Urearen zikloaren anomalia hereditarioa

Urearen zikloaren anomalia heredatua herentziazko baldintza da. Hondakinak gernutik ateratzean arazoak sor ditzake.

Urea zikloa hondakinak (amoniakoa) gorputzetik kentzeko prozesua da. Proteinak jaten dituzunean, gorputzak aminoazido bihurtzen ditu. Amoniakoa soberan dauden aminoazidoetatik sortzen da, eta gorputzetik atera behar da.

Gibelak amoniakoa urea izeneko forma bihurtzen duten hainbat produktu kimiko (entzimak) sortzen ditu, gorputzak gernuan kendu ditzakeenak. Prozesu hau asaldatzen bada, amoniako maila igotzen hasten da.

Heredatutako hainbat baldintzek arazoak sor ditzakete hondakinak kentzeko prozesu honekin. Urea zikloaren nahastea duten pertsonek gene akastuna dute eta horrek amoniakoa gorputzean apurtzeko beharrezkoak diren entzimak sortzen ditu.

Gaixotasun horien artean daude:

• Aziduria argininosukinikoa
• Arginasa gabezia
• Karbamil fosfato sintetasa (CPS) gabezia
• Zitrullinemia
• N-azetil glutamato sintetasa (NAGS) gabezia
• Ornitina transkarbamilasa (OTC) gabezia

Taldeka, 30.000 jaioberrietatik 1engan gertatzen dira nahaste horiek. OTC gabezia da nahaste horietatik ohikoena.

Mutikoek maizago kaltetzen dituzte OTC gabeziak neskek baino. Neskek oso gutxitan eragiten dute. Kaltetutako neska horiek sintoma arinagoak dituzte eta bizitzan gaixotasuna garatu dezakete.

Beste nahaste motak lortzeko, genearen kopia ez lan bat jaso behar duzu bi gurasoengandik. Batzuetan gurasoek ez dakite genea daramatenik, seme-alabak nahastea lortu arte.

Normalean, haurra erizaintza ondo hasten da eta normala dirudi. Hala ere, denborarekin haurtxoak elikadura, botaka eta logura eskasa garatzen ditu, hain sakona izan daitekeenez, haurtxo esnatzea zaila da. Gehienetan hau jaio eta lehen astean gertatzen da.

Sintomak honakoak dira:

• Nahasmena
• Janari gutxiago hartzea
• Proteina duten elikagaien gustukoa ez izatea
• Lo egitea areagotzea, esnatzeko zailtasunak
• Goragalea, botaka

Osasun hornitzaileak maiz diagnostikatuko ditu nahaste horiek umea oraindik haurtxo bat denean.

Errotuluak honako hauek izan daitezke:

• Odolean eta gernuan dauden aminoazido anormalak
• Odolean edo gernuan azido orotikoaren maila anormala
• Odoleko amoniako maila altua
• Odoleko azido maila normala

Probak honako hauek izan daitezke:

• Arterietako odol gasa
• Odol amoniakoa
• Odoleko glukosa
• Plasma aminoazidoak
• Gernu azido organikoak
• Proba genetikoak
• Gibeleko biopsia
• MRI edo CT eskaneatzea

Dietako proteinak mugatzeak nahaste horiek tratatzen lagun dezake gorputzak sortzen duen nitrogeno hondakin kopurua murriztuz. (Hondakinak amoniako moduan daude.) Proteina gutxiko haurrentzako eta txikientzako formula bereziak daude eskuragarri.

Garrantzitsua da hornitzaile batek proteinen kontsumoa gidatzea. Hornitzaileak haurrak jasotzen duen proteina orekatu dezake hazteko nahikoa izan dadin, baina sintomak sor ditzan.

Nahaste horiek dituzten pertsonentzat oso garrantzitsua da baraurik ez egitea.

Urea zikloaren anomaliak dituzten pertsonek ere kontu handiz ibili behar dute estres fisikoetan, hala nola infekzioak dituztenean. Estresa, sukarra esaterako, gorputzak bere proteinak apurtzea eragin dezake. Proteina gehigarri horiek urea ziklo anormala zaildu dezakete azpiproduktuak kentzea.

Garatu zure hornitzailearekin plan bat gaixorik zaudenean proteina guztiak ekiditeko, karbohidrato ugari dituzten edariak edateko eta likido nahikoa lortzeko.

Urea zikloaren nahasteak dituzten pertsona gehienek ospitalean egon beharko dute noizbait. Horrelakoetan, gorputzak nitrogenoak dituen hondakinak kentzen laguntzen duten sendagaiekin tratatu daitezke. Dializak gorputzak gehiegizko amoniakoa kentzen lagun dezake muturreko gaixotasunetan. Zenbait pertsonak gibeleko transplantea behar dute.

RareConnect: Urea Zikloaren Nahastea Komunitate Ofiziala - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Jendeak zein ondo egiten duen araberakoa da:

• Zein urea zikloren anomalia dute
• Zein larria den
• Zenbat goiz aurkitu den
• Zenbateraino jarraitzen duten proteinek murriztutako dieta

Bizitzako lehen astean diagnostikatutako haurrek eta proteina murriztutako dietak berehala egiten dituztenek ondo egin dezakete.

Dietari eusteak helduen adimen normala ekar dezake. Behin eta berriz dieta ez jarraitzeak edo estresak eragindako sintomak izateak garunaren hantura eta garuneko kalteak sor ditzake.

Tentsio handiak, hala nola ebakuntza edo istripuak, konplika daitezke egoera hori duten pertsonentzat. Horrelako aldietan arazoak ekiditeko arreta handia behar da.

Konplikazioen artean honako hauek aurki daitezke:

• Koma
• Nahasmena eta azkenean desorientazioa
• Heriotza
• Odoleko amoniako maila handitzea
• Garunaren hantura

Jaio aurreko probak eskuragarri daude. Enbrioia ezarri aurretik proba genetikoak in vitro erabiltzen dituztenentzako erabilgarri egon daitezke kausa genetiko zehatza ezagutzen bada.

Dietista garrantzitsua da haurra hazten doan neurrian proteina murriztutako dieta planifikatzen eta eguneratzen laguntzeko.

Heredatutako gaixotasun gehienekin gertatzen den moduan, ez dago nahaste horiek jaio ondoren garatzea saihesteko modurik.

Gurasoen, mediku taldearen eta kaltetutako haurren agindutako dieta jarraitzeko talde-lanak gaixotasun larriak prebenitzen lagun dezake.

Urea zikloaren anormaltasuna - herentziazkoa; Urea zikloa - herentziazko anomalia

• Urea zikloa

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Aminoazidoen metabolismoan akatsak. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. kap.

Konczal LL, Zinn AB. Metabolismoaren berezko akatsak. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, arg. Fanaroff eta Martinen Jaioberri-Jaioberriko Medikuntza. 11. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 90. kap.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Urea sintesian jaiotako akatsak. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, arg. Swaiman-en Haur Neurologia: printzipioak eta praktika. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 38. kap.