Amiloidosi primarioa

Amiloidosi primarioa proteina anormalak ehunetan eta organoetan pilatzen diren nahaste arraroa da. Proteina anormalen multzoei amiloide gordailuak esaten zaie.

Amiloidosi primarioaren zergatia ez da ondo ulertzen. Geneek zeresana izan dezakete.

Egoera proteinen ekoizpen anormalarekin eta gehiegizkoarekin lotuta dago. Proteina anormalak biltzen dira zenbait organotan. Horrek organoek zuzen funtzionatzea zailtzen du.

Amiloidosi primarioak baldintza hauek sor ditzake:

• Karpoko tunelaren sindromea
• Bihotzeko muskuluetako kalteak (kardiomiopatia) bihotz-gutxiegitasun kongestiboa eragiten dutenak
• Hesteetako malabsorzioa
• Gibeleko hantura eta funtzionamendu okerra
• Giltzurrunetako porrota
• Sindrome nefrotikoa (gernuan proteinak, odoleko proteina maila baxua odolean, kolesterol maila altua, triglizerido maila altua eta hantura gorputzean biltzen dituen sintoma multzoa)
• Nerbio arazoak (neuropatia)
• Hipotentsio ortostatikoa (tentsio arteriala jaistea zutitzen zarenean)

Sintomak kaltetutako organoen araberakoak dira. Gaixotasun honek organo eta ehun askori eragin diezaieke, besteak beste, mihiari, hesteei, eskeletoko eta muskulu leunei, nerbioei, larruazalari, lotailuei, bihotzari, gibelari, milazei eta giltzurrunei.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Bihotzaren erritmo anormala
• Nekea
• Eskuen edo oinen sumindura
• Arnasestua
• Larruazaleko aldaketak
• Irensteko arazoak
• Besoetan eta hanketan hantura
• Puztutako mihia
• Esku helduleku ahula
• Pisua galtzea edo pisua hartzea

Gaixotasun honekin gerta daitezkeen beste sintoma batzuk:

• Gernuaren irteera gutxitu
• Beherakoa
• Zakarra edo ahotsa aldatzea
• Artikulazio mina
• Ahultasuna

Osasun hornitzaileak aztertuko zaitu. Zure historia klinikoa eta sintomak galdetuko zaizkizu. Azterketa fisiko batek gibela edo baztina puztuta edo nerbio kaltearen zantzuak dituzula erakuts dezake.

Amiloidosia diagnostikatzeko lehen pausoa odolaren eta gernuaren azterketak izan behar dira, proteina anormalak bilatzeko.

Beste proba batzuk zure sintomen eta eragin dezakeen organoaren araberakoak dira. Proba batzuk honakoak dira:

• Sabeleko ekografia, gibela eta barea egiaztatzeko
• Bihotzeko probak, hala nola ECG bat, edo ekokardiograma edo MRI
• Giltzurrunetako funtzioaren azterketak, giltzurrunetako gutxiegitasun zantzuak egiaztatzeko (sindrome nefrotikoa)

Diagnostikoa berresten lagun dezaketen probak honako hauek dira:

• Sabeleko gantz-pad aspirazioa
• Hezur-muineko biopsia
• Bihotzeko giharren biopsia
• Ondesteko mukosa biopsia

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Kimioterapia
• Zelula ama transplantea
• Organo transplantea

Gaixotasuna beste gaixotasun batek eragiten badu, gaixotasun hori modu agresiboan tratatu beharko litzateke. Horrek sintomak hobetu edo gaixotasuna okerrera egin dezake. Bihotz gutxiegitasuna, giltzurrunetako gutxiegitasuna eta bestelako arazoak bezalako konplikazioak tratatu daitezke batzuetan, beharrezkoa denean.

Zein ondo egiten duzun zein organoren eraginpean dagoen. Bihotzaren eta giltzurrunaren partaidetzak organoen porrota eta heriotza ekar ditzake. Gorputz zabaleko (sistemikoa) amiloidosiak heriotza eragin dezake 2 urte barru.

Deitu zure hornitzaileari gaixotasun honen sintomak badituzu. Deitu ere gaixotasun hau diagnostikatu bazaizu eta badituzu:

• Gernua gutxitu
• Arnasa hartzeko zailtasunak
• Orkatilen edo desagertzen ez diren beste gorputz atal batzuen hantura

Ez dago amiloidosi primarioaren prebentzio ezagunik.

Amiloidosia - primarioa; Immunoglobulina kate arineko amiloidosia; Amiloidosi sistemiko primarioa

• Hatzetako amiloidosia
• Aurpegiaren amiloidosia

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Immunoglobulina kate arineko amiloidosia (amiloidosi primarioa). In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, arg. Hematologia: oinarrizko printzipioak eta praktika. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 88. kap.

Hawkins PN. Amiloidosia.In: Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, arg. Erreumatologia. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 177. kap.