Gorputz-gerriko muskuluen distrofiak

Gorputz-gerriko muskuluen distrofiek gutxienez 18 herentziazko gaixotasun desberdin biltzen dituzte. (16 forma genetiko ezagutzen dira.) Nahaste hauek sorbaldaren gerrikoaren eta aldaken inguruko muskuluei eragiten diete lehenik. Gaixotasun horiek okerrera egiten dute. Azkenean, beste muskulu batzuk izan ditzake.

Gorputz-gerriko muskuluen distrofiak gaixotasun genetikoen talde handi bat da eta bertan muskuluen ahultasuna eta xahutzea dago (muskuluen distrofia).

Kasu gehienetan, bi gurasoek transmititu behar dute lanik ez duen (akastuna) genea haurrak gaixotasuna izan dezan (herentzia autosomiko atzerakoia). Mota bakan batzuetan, guraso bakarrak ez du lan egiten duen genea transmititu behar haurrari eragiteko. Herentzia autosomiko menderatzailea deitzen zaio. Horietako 16 egoeratan, gene akastuna aurkitu da. Beste batzuentzat, genea oraindik ez da ezagutzen.

Arrisku faktore garrantzitsua da distrofia muskularra duen familiako kidea izatea.

Gehienetan, lehenengo zeinua pelbiseko giharren ahultasuna da. Horren adibide dira besoak erabili gabe eserita egoteko zailtasunak edo eskailerak igotzeko zailtasunak. Ahultasuna haurtzaroan hasten da heldutasunera.

Beste sintoma batzuk hauek dira:

• Anormala, batzuetan karranka, ibiltzea
• Kontratatutako posizioan finkatutako artikulazioak (gaixotasunaren berandu)
• Txahal handiak eta gihar itxurakoak (sasihipertrofia), benetan sendoak ez direnak
• Gihar masa galtzea, zenbait gorputz atalen argaltzea
• Bizkarreko mina
• Palpitazioak edo sorginkeriak
• Sorbaldaren ahultasuna
• Aurpegiko muskuluen ahultasuna (geroago gaixotasuna)
• Ahultasuna beheko hanken, oinen, beheko besoen eta eskuetako giharretan (geroago gaixotasunean)

Probak honako hauek izan daitezke:

• Odoleko kreatina kinasa mailak
• DNAren azterketa (azterketa genetiko molekularra)
• Ekokardiograma edo ECG
• Elektromiograma (EMG) saiakuntza
• Muskulu-biopsia

Ez dago muskuluen ahultasuna alderantzikatzen duten tratamendurik ezagutzen. Baliteke gene-terapia eskuragarri izatea etorkizunean. Laguntza-tratamenduak gaixotasunaren konplikazioak gutxitu ditzake.

Gaixotasuna pertsonaren sintomen arabera kudeatzen da. Honako hauek biltzen ditu:

• Bihotzaren jarraipena
• Mugikortasunerako laguntzak
• Terapia fisikoa
• Arnasketa zaintzea
• Pisuaren kontrola

Zenbaitetan kirurgia beharrezkoa da hezur edo artikulazioetako edozein arazotarako.

Distrofia Muskularra Elkartea baliabide bikaina da: www.mda.org

Oro har, jendeak kaltetutako gihar eta hedapenetan poliki poliki okertzen den ahultasuna izan ohi du.

Gaixotasunak mugimendua galtzea eragiten du. Pertsona gurpildun aulkiaren menpe egon daiteke 20-30 urte barru.

Bihotzeko giharren ahultasunak eta bihotzaren jarduera elektriko anormalak palpitazioak, zorabioak eta bat-bateko heriotza izateko arriskua handitu dezakete. Gaixotasun talde hau duten pertsona gehienak helduaroan bizi dira, baina ez dute bizi itxaropen osoa lortzen.

Gorputz-gerriko muskuluen distrofiak dituzten pertsonek konplikazioak izan ditzakete, hala nola:

• Bihotz erritmo anormalak
• Artikulazioen kontrakturak
• Eguneroko bizitzako jarduerak zailtasunak sorbaldaren ahultasuna dela eta
• Ahultasun progresiboa, gurpil-aulkia behar izatea ekar dezakeena

Deitu zure osasun-hornitzaileari zu edo zure seme-alabak ahul sentitzen bazarete okupazio postu batetik igotzen ari zarenean. Deitu genetista bati zuri edo familiako bati distrofia muskularra diagnostikatu bazaio eta haurdunaldia antolatzen ari bazara.

Aholkularitza genetikoa eskaintzen zaie orain kaltetutako pertsonei eta haien senideei. Laster, azterketa molekularrek pazienteen eta haien senideen genoma osoaren sekuentziazioa suposatuko dute diagnostikoa hobeto ezartzeko. Aholkularitza genetikoak bikote eta familia batzuek arriskuak ezagutzen eta familia planifikazioan laguntzen lagun dezake. Gaixotasunen erregistroak eta gaixoen erakundeak dituzten gaixoak konektatzeko aukera ere ematen du.

Konplikazio batzuk tratamendu egoki batekin prebenitu daitezke. Adibidez, bihotz taupadak edo desfibriladoreak bat-bateko heriotza izateko arriskua asko murriztu dezakete bihotz erritmo anormala dela eta. Terapia fisikoak kontrakturak prebenitzeko edo atzeratzeko eta bizi kalitatea hobetzeko gai izan daiteke.

Kaltetutakoek ADN bankuak egin nahi izatea. DNA aztertzea gomendatzen da kaltetutakoentzat. Horrek familiako gene-mutazioa identifikatzen laguntzen du. Mutazioa aurkitu ondoren, jaio aurreko DNA probak, garraiatzaileentzako probak eta ezarpenaren aurreko diagnostiko genetikoa posible dira.

Distrofia muskularra - gorputz-adar-gerriko mota (LGMD)

• Azaleko aurreko giharrak

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Sortzetikoa, gorputz adarretako gerria eta bestelako muskulu distrofia. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia. 6. arg. Elsevier; 2017: 147. kap.

Mohassel P, Bonnemann CG. Gorputz-gerriko muskuluen distrofiak. In: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, arg. Haurtzaroaren, haurtzaroaren eta nerabezaroaren nahaste neuromuskularrak. 2. arg. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: 34. kap.