Epidermolisi zezena

Epidermolisi zelula (EB) lesio txikien ondoren larruazaleko babak sortzen diren nahasteen multzoa da. Familietan transmititzen da.

Lau EB mota nagusi daude. Haiek dira:

• Epidermolisi bullosa distrofikoa
• Epidermolisi bullosa simplexa
• Epidermolisi bularreko hemidesmosomikoa
• Epidermolisi bular juntagarria

EBren beste mota arraro bati epidermolisi bullosa acquisita deritzo. Forma hau jaio ondoren garatzen da. Nahaste autoimmune bat da, hau da, gorputzak bere buruari eraso egiten dio.

EB adin txikikoa eta hilgarria izan daiteke. Forma txikiak larruazaleko babak eragiten ditu. Forma hilgarriak beste organo batzuei eragiten die. Gaixotasun mota hau gehienak jaiotzean edo handik gutxira hasten dira. Zaila izan daiteke pertsona batek duen EB mota zehatza identifikatzea, nahiz eta gaur egun markatzaile genetiko espezifikoak erabilgarri dauden gehienentzat.

Familia aurrekariak arrisku faktorea dira. Arriskua handiagoa da guraso batek egoera hori baldin badu.

EBren formaren arabera, sintomak honakoak izan daitezke:

• Alopezia (ilea galtzea)
• Begiak eta sudurra inguruan babak
• Ahoan eta eztarrian edo inguruan babak, elikatzeko arazoak edo irensteko zailtasunak sortuz
• Larruazaleko babak lesio txikien edo tenperatura aldaketaren ondorioz, batez ere oinetan
• Jaiotzean dagoen babak
• Hortzetako arazoak, hala nola hortzetako karioak
• Negar zakarra, eztula edo arnasteko bestelako arazoak
• Aurretik zauritutako larruazalean erpin txiki zuriak
• Azazkalak galtzea edo deformatutako iltzeak

Zure osasun-hornitzaileak zure larruazala aztertuko du EB diagnostikatzeko.

Diagnostikoa berresteko erabiltzen diren probak honako hauek dira:

• Proba genetikoak
• Larruazaleko biopsia
• Azal laginen proba bereziak mikroskopioan

EBren forma identifikatzeko larruazaleko probak erabil daitezke.

Egin daitezkeen beste proba batzuk honako hauek dira:

• Anemia aztertzeko odol analisia
• Zauriak gaizki sendatzen badira bakterio infekziorik dagoen jakiteko kultura
• Goiko endoskopia edo goiko GI seriea sintomak irensteko arazoak badira

Hazkunde tasa maiz egiaztatuko da EB duen edo izan dezakeen haurtxo batentzat.

Tratamenduaren helburua babak sor ez daitezen eta konplikazioak saihestea da. Beste tratamendua egoera txarra denaren araberakoa izango da.

ETXEKO ZAINTZA

Jarraitu jarraibide hauek etxean:

• Ongi zaindu larruazala infekzioak ekiditeko.
• Jarraitu zure hornitzailearen aholkuak babestutako eremuak lurrazal edo gordin bihurtzen badira. Baliteke hidromasaje erregularreko terapia behar izatea eta antibiotikoak ukenduak zaurien antzeko guneetan aplikatzea. Zure hornitzaileak benda edo apailatzerik behar duzun jakinaraziko dizu eta, hala bada, zer mota erabili.
• Ahal izateko esteroideen sendagaiak denbora laburrean erabili beharko dituzu irensteko arazoak izanez gero. Baliteke sendagaiak hartzea ere behar izatea candida (legamia) infekzioa ahoan edo eztarrian baduzu.
• Ondo zaindu zure ahoko osasuna eta egin aldizkako hortz-azterketak. Hobe da EB duten pertsonak tratatzen esperientzia duen dentista bat ikustea.
• Jan dieta osasuntsua. Larruazaleko lesio asko dituzunean, kaloria eta proteina gehiago beharko dituzu larruazala sendatzen laguntzeko. Aukeratu janari bigunak eta saihestu fruitu lehorrak, patata frijituak eta beste janari kurruskariak ahoan zauriak badituzu. Nutrizionista batek dietan lagun zaitzake.
• Egin ariketa fisioterapeutak, artikulazioak eta muskuluak mugikor mantentzen laguntzeko.

