Friedreich ataxia

Friedreich-en ataxia gaixotasun arraroa da, familien bidez transmititzen dena (heredatua). Muskuluei eta bihotzari eragiten dio.

Friedreich-en ataxia frataxina (FXN) izeneko gene baten akats batek eragiten du. Gene honen aldaketek gorputzak trinukleotidoen errepikapena (GAA) izeneko DNAren zati bat gehiegi egitea eragiten du. Normalean, gorputzak GAAren 8-30 kopia inguru ditu. Friedreich ataxia duten pertsonek 1.000 ale dituzte. Pertsona batek zenbat eta GAA kopia gehiago izan, orduan eta lehenago hasten da gaixotasuna eta orduan eta azkarrago okertzen da.

Friedreich-en ataxia autosomikoaren atzeraldi genetikoa da. Horrek esan nahi du akatsaren gene baten kopia eskuratu behar duzula zure amaren eta aitaren aldetik.

Sintomak koordinazioa, giharren mugimendua eta beste funtzio batzuk kontrolatzen dituzten garuneko eta bizkarrezur muineko guneetako egiturak higatzearen ondorioz sortzen dira. Sintomak pubertaroa baino lehen hasten dira gehienetan. Sintomak honakoak izan daitezke:

• Hizketa anormala
• Ikusmenaren aldaketak, batez ere kolorearen ikuspegia
• Beherako gorputz-adarretan bibrazioak sentitzeko gaitasuna gutxitzea
• Oinetako arazoak, esate baterako, mailuaren behatza eta arku altuak
• Entzumenaren galera, pertsonen% 10 inguru gertatzen da
• Begien mugimendu jerky
• Koordinazio eta oreka galtzea, eta horrek maiz erortzen dira
• Muskuluen ahultasuna
• Ez dago erreflexurik hanketan
• Martxa ezegonkorra eta koordinaziorik gabeko mugimenduak (ataxia), denborarekin okerrera egiten dutenak

Muskulu arazoek bizkarrezurrean aldaketak eragiten dituzte. Horrek eskoliosia edo cifoskoliosia eragin dezake.

Bihotzeko gaixotasunak gehienetan sortzen dira eta bihotz-gutxiegitasuna sor dezakete. Tratamenduari erantzuten ez dioten bihotz-gutxiegitasunak edo disritmiak heriotza eragin dezakete. Diabetes gaixotasunaren azken faseetan sor daiteke.

Proba hauek egin daitezke:

• ECG
• Azterketa elektrofisiologikoak
• EMG (elektromiografia)
• Proba genetikoak
• Nerbio-eroapen probak
• Muskulu-biopsia
• X izpiak, TAC edo buruko MRI
• Bularreko erradiografia
• Bizkarrezurraren erradiografia

Odoleko azukre (glukosa) probetan diabetesa edo glukosaren intolerantzia ager daiteke. Begien azterketak nerbio optikoan kalteak izan ditzake, gehienetan sintomarik gabe gertatzen dena.

Friedreich ataxiaren tratamenduak honako hauek ditu:

• Aholkularitza
• Logopedia
• Terapia fisikoa
• Ibiltzeko laguntzak edo gurpil-aulkiak

Baliteke gailu ortopedikoak (giltzak) behar izatea eskoliosi eta oinetako arazoetarako. Bihotzeko gaixotasunak eta diabeteak tratatzeak jendeak denbora gehiago bizi eta bizitza kalitatea hobetzen laguntzen du.

Friedreich-en ataxia gero eta okerragoa da eta eguneroko jarduerak egiteko arazoak sortzen ditu. Jende gehienak gurpil-aulkia erabili behar du gaixotasuna hasi eta 15 urtera. Gaixotasunak heriotza goiztiarra izan dezake.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Diabetesa
• Bihotz gutxiegitasuna edo bihotzeko gaixotasunak
• Mugitzeko gaitasuna galtzea

Deitu zure osasun-hornitzaileari Friedreich ataxiaren sintomak gertatzen badira, batez ere nahastearen aurrekari familiarrak badaude.

Seme-alabak izateko asmoa duten Friedreich ataxia familiako aurrekariak dituzten pertsonek azterketa genetikoa aztertu nahi dute arriskua zehazteko.

Friedreich-en ataxia; Espinozerebeloaren endekapena

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa

Bisoi JW. Mugimenduaren nahasteak. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 20. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 597. kap.

Warner WC, Sawyer JR. Eskoliosi eta cifosi. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, arg. Campbell-en Ortopedia Operatiboa. 13. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 44. kap.