Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) familien bidez transmititzen den egoera arraroa da. XP-k begia estaltzen duen larruazala eta ehuna argi ultramorearen (UV) sentikortasun handikoak izatea eragiten du. Zenbait pertsonak nerbio sistemako arazoak ere sortzen dituzte.

XP herentziazko herentziazko nahaste autosomikoa da. Horrek esan nahi du gene anormal baten 2 kopia izan behar dituzula gaixotasuna edo ezaugarria garatu ahal izateko. Nahastea zure amarengandik eta aitarengandik jasotzen da aldi berean. Gene anormala arraroa da, beraz, guraso biek genea izateko aukerak oso urriak dira. Hori dela eta, zaila da baldintza duen norbaitek hurrengo belaunaldiei helaraztea, posible bada ere.

UV argiak, hala nola eguzki argiarekin, larruazaleko zeluletako material genetikoa (DNA) kaltetzen du. Normalean, gorputzak kalte horiek konpontzen ditu. Baina XP duten pertsonen kasuan, gorputzak ez ditu kalteak konpontzen. Ondorioz, larruazala oso mehetzen da eta kolore desberdineko adabakiak (pigmentazio zipriztinduak) agertzen dira.

Sintomak normalean haurrak 2 urte betetzen dituenean agertzen dira.

Larruazalaren sintomak honako hauek dira:

• Eguzkia pixka bat igaro ondoren sendatzen ez diren eguzki erredurak
• Eguzki esposizio apur baten ondoren anpuluak
• Armiarma itxurako odol hodiak larruazalaren azpian
• Okerrera egiten duten kolore zaharreko orbanak, zahartze larriaren antza
• Larruazalaren azalak
• Larruazalaren eskala
• Azal gordinaren azalera isurtzen du
• Argi bizian egotean ondoeza (fotofobia)
• Larruazaleko minbizia oso gaztetan (melanoma, basozelulen kartzinoma, zelula ezkutuko kartzinoma)

Begien sintomak honako hauek dira:

• Begia lehorra
• Kornearen hodeia
• Kornearen ultzera
• Betazalen hantura edo hantura
• Betazalen, kornearen edo eskleraren minbizia

Haur batzuengan sortzen diren nerbio sistemaren (neurologikoak) sintomak honako hauek dira:

• Adimen urritasuna
• Hazkunde atzeratua
• Entzumena galtzea
• Hanken eta besoen gihar ahultasuna

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du, larruazalean eta begietan arreta berezia jarriz. Hornitzaileak XPren historia familiarra ere galdetuko du.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Larruazaleko zelulak laborategian aztertzen diren larruazaleko biopsia
• DNAren azterketa arazoa genea lortzeko

Ondorengo probek jaio aurretik haurraren egoera diagnostikatzen lagun dezakete:

• Amniocentesis
• Laginketa zelular korionikoa
• Zelula amniotikoen kultura

XP duten pertsonek erabateko babesa behar dute eguzki-argiaren aurrean. Leihoetatik edo bonbilla fluoreszenteetatik datorren argia ere arriskutsua izan daiteke.

Eguzkitan egonez gero, babes-arropa eraman behar da.

Azala eta begiak eguzkiaren argitik babesteko:

• Erabili eguzki krema aurki dezakezun SPF altuena duena.
• Eraman mahuka luzeko alkandora eta praka luzeak.
• Jarri UVA eta UVB izpiak blokeatzen dituzten eguzkitako betaurrekoak. Irakatsi zure haurrari beti eguzkitako betaurrekoak eramaten kanpoaldean.

Larruazaleko minbizia prebenitzeko, hornitzaileak sendagaiak agindu ditzake, esate baterako, krema erretinoidea, larruazalean aplikatzeko.

Larruazaleko minbizia sortzen bada, kirurgia edo beste metodo batzuk egingo dira minbizia kentzeko.

Baliabide hauek XP-ri buruz gehiago jakiten lagun zaitzakete:

• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society - www.xps.org
• XP Family Support Group - xpfamilysupport.org

Gaixotasun hori duten pertsonen erdia baino gehiago larruazaleko minbiziaren ondorioz hiltzen da helduaroan.

Deitu hornitzailearekin hitzordu batera, zuk edo zure seme-alabak XP sintomak badituzu.

Adituek aholkularitza genetikoa gomendatzen dute seme-alabak izan nahi dituzten XP aurrekari familiarrak dituzten pertsonei.

• Kromosomak eta DNA

Bender NR, Chiu YE. Fotosentsibilitatea. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 675. kap.

Patterson JW. Heltze epidermikoaren eta keratinizazioaren nahasteak. In: Patterson JW, ed. Weedon-en larruazalaren patologia. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: 9. kap.