreman sozialak hobetu ditzake.

Krisiak tratatzeko sendagaiak erabil daitezke. Osagarriak idorreria, erne edo muskulu zurrunak direla eta saia daitezke.

Zelula ama-terapia, bakarrik edo terapia genikoarekin batera, itxaropentsu den beste tratamendu bat da.

Ondorengo taldeek Rett sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• International Rett Syndrome Foundation - www.rettsyndrome.org
• Nahaste eta Iktus Neurologikoen Institutu Nazionala - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Gaixotasuna poliki-poliki okertzen doa nerabeen arte. Ondoren, sintomak hobetu daitezke. Adibidez, krisiak edo arnasketa arazoak gutxitzen joaten dira nerabe amaieran.

Garapenaren atzerapenak aldatu egiten dira. Normalean, RTT duen haur bat behar bezala esertzen da, baina baliteke arakatzea ez izatea. Arakatzen dutenentzat, askok egiten dute sabelean eskuak erabili gabe.

Era berean, haur batzuk modu independentean ibiltzen dira adin tarte normalean, beste batzuk:

• Atzeratu dira
• Ez ikasi batere modu independentean ibiltzen
• Ez ikasi ibiltzen haurtzaro berandu edo nerabezaroaren hasierara arte

Ordu normalean ibiltzen ikasten duten haurrentzat, batzuek gaitasun hori bizitzan zehar mantentzen dute, beste batzuek trebetasuna galtzen duten bitartean.

Bizi itxaropenak ez daude ondo aztertuta, nahiz eta biziraupena gutxienez 20ko hamarkadaren erdialdera arte litekeena den. Baliteke nesken batez besteko bizi-itxaropena 40ko hamarkadakoa izatea. Heriotza krisiarekin, nahiaren pneumoniarekin, desnutrizioarekin eta istripuekin lotuta dago askotan.

Deitu zure osasun-hornitzaileari baldin baduzu:

• Izan zure haurraren garapenaren inguruko kezkarik
• Ohartu zure haurraren garapen motorra edo hizkuntza trebetasunekin
• Pentsa ezazu zure seme-alabak tratamendua behar duen osasun arazoren bat duela

RTT; Eskoliosi - Rett sindromea; Adimen urritasuna - Rett sindromea

Kwon JM. Haurtzaroko neurodegenerazio-nahasteak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 20. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 599. kap.

Bisoi JW. Sortzetiko, garapeneko eta neurokutaneoko nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 417. kap.