Ataxia - telangiectasia

Ataxia-telangiectasia haurtzaroko gaixotasun arraroa da. Garunari eta gorputzeko beste atal batzuei eragiten die.

Ataxiak koordinaziorik gabeko mugimenduak aipatzen ditu, hala nola, ibiltzea. Telangiectasiak larruazalaren azalaren azpian odol hodi handituak (kapilarrak) dira. Telangiectasiak armiarma itxurako zain txiki-txiki, gorri eta itxurakoak dira.

Ataxia-telangiectasia heredatu egiten da. Horrek familien bidez transmititzen duela esan nahi du. Ezaugarri autosomiko atzerakoia da. Bi gurasoek ez lan egiten duen gene baten kopia eman behar dute umeak nahastearen sintomak izan ditzan.

Gaixotasuna mutazio baten ondorioz sortzen da Kutxazain automatikoa genea. Gene honek zelulek hazten eta zatitzen duten abiadura kontrolatzen laguntzen duen proteina bat egiteko argibideak ematen ditu. Gene horren akatsak gorputzaren inguruan zelula anormalen heriotza eragin dezake, mugimendua koordinatzen laguntzen duen garunaren zatia barne.

Mutilek eta neskek berdin eragiten dute.

Sintomak honakoak dira:

• Mugimendu koordinazio txikiagoa (ataxia) haurtzaroaren amaieran, besteak beste, ibilbide ataxikoa (ataxia zerebeloarra), martxa jerky, ezegonkortasuna izan daitezke.
• Garapen mentalaren murrizketa, 10-12 urte bitartean moteldu edo gelditzen da
• Oinez atzeratua
• Eguzkiaren argia jasan duten larruazaleko eremuak koloreztatzea
• Larruazalaren kolorea (kafea esne koloreko orbanekin)
• Sudurreko, belarriko eta ukondoaren eta belauneko larruazaleko odol hodi handituak
• Begien zurietan odol hodi handituak
• Gaixotasunaren berandu begi mugimendu astunak edo anormalak (nistagmoak)
• Ilearen kolore goiztiarra
• Konfiskazioak
• Erradiazioarekiko sentikortasuna, x izpiak barne
• Atzera itzultzen diren arnas infekzio larriak (errepikakorrak)

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du. Azterketak honako zantzuak izan ditzake:

• Amigdalak, ganglio linfatikoak eta barea tamaina normalaren azpitik
• Tendoien erreflexu sakonetara falta da
• Garapen fisiko eta sexuala atzeratu edo ez egotea
• Hazkundearen porrota
• Maskararen antzeko aurpegia
• Azalaren kolore eta ehundura aldaketa anitzak

Proba posibleak honakoak dira:

• Alfa fetoproteina
• B eta T gelaxken pantaila
• Antigeno karcinoembrionikoa
• Test genetikoak ATM genean mutazioak bilatzeko
• Glukosaren tolerantzia proba
• Immunoglobulina serikoak (IgE, IgA)
• X izpiak timoko guruinaren tamaina ikusteko

Ez dago tratamendu zehatzik ataxia-telangiectasian. Tratamendua sintoma zehatzetara zuzentzen da.

Ataxia Telangiectasia Haurrentzako Proiektua: www.atcp.org

Ataxia Fundazio Nazionala (NAF): ataxia.org

Heriotza goiztiarra ohikoa da, baina bizi-itxaropena aldatu egiten da.

Egoera hori duten pertsonak erradiazioekiko oso sentikorrak direnez, ez zaie sekula erradioterapiarik eman behar eta ez dira beharrezkoak ez diren erradiografiak egin behar.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Minbizia, linfoma adibidez
• Diabetesa
• Kifosia
• Gurpil-aulkia erabiltzera daraman mugimendu progresiboaren nahastea
• Eskoliosia
• Biriketako infekzio larriak eta errepikakorrak

Deitu zure hornitzaileari zure seme-alabak nahaste horren sintomak sortzen baditu.

Haurdunaldia aztertzen ari diren familiako aurrekariak dituzten bikoteek aholku genetikoa har dezakete.

Nahaste hori duen haurraren gurasoek minbizia izateko arrisku txikia izan dezakete. Aholkularitza genetikoa eta minbiziaren baheketa handitu beharko lituzkete.

Louis-Bar sindromea

• Antigorputzak
• Telangiectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. 2016ko urriaren 27an eguneratua. 2019ko uztailaren 30ean kontsultatua.

Martin KL. Nahaste baskularrak.In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020. urtea: 669. kap.

Varma R, Williams SD. Neurologia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davisen diagnostiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 16. kap.