Wilson gaixotasuna

Wilson gaixotasuna heredatutako nahastea da, eta kobre gehiegi dago gorputzeko ehunetan. Gehiegizko kobreak gibela eta nerbio sistema kaltetzen ditu.

Wilson gaixotasuna heredatutako nahaste arraroa da. Bi gurasoek Wilson gaixotasunaren gene akastuna baldin badute, haurdunaldi bakoitzean% 25eko aukera dago haurrak nahastea izateko.

Wilson gaixotasunak gorputzak kobre gehiegi hartzea eta mantentzea eragiten du. Kobrea gibelean, garunean, giltzurrunetan eta begietan. Honek ehunen kalteak, ehunen heriotza eta orbainak eragiten ditu. Kaltetutako organoek normal funtzionatzeari uzten diote.

Egoera hau Europako ekialdean, sicilianetan eta italiar hegoaldean izaten da, baina edozein taldetan gerta daiteke. Wilson gaixotasuna 40 urtetik beherakoengan agertzen da normalean. Haurrengan, sintomak 4 urterekin hasten dira agertzen.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Besoen eta hanken jarrera anormala
• Artritisa
• Nahasmena edo eldarnioa
• Dementzia
• Besoak eta hankak mugitzeko zailtasunak, zurruntasuna
• Ibiltzeko zailtasunak (ataxia)
• Emozio edo portaera aldaketak
• Sabelaren handitzea fluido metaketa dela eta (ascita)
• Nortasun aldaketak
• Fobiak, estresa (neurosiak)
• Mugimendu geldoak
• Aurpegiaren mugimendu eta adierazpen motelak edo txikiagoak
• Mintzamen urritasuna
• Besoen edo eskuen dardarak
• Kontrolaezina den mugimendua
• Ezusteko eta mugimendu jerky
• Odola botaka
• Ahultasuna
• Larruazal horia (ikterizia) edo begi zuriaren kolore horia (ikteroa)

Lanpara zirrikituaren begi azterketak ager dezake:

• Begien mugimendu mugatua
• Herdoildutako edo marroi koloreko eraztuna irisaren inguruan (Kayser-Fleischer eraztunak)

Azterketa fisiko batek honako zantzuak izan ditzake:

• Nerbio-sistema zentralaren kalteak, besteak beste, koordinazio-galera, muskulu-kontrola galtzea, giharren dardarak, pentsamoldea eta adimen kozientea galtzea, memoria galtzea eta nahasmena (eldarnioa edo dementzia)
• Gibeleko edo bazeko nahasteak (hepatomegalia eta esplenomegalia barne)

Laborategiko probak honako hauek izan daitezke:

• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Zerumoplasmin seruma
• Kobre serikoa
• Azido uriko serikoa
• Gernu kobrea

Gibeleko arazoak badaude, laborategiko probek honako hauek aurki ditzakete:

• AST eta ALT altuak
• Bilirrubina altua
• PT altua eta PTT
• Albumin baxua

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• 24 orduko gernuaren kobrearen proba
• Sabeleko erradiografia
• Sabeleko MRI
• Abdomenaren TC tomografia
• Buru CT eskaneatzea
• Burua MRI
• Gibeleko biopsia
• Goiko GI endoskopia

Wilson gaixotasuna eragiten duen genea aurkitu da. Deitzen da ATP7B. Gene horretarako ADN probak egiteko aukera dago.Hitz egin ezazu zure osasun-hornitzailearekin edo aholkulari genetiko batekin geneen azterketa egitea nahi baduzu.

Tratamenduaren helburua ehunetako kobre kopurua murriztea da. Hori kelazio izeneko prozeduraren bidez egiten da. Kobrearekin lotzen duten eta giltzurrunetatik edo tripetatik kentzen laguntzen duten zenbait sendagai ematen dira. Tratamenduak bizitza osorako izan behar du.

