Mukopolisakaridosia I motakoa

I motako Mukopolisakaridosia (MPS I) gaixotasun arraroa da, gorputzean falta dena edo azukre molekula kate luzeak apurtzeko behar den entzima nahikoa ez duena. Molekula kate horiei glikosaminoglikano deritze (lehen mukopolisakarido deitzen zitzaien). Ondorioz, molekulak gorputzeko atal desberdinetan pilatzen dira eta hainbat osasun arazo sortzen dituzte.

Gaixotasuna mukopolisakaridosi (MPS) izeneko gaixotasun talde bati dagokio. MPS I da ohikoena.

Beste hainbat MPS mota daude, besteak beste:

• MPS II (Hunter sindromea)
• MPS III (Sanfilippo sindromea)
• MPS IV (Morquio sindromea)

MPS I oinordekoa da, hau da, gurasoek gaixotasuna zuri transmititu behar dizute. Bi gurasoek baldintza horrekin lotutako genearen kopia ez lan bat baldin badute, seme-alaba bakoitzak gaixotasuna izateko% 25 (1etik 4) aukera du.

MPS I duten pertsonek ez dute alfa-L-iduronidasa lisosomikoa izeneko entzima egiten. Entzima honek glukosaminoglikano izeneko azukre molekulen kate luzeak apurtzen laguntzen du. Molekula hauek gorputz osoan aurkitzen dira, askotan mukietan eta artikulazioen inguruko fluidoetan.

Entzimarik gabe, glukosaminoglikanoak organoak pilatu eta kaltetzen dituzte, bihotza barne. Sintomak arinak eta larriak izan daitezke. Forma arinari MPS I atenuatua deitzen zaio eta forma larriari MPS I larria.

MPS I-ren sintomak 3 eta 8 urte bitartekoen artean agertzen dira gehienetan. MPS I larria duten haurrek sintoma gutxiago izaten dute lehenago.

Sintoma batzuk honakoak dira:

• Bizkarrezurreko hezur anormalak
• Atzamarrak guztiz irekitzeko ezintasuna (atzapar eskua)
• Hodei korneak
• Gorreria
• Hazkunde gelditua
• Bihotz balbulen arazoak
• Artikuluen gaixotasuna, zurruntasuna barne
• MPS I larrietan denborarekin okerrera egiten duen adimen urritasuna
• Aurpegi ezaugarri lodi eta larriak, sudur zubi baxuarekin

Zenbait estatutan, haurtxoei MPS I probatzen zaie jaioberrien baheketen proben barruan.

Sintomen arabera egin daitezkeen beste proba batzuk hauek dira:

• ECG
• Alfa-L-iduronidasa (IDUA) genearen aldaketen azterketa genetikoa
• Gernu probak mukopolisakarido gehigarrien bila
• Bizkarrezurraren erradiografia

Entzimak ordezkatzeko terapia gomendatu daiteke. Laronidasa (Aldurazyme) izeneko sendagaia zain baten bidez ematen da (IV, barnetik). Falta den entzima ordezkatzen du. Informazio gehiagorako, hitz egin haurraren hornitzailearekin.

Hezur-muineko transplantea probatu da. Tratamenduak emaitza mistoak izan ditu.

Beste tratamenduak kaltetutako organoen araberakoak dira.

Baliabide hauek MPS I-ri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• National MPS Society - mpssociety.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Gaixotasun Genetikoen eta Arraroen Informazio Zentroa - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

MPS larria duten haurrek normalean ez dute ondo egiten. Haien osasun arazoak larriagotu egiten dira denborarekin, eta ondorioz 10 urterekin heriotza sortzen da.

MPS ahulagoak (arinagoak) dituzten haurrek osasun arazo gutxiago dituzte, askok bizitza nahiko normala izaten baitute helduaroan.

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• MPS I-ren historia familiar bat duzu eta seme-alabak izatea pentsatzen ari zara
• Zure seme-alabak MPS I sintomak erakusten hasten da

Adituek aholkularitza eta proba genetikoak egitea gomendatzen dute seme-alabak izatea pentsatzen ari diren MPS I familiako aurrekariak dituzten bikoteentzat. Jaio aurreko probak eskuragarri daude.

Alfa-L-iduronatoaren gabezia; I. motako Mukopolisakaridosia; MPS I larria; MPS I atenuatua; MPS I H; MPS I S; Hurler sindromea; Scheie sindromea; Hurler-Scheie sindromea; MPS 1 H / S; Biltegiratze lisosomikoaren gaixotasuna - I. motako mukopolisakaridosia

• Sudur zubi baxua

Pyeritz RE. Ehun konektiboaren herentziazko gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 25. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 260. kap.

Spranger JW. Mukopolisakaridosiak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emery-ren Elements of Medical Genetics. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.