Becker muskulu distrofia

Becker muskuluen distrofia heredatutako nahastea da, hanken eta pelbisaren gihar ahultasuna astiro okertzea dakarrena.

Becker muskulu distrofia Duchenne muskulu distrofiaren oso antzekoa da. Desberdintasun nagusia zera da, askoz ere motelago okertzen dela eta ez dela hain arrunta. Gaixotasun hau distrofina izeneko proteina kodetzen duen genearen mutazio batek eragiten du.

Nahastea familien bidez transmititzen da (oinordetzan). Gaixotasunaren aurrekari familiarrak izateak arriskua sortzen du.

Becker muskuluen distrofia 100.000 jaiotzetik 3tik 6ra inguru gertatzen da. Gaixotasuna mutilengan aurkitzen da gehienbat.

Emakumezkoek oso gutxitan sortzen dituzte sintomak. Gizonezkoek sintomak sortuko dituzte gene akastuna heredatzen badute. Sintomak gehienetan 5 eta 15 urte bitarteko mutilengan agertzen dira, baina geroago has daitezke.

Beheko gorputzeko muskuluen ahultasuna, hankak eta pelbisa barne, poliki-poliki okerrera doa, eta honela eragiten du:

• Denborarekin okerrera egiten duen ibiltzeko zailtasunak; 25 eta 30 urte bitartean, pertsona normalean ezin da ibili
• Maiz eroritakoak
• Lurretik altxatzeko eta eskailerak igotzeko zailtasunak
• Korrika egiteko, saltoka eta saltoka egiteko zailtasunak
• Gihar masa galtzea
• Behatza oinez
• Besoetan, lepoan eta gainerako guneetan muskuluen ahultasuna ez da beheko gorputzean bezain larria

Beste sintoma batzuk izan daitezke:

• Arnasa hartzeko arazoak
• Arazo kognitiboak (denborarekin ez dira okertzen)
• Nekea
• Oreka eta koordinazioa galtzea

Osasun-zerbitzuak nerbio-sistema (neurologikoa) eta giharren azterketa egingo du. Historial mediko zaindua ere garrantzitsua da, sintomak Duchenne muskulu distrofiaren antzekoak direlako. Hala ere, Beckerren muskulu distrofia okerrera egiten du askoz mantsoago.

Azterketa batek aurki ditzake:

• Normalean garatutako hezurrak, bularreko eta bizkarreko deformazioak sortuz (eskoliosia)
• Bihotzaren muskulu funtzio anormala (kardiomiopatia)
• Bihotz gutxiegitasun kongestiboa edo taupada irregularra (arritmia) - arraroak
• Muskulu deformazioak, takoi eta hanken uzkurdurak, gantz anormala eta ehun konektiboa txahal muskuluen artean
• Hanketan eta pelbisean hasten den gihar galera, sorbalden, lepoaren, besoen eta arnas aparatuko giharretara mugitzen da.

Egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• CPK odol analisia
• Elektromiografia (EMG) nerbio probak
• Muskulu biopsia edo odol analisi genetikoa

Ez dago Becker muskulu distrofia sendatzeko sendagairik. Hala ere, gaur egun azterketa klinikoak egiten ari diren sendagai berri asko daude, gaixotasuna tratatzeko itxaropen nabarmena erakusten dutenak. Tratamenduaren egungo helburua sintomak kontrolatzea da, pertsonaren bizi kalitatea maximizatzeko. Hornitzaile batzuek esteroideak errezetatzen dituzte gaixoari ahalik eta denbora guztian zehar ibiltzen laguntzeko.

Jarduera bultzatzen da. Inaktibitateak (esaterako, oheko atsedena) giharretako gaixotasuna okertu dezake. Terapia fisikoa lagungarria izan daiteke giharren indarra mantentzeko. Aparatu ortopedikoek, giltzak eta gurpil-aulkiak bezalakoak, mugimendua eta autozaintza hobetu dezakete.

Bihotzaren funtzio anormalak taupada-markagailua erabiltzea eska dezake.

Aholkularitza genetikoa gomendatu daiteke. Beckerren distrofia muskularra duen gizon baten alabek oso akatsen genea eramango dute ziurrenik, eta semeei transmititu diezaiekete.

Gaixotasunaren estresa arindu dezakezu muskuluen distrofia laguntzeko talde batean sartuz, non kideek esperientzia eta arazo komunak partekatzen dituzten.

Becker muskuluen distrofiak minusbaliotasuna astiro okertzen du. Hala ere, ezintasun kopurua aldatu egiten da. Zenbait pertsonak gurpil-aulkia behar dute. Beste batzuek bastoiak edo giltzak bezalako ibiltzeko laguntzak erabili beharko dituzte.

Bizitza iraupena laburtzen da gehienetan bihotzeko eta arnasketako arazoak badaude.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Bihotzarekin lotutako arazoak, hala nola kardiomiopatia
• Biriketako porrota
• Pneumonia edo bestelako arnas infekzioak
• Ezintasun iraunkorra eta iraunkorra, norberaren burua zaintzeko gaitasuna murriztea eta mugikortasuna gutxitzea eragiten duena

Deitu zure hornitzaileari kasu honetan:

• Beckerren muskulu distrofiaren sintomak agertzen dira
• Beckerren distrofia muskularra duen pertsona batek sintoma berriak sortzen ditu (bereziki eztula edo arnasteko zailtasunak dituen sukarra)
• Familia bat sortzeko asmoa duzu eta Beckerren distrofia muskularra diagnostikatu dizute zuri edo familiako kideei

Aholkularitza genetikoa aholkatu daiteke Beckerren muskulu distrofiaren aurrekari familiarrak badaude.

Gihar distrofia sasihipertrofiko onbera; Beckerren distrofia

• Azaleko aurreko giharrak
• Aurreko gihar sakonak
• Tendoiak eta giharrak
• Hankaren beheko muskuluak

Amato AA. Gihar hezurduraren nahasteak. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, arg. Bradley-ren Neurology in Clinical Practice. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 110. kap.

Bharucha-Goebel DX. Distrofia muskularrak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 627. kap.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Praktika jarraibideak eguneratzeko laburpena: Duchenne muskuluen distrofiaren tratamendu kortikoideen tratamendua: Amerikako Neurologia Akademiako Jarraibideak Garatzeko Azpibatzordearen txostena. Neurologia. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Muskuluen gaixotasunak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 393 kap.