Gaueko hemoglobinuria paroxistikoa (PNH)

Gaueko hemoglobinuria paroxistikoa gaixotasun arraroa da, globulu gorriak normal baino lehenago apurtzen baitira.

Gaixotasun hori duten pertsonek PIG-A izeneko genea falta duten odol zelulak dituzte. Gene horri esker, glikosil-fosfatidilinositol (GPI) izeneko substantziak zenbait proteina zeluletara itsasten lagunduko du.

PIG-A gabe, proteina garrantzitsuak ezin dira zelula gainazalera konektatu eta osagarria izeneko odoleko substantzietatik zelula babestu. Ondorioz, globulu gorriak goizegi apurtzen dira. Globulu gorriek hemoglobina isurtzen dute odolera, gernura pasa daitekeena. Hori edozein unetan gerta daiteke, baina litekeena da gauean edo goizean gertatzea.

Gaixotasunak edozein adinetako pertsonei eragin diezaieke. Anemia aplastikoarekin, sindrome mielodisplastikoarekin edo leuzemia mielogeno akutarekin lotu daiteke.

Arrisku faktoreak, aurretik anemia aplastikoa izan ezik, ez dira ezagutzen.

Sintomak honakoak izan daitezke:

• Sabeleko mina
• Bizkarreko mina
• Odol koaguluak, zenbait pertsonengan sor daitezke
• Gernu iluna, joan eta etorri egiten da
• Ubeldura edo odoljario erraza
• Buruko mina
• Arnasestua
• Ahultasuna, nekea
• Zurbiltasuna
• Bularreko mina
• Irensteko zailtasunak

Globulu gorri eta zurien kopurua eta plaketen kopurua baxua izan daiteke.

Gernu gorriak edo marroiak globulu gorriak matxuratzen direla adierazten du eta hemoglobina gorputzaren zirkulaziora askatzen ari dela eta azkenean gernura.

Egoera hori diagnostikatzeko egin daitezkeen probak honako hauek dira:

• Odol zenbaketa osoa (CBC)
• Coombs proba
• Fluxuen zitometria zenbait proteina neurtzeko
• Urdaiazpiko (hemolisina azidoa) proba
• Hemoglobina eta haptoglobina serikoak
• Sakarosa hemolisi proba
• Gernu analisia
• Gernu hemosiderina, urobilinogenoa, hemoglobina
• LDH proba
• Erretikozitoen kopurua

Sistema immunologikoa kentzen duten esteroideek edo beste sendagai batzuek globulu gorrien matxura moteltzen lagun dezakete. Odol transfusioak behar izan daitezke. Burdin osagarria eta azido folikoa ematen dira. Odol disolbatzaileak ere beharrezkoak izan daitezke koaguluak sortzea ekiditeko.

Soliris (eculizumab) PNH tratatzeko erabiltzen den droga da. Globulu gorrien matxura blokeatzen du.

Hezur-muinaren transplanteak gaixotasun hori sendatu dezake. Anemia aplastikoa duten pertsonengan PNH garatzeko arriskua ere eten dezake.

PNH duten pertsona guztiek bakterio mota batzuen aurkako txertoak jaso behar dituzte infekzioa prebenitzeko. Galdetu zure osasun-hornitzaileari zeintzuk diren egokiak zuretzat.

Emaitza aldatu egiten da. Jende gehienak diagnostikoa egin ondoren 10 urte baino gehiago irauten du. Heriotza odol-koaguluen eraketa (tronbosia) edo hemorragia bezalako konplikazioen ondorioz sor daiteke.

Kasu bakanetan, zelula anormalak gutxitu egin daitezke denborarekin.

Konplikazioen artean honako hauek daude:

• Leuzemia mielogenoa akutua
• Anemia aplastikoa
• Odol clots
• Heriotza
• Anemia hemolitikoa
• Burdin gabeziaren anemia
• Mielodisplasia

Deitu zure hornitzaileari gernuan odola aurkitzen baduzu, sintomak okertzen badira edo tratamenduarekin hobetzen ez badira edo sintoma berriak sortzen badira.

Ez dago nahaste hori ekiditeko modurik ezagutzen.

PNH

• Odol zelulak

Brodsky RA. Gaueko hemoglobinuria paroxistikoa. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 31. kap.

Michel M. Anemia hemolitiko autoimmuneak eta barnekoak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 151. kap.