BRCA1 eta BRCA2 geneen azterketa

BRCA1 eta BRCA2 genearen analisia odol-analisia da, minbizia izateko arrisku handiagoa duzula esateko. BRCA izena lehen bi letretatik dator brekialdea ca.ncer.

BRCA1 eta BRCA2 gizakien tumore gaiztoak (minbizia) kentzen dituzten geneak dira. Gene horiek aldatzen direnean (mutatu egiten dira) ez dituzte tumoreak behar bezala kentzen. Beraz, BRCA1 eta BRCA2 gene mutazioak dituzten pertsonek minbizia izateko arrisku handiagoa dute.

Mutazio hori duten emakumeek bularreko minbizia edo obulutegia izateko arrisku handiagoa dute. Mutazioek emakumearen garatzeko arriskua ere handitu dezakete:

• Umetoki lepoko minbizia
• Umetokiko minbizia
• Koloneko minbizia
• Pankreako minbizia
• Gallbladder minbizia edo behazun hodi minbizia
• Urdaileko minbizia
• Melanoma

Mutazio hori duten gizonek ere minbizia izateko joera handiagoa dute. Mutazioek gizonezkoak garatzeko arriskua handitu dezakete:

• Bular minbizia
• Pankreako minbizia
• Barrabiletako minbizia
• Prostatako minbizia

Bularreko minbizien% 5 inguru eta obulutegiko minbizien% 15 eta 15 baino ez dira lotzen BRCA1 eta BRCA2 mutazioekin.

Probatu aurretik, aholkulari genetiko batekin hitz egin beharko zenuke probei buruz gehiago jakiteko eta probak egitearen arrisku eta onurei buruz.

Bularreko minbizia edo obulutegia minbizia duen senideren bat baduzu, jakin pertsona horri BRCA1 eta BRCA2 mutazioa aztertu ote zaion. Pertsona horrek mutazioa badu, probatzea ere pentsa dezakezu.

Zure familiako norbaitek BRCA1 edo BRCA2 mutazioa izan dezake:

• Bi senide hurbilek edo gehiagok (gurasoak, anai-arrebak, seme-alabak) bularreko minbizia dute 50 urte baino lehen
• Senide gizonezko batek bularreko minbizia du
• Emakumezkoen senide batek bularreko eta obulutegiko minbizia du
• Bi senidek obulutegiko minbizia dute
• Europako ekialdeko (Ashkenazi) judu jatorria duzu, eta senide hurbil batek bularreko edo obulutegiko minbizia du

BRCA1 edo BRCA2 mutazioa izateko oso aukera gutxi duzu:

• Ez duzu bularreko minbizia izan duen seniderik 50 urte baino lehen
• Ez duzu obulutegiko minbizia izan duen seniderik
• Ez duzu gizonezkoen bularreko minbizia izan duen seniderik

Proba egin aurretik, hitz egin aholku genetiko batekin, proba egin ala ez erabakitzeko.

• Ekarri zure mediku historia, familiaren historia medikoa eta galderak.
• Agian norbait ekarri nahi duzu zurekin entzutera eta oharrak hartzera. Zaila da dena entzutea eta gogoratzea.

Probatzea erabakitzen baduzu, odol lagina azterketa genetikoetan espezializatutako laborategi batera bidaltzen da. Laborategi horrek zure odola probatuko du BRCA1 eta BRCA2 mutazioak aurkitzeko. Asteak edo hilabeteak igaro daitezke probaren emaitzak lortzeko.

Azterketaren emaitzak itzultzen direnean, aholkulari genetikoak emaitzak azalduko dizkizu eta zer esan nahi duten zuretzat.

Probaren emaitza positiboak BRCA1 edo BRCA2 mutazioa heredatu duzula esan nahi du.

• Horrek ez du esan nahi minbizia duzunik, ezta minbizia izango duzunik ere. Horrek minbizia izateko arrisku handiagoa duzula esan nahi du.
• Horrek esan nahi du mutazio hau zure seme-alabei transmititu ahal diezagula edo eman diezazuketela. Haurra duzun bakoitzean 2tik 2 aukera dago zure mutazioak zure mutazioa lortzeko.

Minbizia izateko arrisku handiagoa duzula jakitean, beste zerbait egingo duzun erabaki dezakezu.

• Minbizia hautematea maizago nahi izatea gerta liteke, goiz ikusi eta tratatu ahal izateko.
• Minbizia izateko aukera murriztu dezaketen medikuak har ditzakezu.
• Bularrak edo obulutegiak kentzeko ebakuntza egitea erabaki dezakezu.

Neurri horietako inork ez du minbizia lortuko ez duzula bermatuko.

BRCA1 eta BRCA2 mutazioen testaren emaitza negatiboa bada, aholkulari genetikoak esango dizu zer esan nahi duen. Zure familiaren historiak aholkulari genetikoari testaren emaitza negatiboa ulertzen lagunduko dio.

Probaren emaitza negatiboak ez du esan nahi minbizia izango ez duzunik. Mutazio hori ez duten pertsonek minbizia izateko arrisku bera duzula esan nahi du.

Ziurtatu azterketen emaitza guztiak, baita emaitza negatiboak ere, eztabaidatzen dituzula zure aholkulari genetikoarekin.

Bularreko minbizia - BRCA1 eta BRCA2; Obulutegiko minbizia - BRCA1 eta BRCA2

Moyer VA; AEBetako Prebentzio Zerbitzuen Taldea. Emakumeen BRCArekin lotutako minbiziaren arriskuen ebaluazioa, aholkularitza genetikoa eta azterketa genetikoak: AEBetako Prebentzio Zerbitzuen Task Force gomendioaren adierazpena Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Minbiziaren Institutu Nazionalaren webgunea. BRCA mutazioak: minbiziaren arriskua eta azterketa genetikoak. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. 2018ko urtarrilaren 30a eguneratua. 2019ko abuztuaren 5ean kontsultatua.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Minbiziaren genetika eta genomika. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, arg. Thompson eta Thompson Genetika Medikuntzan. 8. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 15. kap.

• Bular minbizia
• Proba Genetikoak
• Obulutegiko Minbizia