Mukopolisakaridosi mota III

III motako Mukopolisakaridosia (MPS III) gaixotasun arraroa da, gorputzean falta dena edo azukre molekula kate luzeak apurtzeko behar diren zenbait entzima nahikoa ez duena. Molekula kate horiei glikosaminoglikano deritze (lehen mukopolisakarido deitzen zitzaien). Ondorioz, molekulak gorputzeko atal desberdinetan pilatzen dira eta hainbat osasun arazo sortzen dituzte.

Gaixotasuna mukopolisakaridosi (MPS) izeneko gaixotasun talde bati dagokio. MPS II Sanfilippo sindromea bezala ere ezagutzen da.

Beste hainbat MPS mota daude, besteak beste:

• MPS I (Hurler sindromea; Hurler-Scheie sindromea; Scheie sindromea)
• MPS II (Hunter sindromea)
• MPS IV (Morquio sindromea)

MPS III herentziazko nahastea da. Horrek familien bidez transmititzen duela esan nahi du. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako gene baten kopia lanik ez badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du. Ezaugarri autosomiko atzerakorra deritzo horri.

MPS III heparan sulfato azukre katea xehatzeko beharrezkoak diren entzimak falta direnean edo akastunak direnean gertatzen da.

Lau MPS III mota nagusi daude. Pertsona batek duen mota zein entzimak eragiten duen araberakoa da.

• A motako akats baten ondorioz sortzen da SGSH genea eta forma larriena da. Mota hau duten pertsonek ez dute heparan izeneko entzimaren forma normala N-sulfatasa.
• B motako akats baten ondorioz sortzen da NAGLU genea. Mota hau duten pertsonak falta dira edo ez dute behar adina alfa sortzenN-azetilglukosaminidasa.
• C motako akats baten ondorioz sortzen da HGSNAT genea. Mota hau duten pertsonak falta dira edo ez dute azetil-CoA nahikoa ekoizten: alfa-glukosaminida N-azetiltransferasa.
• D motako akats batek eragindakoa da GNS genea. Mota hau duten pertsonak falta dira edo ez dute behar adina ekoizten N-azetilglukosamina 6-sulfatasa.

Sintomak bizitzako lehen urtearen ondoren agertu ohi dira. Ikasteko gaitasunaren jaitsiera normalean 2 eta 6 urte bitartean gertatzen da. Haurrak hazkunde normala izan dezake lehen urteetan, baina azken altuera batez bestekoaren azpitik dago. Garapen atzeratuaren ondoren buruko egoera okertzen da.

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Jokabide arazoak, hiperaktibitatea barne
• Aurpegiaren ezaugarri larriak sudur gainetik aurpegiaren erdian elkartzen diren bekain astunekin
• Beherako kronikoa
• Gibela eta barea handituta
• Lo egiteko zailtasunak
• Baliteke guztiz hedatzen ez diren juntura zurrunak
• Ikusmen arazoak eta entzumen galera
• Ibiltzeko arazoak

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du.

Gernu probak egingo dira. MPS III duten pertsonek heparan sulfato izeneko mukopolisakarido kopuru handia dute gernuan.

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• Odol kultura
• Ekokardiograma
• Proba genetikoak
• Slit lanpara begi azterketa
• Larruazaleko fibroblastoen kultura
• Hezurren erradiografiak

MPS III tratamendua sintomak kudeatzera zuzenduta dago. Ez dago gaixotasun horren aurkako tratamendu zehatzik.

Informazio eta laguntza gehiago lortzeko, jarri harremanetan erakunde hauetako batekin:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

MPS III-k nerbio sistemaren sintoma garrantzitsuak eragiten ditu, adimen urritasun larria barne. MPS III duten pertsona gehienak nerabezaroan bizi dira. Batzuk gehiago bizi dira, eta forma larriak dituzten beste batzuk lehenago hiltzen dira. Sintomak larrienak dira A motako pertsonengan.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Itsutasuna
• Norbera zaintzeko ezintasuna
• Adimen urritasuna
• Nerbio-kalteak poliki-poliki okertzen direnak eta azkenean gurpil-aulkia erabiltzea eskatzen dutenak
• Konfiskazioak

Deitu zure haurraren hornitzaileari, badirudi haurra normalean hazten edo garatzen ez dela badirudi.

Ikusi zure hornitzailea seme-alabak izateko asmoa baduzu eta MPS III-ren aurrekari familiarrak badituzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten eta MPS III familiaren aurrekariak dituzten bikoteei. Jaio aurreko probak eskuragarri daude.

MPS III; Sanfilippo sindromea; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - mukopolisakaridosi mota III

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak.In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emery-ren Elements of Medical Genetics. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.