Kilomikronemia sindromea

Kilomikronemia sindromea gorputzak koipeak (lipidoak) erautsi ez ditzan nahaste bat da. Kilomikroi izeneko partikula koipeak odolean sortzea eragiten du horrek. Nahastea familien bidez transmititzen da.

Kilomikronemia sindromea nahaste genetiko arraro baten ondorioz gerta daiteke, lipoproteina lipasa (LpL) izeneko proteina (entzima) hautsi edo falta delako. LpL aktibatzen duen apo C-II izeneko bigarren faktorearen faltan ere sor daiteke. LpL gantzetan eta muskuluetan izaten da. Zenbait lipido apurtzen laguntzen du. LpL falta denean edo hautsi denean, kilomikroi izeneko gantz partikulak odolean pilatzen dira. Pilaketa horri kilomikronemia deritzo.

CII apolipoproteinaren eta AV apolipoproteinaren akatsek sindromea ere sor dezakete. Litekeena da triglizerido altuak izateko joera duten pertsonek (hala nola hiperlipidemia konbinatua edo hipertriglizeridemia familiarra dutenak) diabetesa, gizentasuna edo sendagai jakin batzuk jasaten dituztenean.

Sintomak haurtzaroan has daitezke eta honako hauek dira:

• Sabeleko mina pankreatitisagatik (pankreako hantura).
• Nerbio kaltearen sintomak, hala nola oinetan edo hanketan sentimendua galtzea eta memoria galtzea.
• Xantomak izeneko larruazalean gantz-materialaren depositu horiak. Hazkunde hauek bizkarrean, ipurmasailetan, oinen zoletan edo belaunetan eta ukondoetan ager daitezke.

Azterketa fisikoak eta probek ager dezakete:

• Gibela eta barea handituta
• Pankreako hantura
• Gantz gordailuak larruazalaren azpian
• Baliteke gantz gordailuak begiaren erretinan

Odol laborategiko makinan biraka geruza krematsua agertuko da. Geruza hori odoleko chilomikronen ondorioz gertatzen da.

Triglizerido maila oso altua da.

Gantzik gabeko alkoholik gabeko dieta behar da. Agian sintomak okerrera egin ditzaketen zenbait sendagai hartzeari utzi beharko diozu. Ez utzi inolako sendagairik hartzea aurretik zure osasun-zerbitzuarekin hitz egin gabe. Deshidratazioa eta diabetesa bezalako baldintzek sintomak okertu ditzakete. Diagnostikatuz gero, baldintza horiek tratatu eta kontrolatu behar dira.

Gantzik gabeko dietak sintomak izugarri murriztu ditzake.

Tratatu gabe daudenean, gehiegizko kilomikronek pankreatitis kutsuak sor ditzakete. Egoera hori oso mingarria izan daiteke eta baita bizitza arriskuan jarri ere.

Bilatu berehala mediku laguntza sabeleko mina edo pankreatitisaren beste abisu seinale batzuk badituzu.

Deitu zure hornitzaileari triglizerido maila altuko aurrekari pertsonalak edo familiarrak badituzu.

Ez dago inor sindromea heredatzea eragozteko modurik.

Lipoproteinen lipasaren gabezia familiarra; Hiperkilomikronemia familiaren sindromea, I. motako hiperlipidemia

• Hepatomegalia
• Xanthoma belaunean

Genest J, Libby P. Lipoproteinen nahasteak eta gaixotasun kardiobaskularrak. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, arg. Braunwald’s Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 48. kap.

Robinson JG. Lipidoen metabolismoaren nahasteak. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 195. kap.