Adrenoleukodistrofia

Adrenoleukodistrofiak gantz batzuen matxura eteten duten lotura estuak dituzten hainbat nahaste deskribatzen ditu. Nahaste horiek maiz transmititzen dira (oinordetzan) familietan.

Adrenoleukodistrofia normalean gurasoengandik haurrera transmititzen da X-rekin loturiko ezaugarri genetiko gisa. Gehienbat gizonei eragiten die. Eramaileak diren zenbait emakumek gaixotasunaren forma arinagoak izan ditzakete. Arraza guztietako 20.000 pertsonatik 1 ingururi eragiten die.

Egoeraren ondorioz, kate oso luzeko gantz-azidoak sortzen dira nerbio sisteman, giltzurrungaineko guruinean eta testikuletan. Horrek gorputzeko atal horietako jarduera normala eten egiten du.

Gaixotasunen hiru kategoria nagusi daude:

• Haurtzaroaren forma zerebrala - haurtzaroaren erdialdean agertzen da (4 eta 8 urte bitartean)
• Adrenomielopatia - 20 urte edo gehiagoko gizonezkoetan gertatzen da
• Giltzurrungaineko guruinaren funtzioa (Addison gaixotasuna edo Addison antzeko fenotipo deritzo) - giltzurrun guruinak ez du hormona esteroide nahikorik sortzen.

Haurtzaroko garun motako sintomak honako hauek dira:

• Gihar tonuaren aldaketak, batez ere giharren espasmoak eta kontrolik gabeko mugimenduak
• Begiak gurutzatuak
• Okerrera egiten duen eskuzko idazkera
• Eskolan zailtasunak
• Jendeak esaten duena ulertzeko zailtasunak
• Entzumen galera
• Hiperaktibitatea
• Nerbio sistemaren kalteak larriagotzea, koma barne, motor finaren kontrola gutxitzea eta paralisia
• Konfiskazioak
• Zailtasunak irensteko
• Ikusmen urritasuna edo itsutasuna

Adrenomielopatiaren sintomak honako hauek dira:

• Pixa kontrolatzeko zailtasunak
• Muskuluen ahultasuna edo hanken zurruntasuna okertzea
• Arazoak pentsatzeko abiadurarekin eta memoria bisualarekin

Giltzurrungaineko guruinaren porrota (Addison motakoa) sintomak honako hauek dira:

• Koma
• Gosea gutxitu
• Larruazalaren kolorea handitu
• Pisua eta gihar masa galtzea (xahutzea)
• Muskuluen ahultasuna
• Oka egitea

Egoera honetarako probak honako hauek dira:

• Giltzurrungaineko guruinak sortutako kate oso luzeko gantz azidoen eta hormonen odol maila
• Kromosomen azterketa, aldaketak (mutazioak) bilatzeko ABCD1 genea
• Buruaren erresonantzia magnetikoa
• Larruazaleko biopsia

Giltzurrungaineko disfuntzioa esteroideekin (hala nola, kortisolarekin) tratatu daiteke, giltzurruneko guruinak hormona nahikorik sortzen ez badu.

X lotuta dagoen adrenoleukodistrofiaren tratamendu espezifikoa ez dago erabilgarri. Hezur-muinaren transplanteak egoera larriagotzeari utz diezaioke.

Laguntza zaintzeak eta giltzurrungaineko guruinaren funtzioaren narriadura kontrolatzeak erosotasuna eta bizi kalitatea hobetzen lagun dezakete.

Baliabide hauek adrenoleukodistrofiari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasun Arraroen Nahasteetarako Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X-rekin loturiko adrenoleukodistrofiaren haurtzaroa gaixotasun progresiboa da. Epe luzerako koma (egoera begetatiboa) eragiten du nerbio sistemaren sintomak sortu eta 2 urte ingurura. Haurra 10 urtez bizi daiteke egoera horretan, heriotza gertatu arte.

Gaixotasun honen beste formak arinagoak dira.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Giltzurrungaineko krisia
• Egoera begetatiboa

Deitu zure osasun-hornitzaileari kasu hauetan:

• Zure seme-alabak X-rekin loturiko adrenoleukodistrofiaren sintomak garatzen ditu
• Zure seme-alabak X-rekin loturiko adrenoleukodistrofia du eta okerrera doa

X-lotutako adrenoleukodistrofia familiako aurrekariak dituzten bikoteentzako aholku genetikoa gomendatzen da. Kaltetutako semeen amek% 85eko aukera izaten dute egoera hori eramateko.

X loturiko adrenoleukodistrofiaren jaio aurreko diagnostikoa ere eskuragarri dago. Villus korionikoen laginketatik edo amniocentesesetik ateratako zelulak probatuz egiten da. Proba hauek familian ezagutzen den aldaketa genetikoa edo kate oso luzeko gantz azidoen maila bilatzen dute.

X loturiko adrenoleukodistrofia; Adrenomieloneuropatia; Haurtzaroko garuneko adrenoleukodistrofia; ALD; Schilder-Addison konplexua

• Jaioberrien adrenoleukodistrofia

James WD, Berger TG, Elston DM. Metabolismoan akatsak. In: James WD, Berger TG, Elston DM, arg. Andrewsen larruazaleko gaixotasunak: dermatologia klinikoa. 12. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 26. kap.

Lissauer T, Carroll W. Nahaste neurologikoak. In: Lissauer T, Carroll W, arg. Pediatriaren Testuliburu Ilustratua. 5. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 29. kap.

Stanley CA, Bennett MJ. Lipidoen metabolismoaren akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 104. kap.

Vanderver A, Wolf NI. Substantzia zuriaren nahaste genetikoak eta metabolikoak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 99. kap.