Porfiria

Porfiriak heredatutako nahaste arraroen multzoa dira. Hemoglobinaren zati garrantzitsu bat, hemo izenekoa, ez da behar bezala egiten. Hemoglobina globulu gorrietako proteina da, oxigenoa eramaten duena. Hemoa mioglobinan ere aurkitzen da, zenbait muskulutan aurkitzen den proteina.

Normalean, gorputzak hemo egiten du urrats anitzeko prozesuan. Porfirinak prozesu honen zenbait urratsetan egiten dira. Porfiria duten pertsonei prozesu honetarako beharrezko entzima batzuk falta zaizkie. Horrek porfirina edo hari lotutako produktu kimiko ugari sortzen ditu gorputzean.

Porfiria modu desberdin asko daude. Mota ohikoena porfiria cutanea tarda (PCT) da.

Drogek, infekzioek, alkoholak eta estrogenoa bezalako hormonek porfiria mota batzuen erasoak sor ditzakete.

Porfiria heredatu egiten da. Horrek esan nahi du desoreka familien bidez transmititzen dela.

Porfiria hiru sintoma nagusi eragiten ditu:

• Sabeleko mina edo cramping (gaixotasunaren forma batzuetan bakarrik)
• Argiarekiko sentikortasuna, larruazalak, babak eta larruazalak sor ditzake (fotodermatitisa)
• Nerbio sistemarekin eta giharrekin arazoak (krisiak, buruko asaldurak, nerbio kalteak)

Erasoak bat-batean gerta daitezke. Sarritan sabeleko min handiarekin hasten dira eta ondoren botaka eta idorreria izaten dute. Eguzkitan egoteak mina, bero sentsazioak, babak eta azalaren gorritasuna eta hantura sor ditzake. Babak poliki sendatzen dira, askotan orbainekin edo larruazalaren kolore aldaketekin. Orbainak itxuragarriak izan daitezke. Erasoa gertatu ondoren gernua edo marroia bihur daiteke.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Muskulu mina
• Muskuluen ahultasuna edo paralisia
• Adorrea edo zurrumurrua
• Mina besoetan edo hanketan
• Mina bizkarrean
• Nortasun aldaketak

Erasoek batzuetan bizitza arriskuan jar dezakete, eta hauek sortzen dituzte:

• Hipertentsio arteriala
• Desoreka elektrolitiko larriak
• Shock

Zure osasun-hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du, zure bihotza entzutea barne. Baliteke bihotz taupada azkarra izatea (takikardia). Hornitzaileak zure tendoi erreflexu sakonek (belauneko tiraderak edo beste batzuk) ez dutela behar bezala funtzionatzen aurki dezake.

Odolaren eta gernuaren analisiek giltzurrunetako arazoak edo bestelako arazoak ager ditzakete. Egin daitezkeen beste proba batzuk honakoak dira:

• Odol-gasak
• Panel metaboliko integrala
• Porfirina mailak eta egoera honi lotutako beste produktu kimikoen maila (odolean edo gernuan egiaztatuta)
• Sabeleko ultrasoinuak
• Gernu analisia

Porfiriaren bat-bateko (akutua) erasoa tratatzeko erabiltzen diren sendagaietako batzuk honakoak izan daitezke:

• Hematina zain baten bidez (zain bidez)
• Minaren sendagaia
• Propranolola bihotzaren taupadak kontrolatzeko
• Lasaigarriak lasai eta antsietate gutxiago sentitzen laguntzeko

Beste tratamendu batzuk honako hauek izan daitezke:

• Beta-karotenoaren osagarriak, fotosentikortasuna gutxitzeko
• Klorokina dosi txikietan porfirina-mailak murrizteko
• Likidoak eta glukosa karbohidratoen maila hobetzeko, eta horrek porfirinen ekoizpena mugatzen laguntzen du
• Odola kentzea (flebotomia) porfirinen maila murrizteko

Daukazun porfiria motaren arabera, zure hornitzaileak honako hau esango dizu:

• Saihestu alkohol guztia
• Saihestu eraso bat sor dezaketen drogak
• Saihestu larruazala lesionatzea
• Saihestu eguzki argia ahalik eta gehien eta erabili eguzkitako krema kanpoan zaudenean
• Jan karbohidrato ugari duen dieta

Baliabide hauek porfirien inguruko informazio gehiago eman dezakete:

• American Porphyria Foundation - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Diabetes eta Digestio eta Giltzurrun Gaixotasunen Institutu Nazionala - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiria bizitza osorako gaixotasuna da, joan-etorriko sintomak dituena. Gaixotasunaren forma batzuek beste batzuek baino sintoma gehiago eragiten dute. Tratamendu egokia jasotzeak eta abiarazleekiko urrun egoteak erasoen arteko denbora luzatzen lagun dezake.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Koma
• Behazun harriak
• Paralisia
• Arnas porrota (bularreko muskuluen ahultasuna dela eta)
• Larruazalaren orbainak

Eskatu laguntza medikoa eraso akutuaren zantzuak izan bezain laster. Hitz egin zure hornitzailearekin egoera hori izateko duen arriskuaz, diagnostikatu gabeko sabeleko mina, gihar eta nerbio arazoak eta eguzkiaren argiarekiko sentikortasuna izanez gero.

Aholkularitza genetikoak seme-alabak izan nahi dituzten eta edozein porfirazko familiako aurrekariak dituzten pertsonei mesede egin diezaieke.

Porphyria cutanea tarda; Aldizkako porfiria akutua; Koproporfiria herentziazkoa; Sortzetiko porfiria eritropoietikoa; Protoporfiria eritropoietikoa

• Porphyria cutanea tarda eskuetan

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Hemoren biosintesia eta bere nahasteak: porfiriak eta anemia sideroblastikoak. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 38. kap.

Habif TP. Argiarekin lotutako gaixotasunak eta pigmentazioaren nahasteak. In: Habif TP, arg. Dermatologia Klinikoa: Diagnostiko eta Terapiaren Kolore Gida. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 19. kap.

Hift RJ. Porfiriak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 210. kap.