Gaixotasun granulomatoso kronikoa

Gaixotasun granulomatoso kronikoa (CGD) herentziazko nahaste bat da, sistema immunologikoko zenbait zelulek behar bezala funtzionatzen ez dutena. Horrek infekzio larriak eta errepikatuak eragiten ditu.

CGDn, fagozito izeneko sistema immunologikoko zelulek ezin dituzte bakterio eta onddo mota batzuk hil. Nahaste horrek epe luzeko infekzioak (kronikoak) eta errepikatuak (errepikakorrak) eragiten ditu. Baldintza haurtzaroan oso goiz topatzen da. Forma arinenak nerabezaroan diagnostikatu daitezke, edo baita helduaroan ere.

Arrisku faktoreak infekzio kroniko edo errepikarien familiaren aurrekariak dira.

CGD kasuen erdia, gutxi gorabehera, familien bidez transmititzen da sexuarekin lotutako ezaugarri atzerakoi gisa. Horrek esan nahi du mutilek neskek baino gehiago izaten dutela desordena. Gene akastuna X kromosoman eramaten da. Mutilek 1 X kromosoma eta 1 Y kromosoma dituzte. Mutiko batek gene akastuna duen X kromosoma badu, baldintza hori oinordetzan har dezake. Neskek 2 X kromosoma dituzte. Neska batek gene akastunarekin X kromosoma badu, beste X kromosomak lan egiteko gene bat izan dezake osatzeko. Neska batek guraso bakoitzaren X gene akastuna heredatu behar du gaixotasuna izateko.

CGDk tratatzeko zailak diren larruazaleko infekzio mota ugari sor ditzake, besteak beste:

• Babak edo zauriak aurpegian (impetigo)
• Ekzema
• Pusez betetako hazkundeak (abscesoak)
• Pusez betetako pikorrak azalean (irakinak)

CGD-k ere sor ditzake:

• Beherako iraunkorra
• Lepoko ganglio linfatikoak puztuta
• Biriketako infekzioak, hala nola pneumonia edo biriketako abscesoa

Osasun hornitzaileak azterketa egingo du eta aurki ditzake:

• Gibeleko hantura
• Bozo hantura
• Gongoil linfatikoak puztuta

Hezur infekzioaren zantzuak egon daitezke, eta horrek hezur askori eragin diezaieke.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Hezurren eskaneatzea
• Bularreko erradiografia
• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Gaixotasuna baieztatzen laguntzeko fluxuen zitometria probak
• Diagnostikoa baieztatzeko proba genetikoak
• Globulu zurien funtzioaren proba
• Ehunen biopsia

Antibiotikoak gaixotasuna tratatzeko erabiltzen dira, eta infekzioak prebenitzeko ere erabil daitezke. Interferon-gamma izeneko sendagaiak infekzio larrien kopurua murrizten ere lagun dezake. Baliteke kirurgia beharrezkoa izatea absceso batzuk tratatzeko.

CGDaren sendabide bakarra hezur-muineko edo zelula ama transplantea da.

Epe luzeko antibiotikoen tratamenduak infekzioak murrizten lagun dezake, baina heriotza goiztiarra biriketako infekzio errepikatuen ondorioz sor daiteke.

CGD-k konplikazio hauek sor ditzake:

• Hezurretako kalteak eta infekzioak
• Infekzio kronikoak sudurrean
• Berriro itzultzen den eta sendatzen zaila den pneumonia
• Biriketako kalteak
• Larruazaleko kalteak
• Puztuta geratzen diren linfa-ganglioak, maiz gertatzen dira edo horiek xurgatzeko ebakuntza behar duten abscesoak eratzen dituzte

Zuk edo zure seme-alabak egoera hori baduzu eta pneumonia edo beste infekzio bat susmatzen baduzu, deitu zure hornitzaileari berehala.

Esan iezaiozu zure hornitzaileari biriketako, larruazaleko edo beste infekzio batek tratamenduari erantzuten ez dion.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen da seme-alabak izateko asmoa baduzu eta gaixotasun horren familiako aurrekariak badituzu. Miaketa genetikoan egindako aurrerapenek eta villus korionikoen laginketaren erabilera gero eta handiagoak (emakumearen haurdunaldiaren 10etik 12ra bitartean egin daitekeen proba) CGDa goiz detektatzea ahalbidetu dute. Hala ere, praktika horiek oraindik ez daude oso zabalduta edo guztiz onartuta.

CGD; Haurtzaroko granulomatosi hilgarria; Haurtzaroko gaixotasun granulomatoso kronikoa; Granulomatosi septiko progresiboa; Fagozitoen gabezia - gaixotasun granulomatoso kronikoa

Glogauer M. Fagozitoen funtzioaren nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 169. kap.

Holland SM, Uzel G. Fagozitoen gabeziak. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, arg. Inmunologia klinikoa: printzipioak eta praktika. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. kap.