Angioedema hereditarioa

Angioedema hereditarioa sistema immunologikoaren arazo larria eta arraroa da. Arazoa familien bidez pasatzen da. Hantura eragiten du, batez ere aurpegiaren eta arnasbideen eta sabeleko karranpak.

Angioedema erlauntzen antzekoa den hantura da, baina hantura azalean baino azalean dago.

Angioedema hereditarioa (HAE) C1 inhibitzaile izeneko proteinaren maila baxuak edo funtzio desegokiak eragiten du. Odol hodiei eragiten die. HAE erasoak eskuak, oinak, gorputz-adarrak, aurpegia, heste-hodia, laringea (ahots-kutxa) edo trakea (trakea) hantura azkarra izan dezake.

Hantura erasoak larriagoak izan daitezke haurtzaroaren amaieran eta nerabezaroan.

Gaixotasunaren aurrekari familiarrak egon ohi dira. Baina senideek aurreko kasuak ez jakitea gerta liteke, guraso, izeba, osaba edo aitona-amonen ustekabeko, bat-bateko eta goiztiarra izan den heriotza dela eta.

Hortz-prozedurak, gaixotasunak (katarroak eta gripea barne) eta ebakuntzak HAE erasoak sor ditzakete.

Sintomak honakoak dira:

• Arnasbideen blokeoa - eztarriaren hantura eta bat-bateko zakarkeria dakar
• Errepikatu sabeleko karranpako pasarteak ageriko kausarik gabe
• Eskuak, besoak, hankak, ezpainak, begiak, mihia, eztarria edo organo genitaletan hantura
• Hesteen hantura - larria izan daiteke eta sabeleko karranpa, oka, deshidratazioa, beherakoa, mina eta noizean behin shocka sor ditzake.
• Azkurarik gabeko eta erupzio gorria

Odol analisiak (ezin hobe atal batean zehar egin):

• C1 inhibitzaile funtzioa
• C1 inhibitzaile maila
• 4. osagai osagarria

Antihistaminikoak eta angioedemarako erabiltzen diren beste tratamendu batzuek ez dute ondo funtzionatzen HAErako. Epinefrina bizitza arriskuan jartzen duten erreakzioetan erabili behar da. FDAk onartutako HAEren aurkako tratamendu berriagoak daude.

Batzuk zainaren bidez ematen dira (IV) eta etxean erabil daitezke. Beste batzuk gaixoak larruazalaren azpiko injekzio gisa ematen ditu.

• Zein agente aukeratu daiteke pertsonaren adinaren arabera eta sintomak non gertatzen diren.
• HAE tratatzeko sendagai berrien izenak Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor eta Firazyr dira.

Sendagai berri horiek eskuragarri egon aurretik, androgeno sendagaiak, hala nola danazola, erabiltzen ziren erasoen maiztasuna eta larritasuna murrizteko. Sendagai hauek gorputzari C1 inhibitzaile gehiago egiten laguntzen diote. Hala ere, emakume askok bigarren mailako efektu larriak dituzte sendagai horien ondorioz. Haurrengan ere ezin dira erabili.

Eraso bat gertatu ondoren, tratamenduak zainak (IV) lerro batek zainaren bidez emandako mina arintzea eta fluidoak biltzen ditu.

Helicobacter pylorisabelean aurkitzen diren bakterio mota batek sabeleko erasoak sor ditzake. Bakterioak tratatzeko antibiotikoek sabeleko erasoak gutxitzen laguntzen dute.

HAE gaixotasuna duten pertsonei eta haien senideei buruzko informazio eta laguntza gehiago aurki daiteke hemen:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• AEBetako Angioedema Hereditarioen Elkartea - www.haea.org

HAE bizitza arriskuan jar dezake eta tratamendu aukerak mugatuak dira. Pertsona batek zein ondo egiten duen sintoma zehatzen araberakoa da.

Arnasbideen hantura hilgarria izan daiteke.

Deitu edo bisitatu zure osasun-hornitzailea seme-alabak izatea pentsatzen ari bazara eta egoera honen familiako aurrekariak badituzu. Deitu ere HAEren sintomak badituzu.

Arnasbideen hantura bizitza arriskuan jartzen duen larrialdia da. Hantura dela eta arnasa hartzeko zailtasunak badituzu, eskatu berehala medikuaren arreta.

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke HAEren aurrekari familiarrak dituzten etorkizuneko gurasoentzat.

Quincke gaixotasuna; HAE - Herentziazko angioedema; Kallikreinaren inhibitzailea - HAE; Bradikinina hartzailearen antagonista - HAE; C1-inhibitzaileak - HAE; Erlauntza - HAE

• Antigorputzak

Dreskin SC. Urticaria eta angioedema. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 237. kap.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; COMPACT ikertzaileak. Angioedema herentziazko erasoen prebentzioa larruazalpeko C1 inhibitzaile batekin. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema hereditarioa eta bradikinina bitarteko angioedema. In: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Arg. Middleton-en alergia: printzipioak eta praktika. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 36. kap.