Pseudohipoparatiroidismoa

Pseudohipoparatiroidismoa (PHP) gorputzeko hormona paratiroideoari erantzuten ez dion nahaste genetikoa da.

Lotutako gaixotasuna hipoparatiroidismoa da, gorputzak hormona paratiroideo nahikoa egiten ez duena.

Paratiroide guruinek hormona paratiroideoa (PTH) sortzen dute. PTHk odoleko kaltzio, fosforo eta D bitamina mailak kontrolatzen laguntzen du eta garrantzitsua da hezurren osasunerako.

PHP baduzu, zure gorputzak PTH kopuru egokia sortzen du, baina "erresistentea" da efektuarekiko. Honek odoleko kaltzio maila baxua eta odoleko fosfato maila altua eragiten du.

PHP gene anormalek eragiten dute. PHP mota desberdinak daude. Forma guztiak arraroak dira eta normalean haurtzaroan diagnostikatzen dira.

• 1a motakoa modu autosomiko nagusian heredatzen da. Horrek esan nahi du guraso batek bakarrik eman behar dizula gene akastuna baldintza izan dezazun. Albright herentziazko osteodistrofia ere deitzen zaio. Egoerak estatura laburra, aurpegi biribila, gizentasuna, garapenaren atzerapena eta esku hezur motzak eragiten ditu. Sintomak genea amaren edo aitarengandik jasotzen duzunaren araberakoak dira.
• 1b motak giltzurrunetan PTHarekiko erresistentzia dakar. 1b motari buruz gutxiago ezagutzen da 1a motakoa baino. Odoleko kaltzioa baxua da, baina ez dago Albright osteodistrofia hereditarioaren beste ezaugarrietako bat.
• 2. motak odoleko kaltzio baxua eta odoleko fosfato maila altua ditu. Inprimaki hau duten pertsonek ez dituzte 1a motako pertsonen ohiko ezaugarri fisikoak. Ez da ezagutzen eragiten duen anomalia genetikoa. 1b motatik desberdina da giltzurrunak PTH maila altuei nola erantzuten dien.

Sintomak kaltzio maila baxuarekin lotuta daude eta hauek dira:

• Kataratak
• Hortz arazoak
• Amorrazioa
• Konfiskazioak
• Tetania (giharretako muskuluak eta eskuetako eta oinetako karranpak eta muskulu espasmoak biltzen dituen sintoma multzoa)

Albright herentziazko osteodistrofia duten pertsonek sintoma hauek izan ditzakete:

• Kaltzio larruazalaren azpian
• Kaltetutako hatzetan orratzak ordezkatu ditzaketen zuloak
• Aurpegi biribila eta lepo motza
• Eskuen hezur motzak, batez ere 4. hatz azpiko hezurra
• Altuera laburra

Odol analisiak kaltzio, fosforo eta PTH mailak egiaztatzeko egingo dira. Baliteke gernu probak ere behar izatea.

Beste proba batzuk honako hauek izan daitezke:

• Proba genetikoak
• Buruko MRI edo CT burmuinaren eskaneatzea

Zure osasun-zerbitzuak kaltzio eta D bitamina osagarriak gomendatuko ditu kaltzio maila egokia mantentzeko. Odoleko fosfatoen maila altua bada, fosforo gutxiko dieta jarraitu edo fosfato aglutinatzaile izeneko sendagaiak hartu beharko dituzu (hala nola, kaltzio karbonatoa edo kaltzio azetatoa). Tratamendua bizitza osoan izaten da.

PHPko odol kaltzio baxua normalean beste hipoparatiroidismo mota batzuetan baino arinagoa da, baina sintomen larritasuna desberdina izan daiteke pertsona desberdinen artean.

1a motako PHP duten pertsonek sistema endokrinoaren beste arazo batzuk (hala nola, hipotiroidismoa eta hipogonadismoa) izaten dituzte.

PHP beste hormona arazo batzuekin lotuta egon daiteke, eta ondorioz:

• Sexu desio baxua
• Sexu garapen motela
• Energia maila baxua
• Pisua irabaztea

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin zu edo zure seme-alabak kaltzio maila baxuko edo sasihipoparatiroidismoaren sintomarik baduzu.

Albright herentziazko osteodistrofia; 1A eta 1B motako sasihipoparatiroidismoa; PHP

• Guruin endokrinoak
• Paratiroide guruinak

Bastepe M, Juppner H. Pseudohipoparatiroidismoa, Albright-en herentziazko osteodistrofia eta hezurreko heteroplasia progresiboa: GNAS mutazioak inaktibatzeak eragindako nahasteak. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologia: Heldua eta Pediatria. 7. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 66. kap.

Doyle DA. Pseudohipoparatiroidismoa (Albright herentziazko osteodistrofia). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 590. kap.

Thakker RV. Guruin paratiroideak, hiperkaltzemia eta hipokaltzemia. In: Goldman L, Schafer AI, arg. Goldman-Cecil Medikuntza. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 232. kap.