Telangiectasia hemorragiko hereditarioa

Telangiectasia hemorragiko hereditarioa gehiegizko odoljarioa sor dezakeen odol-hodien herentziazko nahastea da.

HHT familien bidez transmititzen da eredu autosomiko nagusi batean. Horrek esan nahi du gene anormala guraso bakarraengandik behar dela gaixotasuna heredatzeko.

Zientzialariek egoera horretan parte hartzen duten lau gene identifikatu dituzte. Gene horiek guztiak garrantzitsuak direla dirudi odol hodiak behar bezala garatzeko. Gene horietako edozeinetan mutazio bat HHTaren erantzule da.

HHTa duten pertsonek odol hodi anormalak sor ditzakete gorputzeko hainbat gunetan. Ontzi horiei malformazio arteriovenosoak (AVM) deritze.

Larruazalean badaude, telangiectasias deitzen zaie. Gune ohikoenak ezpainak, mihia, belarriak eta hatzak dira. Odol hodi anormalak garunean, biriketan, gibelean, hesteetan edo beste gune batzuetan ere sor daitezke.

Sindrome honen sintomak honako hauek dira:

• Haurren maiz sudur-odoljarioak
• Odoljarioa traktu gastrointestinalean (GI), odol-galera aulkietan edo gorotz ilunak edo beltzak barne
• Krisiak edo trazu txikiak (garuneko odoljarioa)
• Arnasestua
• Handitutako gibela
• Bihotz akatsa
• Burdina baxuak eragindako anemia

Osasun hornitzaileak azterketa fisikoa egingo du eta zure sintomen inguruan galdetuko du. Eskarmentu handiko hornitzaile batek telangiectasiak antzeman ditzake azterketa fisikoan. Baldintza horren familiako historia egon ohi da.

Probak honako hauek dira:

• Odol gasen probak
• Odol analisiak
• Ekokardiograma izeneko bihotzaren irudi proba
• Endoskopia, hodi mehe bati lotutako kamera txiki-txiki bat erabiltzen du zure gorputzaren barrura begiratzeko
• MRI garuneko AVMak hautemateko
• CT edo ultrasoinu miaketak gibeleko AVMak detektatzeko

Proba genetikoak eskuragarri daude sindrome honekin lotutako geneetan aldaketak bilatzeko.

Tratamenduak honako hauek izan daitezke:

• Zenbait eremutan odoljarioa tratatzeko kirurgia
• Elektrokauteria (ehuna elektrizitatearekin berotzea) edo laser bidezko kirurgia sudurreko odoljario maiz edo astunak tratatzeko
• Enbolizazio endobaskularra (substantzia hodi mehe baten bidez injektatzea) garuneko eta gorputzeko beste atal batzuetako odol hodi anormalak tratatzeko.

Zenbait pertsonak estrogenoen terapiari erantzuten diote, eta horrek odoljarioak murriztu ditzake. Burdina ere eman daiteke odol-galera handia baldin badago, anemia sortuz. Saihestu odola murrizteko sendagaiak hartzea. Odol hodien garapenean eragina duten zenbait sendagai aztertzen ari dira etorkizuneko tratamendu posible gisa.

Zenbait pertsonak antibiotikoak hartu beharko dituzte hortzetako lana edo ebakuntza egin aurretik. Biriketako AVMak dituzten pertsonek urpekaritza saihestu beharko lukete deskonpresio gaixotasuna (bihurguneak) ekiditeko. Galdetu zure hornitzaileari zer beste neurri hartu beharko zenituzkeen.

Baliabide hauek HHTri buruzko informazio gehiago eman dezakete:

• Gaixotasunak Kontrolatzeko eta Prebentziorako Zentroak - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Cure HHT - curehht.org
• Nahaste Arraroen Erakunde Nazionala - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Sindrome hori duten pertsonek bizitza normal normala izan dezakete, AVMak gorputzean dauden lekuaren arabera.

Konplikazio hauek gerta daitezke:

• Bihotz akatsa
• Hipertentsio arteriala biriketan (biriketako hipertentsioa)
• Barne hemorragia
• Arnasestua
• Iktusa

Deitu zure hornitzaileari zuk edo zure seme-alabak sudurreko odoljarioak edo gaixotasun horren beste zantzu batzuk izanez gero.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie seme-alabak izan nahi dituzten eta HHTren aurrekari familiarrak dituzten bikoteei. Gaixotasun hori baduzu, tratamendu medikoek trazu mota batzuk eta bihotz gutxiegitasuna saihestu ditzakete.

HHT; Osler-Weber-Rendu sindromea; Osler-Weber-Rendu gaixotasuna; Rendu-Osler-Weber sindromea

• Zirkulazio aparatua
• Garunaren arteriak

Brandt LJ, Aroniadis OC. Traktu gastrointestinaleko nahaste baskularrak. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, arg. Sleisenger eta Fordtran-en Gastrointestinala eta Gibeleko gaixotasuna. 10. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 37. kap.

Cappell MS, Lebwohl O. Herentziazko telangiectasia hemorragikoa In: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, arg. Larruazaleko gaixotasunen tratamendua: estrategia terapeutiko integralak. 4. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: 98. kap.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia hemorragiko hereditarioa. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle; 1993-2019. 2017ko otsailaren 2an eguneratua. 2019ko maiatzaren 6an kontsultatua.