KIRURGIA

Egoera hori tratatzeko kirurgia honako hauek izan daitezke:

• Larruazala txertatzea zauriak sakon dauden lekuetan
• Hestegorriaren dilatazioa (zabaltzea) estutze bat baldin badago
• Eskuko deformazioak konpontzea
• Garatzen den zelula zelularreko kartzinoma (larruazaleko minbizi mota bat) kentzea

BESTE TRATAMENDU BATZUK

Egoera honen beste tratamendu batzuk honako hauek izan daitezke:

• Sistema immunologikoa kentzen duten sendagaiak erabil daitezke egoera honen forma autoimmunea lortzeko.
• Proteinen eta geneen terapia eta interferonaren drogen erabilera aztertzen ari dira.

Ikuspegia gaixotasunaren larritasunaren araberakoa da.

Ohikoa da blistered guneak infekzioa.

EB forma arinak hobetzen dira adinarekin. EBren forma oso larriek oso heriotza tasa altua dute.

Forma larrietan, babak sortzen diren orbainek sor ditzakete:

• Kontrakturaren deformazioak (adibidez, hatzetan, ukondoetan eta belaunetan) eta bestelako deformazioak
• Ahorak eta hestegorriak kaltetuta irensteko arazoak
• Behatzak eta behatzak fusionatuta
• Mugikortasun mugatua orbainengatik

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Anemia
• Gaixotasunaren forma larrien bizitza murriztua
• Hestegorriko estutzea
• Begietako arazoak, itsutasuna barne
• Infekzioa, sepsia barne (infekzioa odolean edo ehunetan)
• Eskuetan eta oinetan funtzioa galtzea
• Distrofia muskularra
• Gaixotasun periodontala
• Elikatzeko zailtasunak eragindako desnutrizio larria, aurrera egin ezean
• Zelula squamous larruazaleko minbizia

Jaio eta gutxira zure haurtxoak anpulu batzuk izanez gero, deitu zure hornitzaileari. EBren aurrekari familiarrak badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu, baliteke aholku genetikoa izatea.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie epidermolisi bularreko edozein motatako aurrekariak dituzten gurasoei.

Haurdunaldian, villus korionikoen laginketa izeneko proba erabil daiteke haurra probatzeko. EBrekin seme-alabak izateko arrisku handia duten bikoteen kasuan, proba haurdunaldiko 8-10 astean egin daiteke. Hitz egin zure hornitzailearekin.

Larruazaleko kalteak eta babak saihesteko, jantzi betegarria lesioek eragindako guneen inguruan, hala nola ukondoak, belaunak, orkatilak eta ipurmasailak. Saihestu harremanetarako kirolak.

EB eskuratutakoa baduzu eta hilabete bat baino gehiago daramazu esteroideetan, baliteke kaltzio eta D bitamina osagarriak behar izatea. Osagarri hauek osteoporosia (hezurrak mehetzea) prebenitzen lagun dezakete.

EB; Epidermolisi bular juntagarria; Epidermolisi bullosa distrofikoa; Epidermolisi bular hemidesmosomikoa; Weber-Cockayne sindromea; Epidermolisi bullosa simplexa

• Epidermolisi bularra, distrofiko nagusia
• Epidermolisi bularra, distrofikoa

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Epidermolisi Bullosako Larruazala eta Zauriak Zaintzeko Praktika Onen Jarraibideak: Nazioarteko Adostasuna. Londres, Erresuma Batua: Wounds International; 2017. urtea.

Fine, J-D, Mellerio JE. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, arg. Dermatologia. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2018: 32. kap.

Habif TP. Gaixotasun besikularrak eta zezenak. In: Habif TP, arg. Dermatologia Klinikoa. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 16. kap.