Basozelula neboideen kartzinoma sindromea

Basozelula neboideen kartzinoma sindromea familien bidez transmititutako akatsen multzoa da. Nahasteak azala, nerbio sistema, begiak, guruin endokrinoak, gernu eta ugalketa sistemak eta hezurrak ditu.

Aurpegiko itxura ezohikoa eta larruazaleko minbizia eta minbizi ez diren tumoreak izateko arrisku handiagoa eragiten du.

Zelula basaleko kantzerinoma neboidea nevus sindromea egoera genetiko arraroa da. Sindromeari lotutako gene nagusia PTCH ("adabakia") izenarekin ezagutzen da. Bigarren gene bat, SUFU izenekoa, ere lotu da egoera honekin.

Gene horien anomaliak familien bidez transmititzen dira gehienetan ezaugarri autosomiko nagusi gisa. Horrek esan nahi du sindromea garatzen duzula gurasoetako batek genea igarotzen baduzu. Posible da gene-akats hori familiako historiarik gabe garatzea.

Nahaste honen sintoma nagusiak hauek dira:

• Pubertaro garaian garatzen den basozelulen kartzinoma izeneko larruazaleko minbizi mota
• Baraileko tumore ez-kantzeratsua, nerbio-garaian ere sortzen den tumore odontogeno kerotozistikoa izenekoa

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Sudur zabala
• Ahosabaia zirrikitua
• Kopeta astuna eta irtena
• Makila ateratzen den masailezurra (zenbait kasutan)
• Begi zabalak
• Ahurrean eta zoletan zulatzea

Gaixotasunak nerbio sisteman eragina izan dezake eta honako hauek sor ditzake:

• Begietako arazoak
• Gorreria
• Adimen urritasuna
• Konfiskazioak
• Garuneko tumoreak

Baldintzak hezur-akatsak ere eragiten ditu, besteak beste:

• Bizkarraren kurbadura (eskoliosi)
• Bizkarraren kurbadura larria (cifosi)
• Saiheski anormala

Baliteke desoreka honen familiako historia eta larruazaleko zelula basaleko minbizien historia izatea.

Probek agerian utzi dezakete:

• Garuneko tumoreak
• Masailezurreko kisteak, hortzen garapen anormala edo masailezur hausturak sor ditzake
• Begiaren koloreko zatian (irisean) edo lentearen akatsak
• Burua hantura burmuinean dagoen fluidoaren ondorioz (hidrozefalia)
• Saiheskiaren anomaliak

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Bihotzaren ekokardiograma
• Azterketa genetikoak (zenbait gaixotan)
• Garunaren erresonantzia magnetikoa
• Tumoreen larruazaleko biopsia
• Hezurren, hortzen eta garezurraren erradiografiak
• Obulutegiko tumoreak ikusteko ekografia

Garrantzitsua da larruazaleko mediku batek (dermatologoak) maiz aztertzea, larruazaleko minbiziak oraindik txikiak diren bitartean tratatu ahal izateko.

Nahaste hori duten pertsonak beste espezialista batzuek ere ikusi eta tratatu ditzakete, gorputzeko zein atalen eragina duen. Adibidez, minbiziaren espezialista batek (onkologoa) gorputzeko tumoreak tratatu ditzake, eta kirurgialari ortopedikoak hezurren arazoak tratatzen lagun dezake.

Emaitza ona izateko hainbat mediku espezialistekin maiz jarraitzea garrantzitsua da.

Egoera hori duten pertsonak garatu daitezke:

• Itsutasuna
• Garuneko tumorea
• Gorreria
• Hausturak
• Obulutegiko tumoreak
• Fibroma kardiakoak
• Larruazaleko kalteak eta orbain larriak larruazaleko minbizien ondorioz

Hitzordua lortzeko, jarri harremanetan zure medikuarekin:

• Zuk edo senideren batek zelula basaleko kartzinoma nevoidea duzu, batez ere haur bat izateko asmoa baduzu.
• Nahaste honen sintomak dituen haur bat duzu.

Sindrome horren aurrekari familiarrak dituzten bikoteek aholku genetikoa kontuan har dezakete haurdun geratu aurretik.

Eguzkitik kanpo egon eta eguzkitako krema erabiltzeak larruazaleko zelula basaleko minbizi berriak prebenitzen lagun dezake.

Saihestu erradiografiak bezalako erradiazioak. Egoera hori duten pertsonak oso sentikorrak dira erradiazioekiko. Erradiazioaren eraginpean egoteak larruazaleko minbizia sor dezake.

NBCC sindromea; Gorlin sindromea; Gorlin-Goltz sindromea; Zelula basalen nebusaren sindromea (BCNS); Basozelulen minbizia - basozelulen kartzinoma nevoidearen sindromea

• Zelula basalen nebusaren sindromea - palmondoaren lehen planoa
• Zelula basalen nebusaren sindromea - zulo plantarrak
• Zelula basalen nebusaren sindromea - aurpegia eta eskua
• Zelula basalen nebusaren sindromea
• Zelula basalen nebusaren sindromea - aurpegia

Hirner JP, Martin KL. Larruazaleko tumoreak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 690. kap.

Skelsey MK, Peck GL. Basozelula neboideen kartzinoma sindromea. In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, arg. Larruazaleko gaixotasunen tratamendua: estrategia terapeutiko integralak. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 170. kap.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Faktore genetikoak: minbiziaren herentziazko joera-sindromeak. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, arg. Abeloff-en Onkologia Klinikoa. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 13. kap.