Displasia ektodermikoak

Displasia ektodermikoa larruazalaren, ilearen, azazkalen, hortzen edo izerdi-guruinen garapen anormala den egoeraren multzoa da.

Displasia ektodermikoen mota ugari dago. Displasia mota bakoitza gene jakin batzuen mutazio espezifikoek eragiten dute. Displasia zelulen edo ehunen garapen anormala da. Displasia ektodermikoaren ohikoenak gizonei eragiten die normalean. Gaixotasunaren beste forma batzuek berdin eragiten dituzte gizonak eta emakumeak.

Displasia ektodermikoa duten pertsonek agian ez dute izerdia edo normala baino gutxiago izerditzen, izerdi-guruinik ez dagoelako.

Gaixotasuna duten haurrengan, gorputzak sukarrak kontrolatzeko arazoa izan dezake. Gaixotasun arin batek ere oso sukar handia sor dezake, larruazala ezin baita izerditu eta tenperatura behar bezala kontrolatu.

Kaltetutako helduek ezin dute ingurune epela jasan eta neurriak behar dituzte, hala nola, aire girotua, gorputzeko tenperatura normala mantentzeko.

Geneak kaltetutakoen arabera, beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Azkazal anormalak
• Hortzak anormalak edo falta direnak, edo hortz kopuru normala baino gutxiago
• Ezpain zirrikitua
• Larruazalaren kolorea gutxitu (pigmentua)
• Kopeta handia
• Sudur zubi baxua
• Ile mehe eta urria
• Ikasteko zailtasunak
• Entzumen eskasa
• Ikusmen eskasa malkoen ekoizpen txikiarekin
• Sistema immunologikoa ahulduta

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Mukosen biopsia
• Larruazalaren biopsia
• Proba genetikoak (nahaste honen mota batzuetarako eskuragarri)
• Hortzen edo hezurren erradiografiak egin daitezke

Ez dago tratamendu zehatzik nahaste honen aurrean. Horren ordez, sintomak beharren arabera tratatzen dira.

Egin ditzakezun gauzak honako hauek izan daitezke:

• Jantzi peluka eta protesiak itxura hobetzeko.
• Erabili malko artifizialak begiak lehortzea ekiditeko.
• Erabili gatz sudurra spray hondakinak kentzeko eta infekzioa saihesteko.
• Hozteko ur bainuak hartu edo ur sprayak erabili gorputzeko tenperatura normala mantentzeko (larruazaletik lurruntzen den urak larruazala lurruntzen duen izerdiaren hozte funtzioa ordezkatzen du).

Baliabide hauek displasia ektodermikoaren inguruko informazio gehiago eman dezakete:

• Displasia Ektodermikoaren Elkartea - edsociety.co.uk
• Displasia Ektodermikoen Fundazio Nazionala - www.nfed.org
• NIH Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Displasia ektodermikoaren aldaera arrunta baduzu, horrek ez du zure bizitza iraungo. Hala ere, baliteke tenperatura aldaketetan eta egoera honekin lotutako beste arazo batzuetan arreta jarri behar izatea.

Tratatu ezean, egoera honen osasun arazoak honako hauek izan daitezke:

• Gorputzeko tenperatura handitzeak eragindako garuneko kalteak
• Sukar handiak eragindako krisiak (sukarren krisiak)

Deitu hitzordua zure osasun-laguntzailearekin zure seme-alabak nahaste horren sintomak erakusten baditu.

Displasia ektodermikoaren familiako aurrekariak badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, aholku genetikoa gomendatzen da. Kasu askotan, displasia ektodermikoa diagnostikatu daiteke haurra sabelean dagoela.

Displasia ektodermiko anhidrotikoa; Christ-Siemens-Touraine sindromea; Anondontia; Incontinentia pigmenti

• Larruazaleko geruzak

Abidi NY, Martin KL. Displasia ektodermikoak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 668. kap.

Narendran V. Jaioberriaren azala. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 94. kap.