Menkes gaixotasuna

Menkes gaixotasuna heredatutako nahaste bat da, gorputzak kobrea xurgatzeko arazoak dituena. Gaixotasunak garapenean eragiten du, bai psikikoan bai fisikoan.

Menkes gaixotasuna akats baten ondorioz sortzen da ATP7A genea. Akatsak zaildu egiten du gorputzak kobrea behar bezala banatzea (garraiatzea) gorputzean zehar. Horren ondorioz, garunak eta gorputzeko beste atalek ez dute behar adina kobre lortzen, heste meharrean eta giltzurrunetan pilatzen den bitartean. Kobre maila baxuak hezurren, larruazalaren, ilearen eta odol hodien egituran eragina izan dezake eta nerbio funtzioa oztopatu dezake.

Menkes sindromea heredatu ohi da, hau da, familietan izaten da. Genea X kromosoman dago, beraz, ama batek gene akastuna baldin badu, bere seme bakoitzak gaixotasuna garatzeko% 50 (1etik 2) aukera du eta bere alaben% 50 gaixotasunaren eramailea izango da. . Genearen herentzia mota honi X-lotuta errezesiboa esaten zaio.

Zenbait pertsonengan, gaixotasuna ez da heredatzen. Horren ordez, genearen akatsa haurtxoa sortzen den unean dago.

Haurren artean Menkes gaixotasunaren sintoma arruntak hauek dira:

• Ile hauskorra, kiratsa, altzairua, urria edo korapilatua
• Masail arrosak, arrosak, aurpegiko larruazala
• Elikatzeko zailtasunak
• Suminkortasuna
• Gihar tonu falta, floppiness
• Gorputzeko tenperatura baxua
• Adimen urritasuna eta garapenaren atzerapena
• Konfiskazioak
• Eskeleto aldaketak

Menkes gaixotasuna susmatzen denean, egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Ceruloplasminaren odol analisia (kobrea odolean garraiatzen duen substantzia)
• Kobrezko odol analisia
• Larruazaleko zelula-kultura
• Eskeletoko erradiografia edo garezurraren erradiografia
• Genearen azterketa, akatsaren egiaztapena egiteko ATP7A genea

Tratamenduak gaixotasuna oso goiz hasten denean bakarrik laguntzen du. Ildo batean edo larruazalaren azpian kobrezko injekzioak emaitza mistoekin erabili dira eta ATP7A geneak oraindik badu nolabaiteko jarduera.

Baliabide hauek Menkes sindromeari buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Gaixotasun hori duten haur gehienak bizitzako lehen urteetan hiltzen dira.

Hitz egin ezazu zure osasun-hornitzailearekin Menkes sindromearen aurrekariak baldin badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu. Egoera hori duen haurrak askotan haurtzaroaren hasieran sintomak izango ditu.

Seme-alabak eduki nahi badituzu eta Menkes sindromearen aurrekari familiarrak badituzu aholkulari genetiko bat ikusi. Sindrome hori duen mutiko baten ama-senideak (amaren familiako senideak) genetista batek ikusi beharko lituzke eramaileak diren jakiteko.

Ile-gaixotasun zorrotza; Menkes ile kinky sindromea; Ile kinky gaixotasuna; Kobrea garraiatzeko gaixotasuna; Trikopoliodistrofia; X-kobrezko kobre gabezia

• Hipotonia

Kwon JM. Haurtzaroko neurodegenerazio-nahasteak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 617. kap.

Turnpenny PD, Ellard S. Jaiotako metabolismoaren akatsak. In: Turnpenny PD, Ellard S, arg. Emery-ren Elements of Medical Genetics. 15. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. kap.