Sendagai hauek erabil daitezke:

• Penizilamina (Cuprimina, Depen, esaterako) kobrearekin lotzen da eta gernuan kobrea askatzea lortzen du.
• Trientinak (esate baterako, Syprina) kobrea lotu (kelatu) egiten du eta gernuaren bidez askatzen du.
• Zink azetatoak (hala nola Galzin) kobrea hesteetako traktuan xurgatzea eragozten du.

E bitamina osagarriak ere erabil daitezke.

Batzuetan, kobrea kelatatzen duten sendagaiek (penizilamina adibidez) garunaren eta nerbio sistemaren funtzioan (funtzio neurologikoan) eragina izan dezakete. Ikertzen ari diren beste sendagai batzuek kobrea lotu dezakete funtzio neurologikoa eragin gabe.

Kobre gutxiko dieta ere gomendatzen da. Saihestu beharreko jakiak honakoak dira:

• Txokolatada
• Fruta lehorra
• Gibela
• Perretxikoak
• Fruitu lehorrak
• Itsaskiak

Baliteke ur destilatua edatea iturriko ura kobrezko tutuetatik igarotzen delako. Saihestu kobrezko sukaldeko tresnak erabiltzea.

Sintomak ariketa fisikoarekin edo terapia fisikoarekin kudea daitezke. Nahastu edo bere burua zaindu ezin duten pertsonek babes neurri bereziak behar dituzte.

Gibeleko transplantea egin daiteke gaixotasunaren ondorioz gibela oso kaltetuta dagoen kasuetan.

Wilson gaixotasuna laguntzeko taldeak www.wilsonsdisease.org eta www.geneticalliance.org webguneetan aurki daitezke.

Wilson gaixotasuna kontrolatzeko bizitza osorako tratamendua behar da. Nahasteak efektu hilgarriak sor ditzake, hala nola gibeleko funtzioa galtzea. Kobreak eragin toxikoak izan ditzake nerbio sisteman. Nahastea hilgarria ez den kasuetan, sintomak desgaitzaileak izan daitezke.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Anemia (anemia hemolitikoa arraroa da)
• Nerbio sistema zentralaren konplikazioak
• Zirrosia
• Gibeleko ehunen heriotza
• Gibel gantzatsua
• Hepatitisa
• Hezur hausturak izateko aukera handitu
• Infekzio kopurua handitu
• Eroriek eragindako lesioa
• Icterizia
• Artikulazio kontrakturak edo bestelako deformazioak
• Norbera zaintzeko gaitasuna galtzea
• Lanean eta etxean funtzionatzeko gaitasuna galtzea
• Beste pertsona batzuekin harremanak izateko gaitasuna galtzea
• Gihar masa galtzea (muskulu atrofia)
• Konplikazio psikologikoak
• Nahastea tratatzeko erabiltzen diren penizilaminaren eta beste sendagaien bigarren mailako efektuak
• Barea arazoak

Gibelaren hutsegitea eta nerbio sistema zentralaren kalteak (garuna, bizkarrezur muina) dira nahastearen eraginik ohikoenak eta arriskutsuenak. Gaixotasuna goiz harrapatu eta tratatzen ez bada, hilgarria izan daiteke.

Deitu zure hornitzaileari Wilson gaixotasunaren sintomak badituzu. Deitu orientatzaile genetiko bati familian Wilson gaixotasunaren aurrekariak badituzu eta seme-alabak izateko asmoa baduzu.

Aholkularitza genetikoa gomendatzen zaie Wilson gaixotasunaren aurrekari familiarrak dituzten pertsonei.

Wilsonen gaixotasuna; Hepatolenticular endekapena

• Nerbio sistema zentrala eta nerbio sistema periferikoa
• Kobrezko gernu proba
• Gibeleko anatomia

Diabetes eta Digestio eta Giltzurrun Gaixotasunen Institutu Nazionalaren webgunea. Wilson gaixotasuna. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. 2018ko azaroa eguneratua. 2020ko azaroaren 3an kontsultatua.

Roberts EA. Wilson gaixotasuna. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, arg. Sleisenger eta Fordtran-en Gastrointestinala eta Gibeleko gaixotasuna. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 76. kap.

Schilsky ML. Wilson gaixotasuna. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 200. kap.