Azidemia metilmalonikoa

Azidemia metilmalonikoa gorputzak zenbait proteina eta gantz apurtu ezin dituen desoreka da. Emaitza odolean azido metilmaloniko izeneko substantzia bat sortzea da. Baldintza hori familien bidez transmititzen da.

"Jatorrizko metabolismoaren akatsa" deitutako hainbat egoeretako bat da.

Gaixotasuna bizitzako lehen urtean diagnostikatzen da gehienetan. Erresesio autosomikoaren nahastea da. Horrek esan nahi du gene akastuna haurrari bi gurasoengandik igorri behar zaiola.

Egoera arraro hau duen jaioberria inoiz diagnostikatu aurretik hil daiteke. Azidemia metilmalonikoak berdin eragiten die neska-mutilei.

Haurtxoak normaltasunez ager daitezke jaiotzean, baina proteina gehiago jaten hasten direnean sintomak sortzen dituzte, eta horrek baldintza okerrera eragin dezake. Gaixotasunak krisiak eta iktusak sor ditzake.

Sintomak honakoak dira:

• Okerrera egiten duen garuneko gaixotasuna (entzefalopatia progresiboa)
• Deshidratazioa
• Garapenaren atzerapenak
• Aurrera egin ezean
• Letargia
• Konfiskazioak
• Oka egitea

Azidemia metilmalonikoa aztertzeko jaioberrien baheketen azterketaren barruan egin ohi da. Estatu Batuetako Osasun eta Giza Zerbitzuen Sailak jaiotzerakoan egoera hori aztertzea gomendatzen du, detekzio eta tratamendu goiztiarra lagungarria delako.

Egoera hori diagnostikatzeko egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Amoniako proba
• Odol-gasak
• Odol zenbaketa osoa
• TC edo garunaren erresonantzia magnetikoa
• Elektrolitoen mailak
• Proba genetikoak
• Azido metilmalonikoa odol azterketa
• Plasma aminoazidoen proba

Tratamendua kobalamina eta karnitina osagarriek eta proteina gutxiko dietak osatzen dute. Haurraren dieta arretaz kontrolatu behar da.

Osagarriek laguntzen ez badute, osasun-hornitzaileak isoleuzina, treonina, metionina eta valina izeneko substantziak saihesten dituen dieta gomendatu dezake.

Gibeleko edo giltzurruneko transplanteak (edo biak) gaixo batzuei laguntzen dietela frogatu da. Transplante hauek gorputzari azido metilmalonikoa normalean hausten laguntzen duten zelula berriak eskaintzen dizkiote.

Baliteke haurtxoek gaixotasun honen sintomen lehen atala ez bizitzea. Bizirik irauten dutenek arazoak izaten dituzte nerbio sistemaren garapenarekin, nahiz eta garapen kognitibo normala gerta daitekeen.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Koma
• Heriotza
• Giltzurrunetako porrota
• Pankreatitisa
• Kardiomiopatia
• Errepikatutako infekzioak
• Hipogluzemia

Bilatu medikuaren laguntza berehala, zure seme-alabak lehen aldiz krisia hartzen badu.

Ikusi hornitzaile bat zure seme-alabak zantzuak baditu:

• Hutsegitea
• Garapenaren atzerapenak

Proteina gutxiko dietak eraso kopurua murrizten lagun dezake. Gaixotasun hori duten pertsonek gaixotasun kutsakorrak dituzten gaixoak ekidin behar dituzte, hala nola katarroak eta gripea.

Aholkularitza genetikoa lagungarria izan daiteke haurra izan nahi duten nahaste honen familiako aurrekariak dituzten bikoteentzat.

Batzuetan, jaioberrien baheketa zabaldua egiten da jaiotzean, azidemia metilmalonikoa aztertzeko. Zure hornitzaileari galdetu diezaiokezu zure seme-alabei emanaldi hori egin ote duen.

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Aminoacidemias eta acidemias organikoak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia. 6. arg. Elsevier; 2017: 37. kap.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Nahaste genetikoak eta baldintza dismorfikoak. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, arg. Zitelli eta Davis-en diagnostiko fisiko pediatrikoaren atlasa. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. kap.