Sukar mediterraneo familiarra

Sukar mediterraneo familiarra (FMF) familien bidez (heredatutakoa) transmititzen den desoreka arraroa da. Sukarrak eta hanturak errepikatzen ditu, askotan sabelaldeko, bularreko edo artikulazioetako estalkiak eragiten dituena.

FMF izeneko gene baten mutazio batek eragiten du gehienetan MEFV. Gene honek hantura kontrolatzean parte hartzen duen proteina sortzen du. Gaitza aldatutako genearen bi kopia jaso zituzten pertsonen artean agertzen da, bat guraso bakoitzarengandik. Errezesio autosomikoa deitzen zaio horri.

FMFak gehienetan arbaso mediterraneoko pertsonei eragiten die. Horien artean judu ez askenaziarrak (sefarditarrak), armeniarrak eta arabiarrak daude. Beste etnia batzuetako jendea ere kaltetu daiteke.

Sintomak normalean 5 eta 15 urte bitartekoak izaten dira. Sabeleko barrunbean, bularreko barrunbean, larruazalean edo artikulazioetako hanturak hanturak izaten dira 12 eta 24 ordutan gehienetan izaten diren sukar altuekin batera. Erasoak sintomen larritasunaren arabera alda daitezke. Eraso artean jendeak sintomarik gabea izaten da.

Sintomek honako atal hauek errepika ditzakete:

• Sabeleko mina
• Bularreko mina zorrotza eta arnasa hartzerakoan okertzen dena
• Sukarra edo hotzikarak eta sukarra txandakatuz
• Artikulazio mina
• Larruazaleko zauriak (lesioak) gorriak eta puztuak eta 5 eta 20 cm bitarteko diametroa dutenak

Azterketa genetikoak badituzu MEFV gene-mutazioa eta zure sintomak eredu tipikoarekin bat datoz, diagnostikoa ia ziurra da. Laborategiko probek edo erradiografiek diagnostikoa egiten laguntzeko beste gaixotasun posible batzuk bazter ditzakete.

Zenbait odol azterketen mailak normalean baino altuagoak izan daitezke eraso batean egiten direnean. Probak honako hauek izan daitezke:

• Globulu zurien kopurua barne hartzen duen odol-zenbaketa osoa (CBC)
• C proteina erreaktiboa, hantura egiaztatzeko
• Eritrozitoen sedimentazio-abiadura (ESR) hantura egiaztatzeko
• Fibrinogenoaren proba odolaren koagulazioa egiaztatzeko

FMFaren tratamenduaren helburua sintomak kontrolatzea da. Kolchicina, hantura murrizten duen sendagaia, erasoan zehar lagundu dezake eta eraso gehiago saihestu ditzake. Amiloidosi sistemikoa izeneko konplikazio larria prebenitzen ere lagun dezake, FMF duten pertsonetan ohikoa dena.

AINEak sukarra eta mina tratatzeko erabil daitezke.

Ez dago FMF sendatzeko sendagairik. Jende gehienak erasoak izaten jarraitzen du, baina erasoen kopurua eta larritasuna desberdinak dira pertsonaz pertsona.

Amiloidosiak giltzurrunetako kalteak ekar ditzake edo elikagaietatik elikagaiak xurgatu ezin izatea (malabsorzioa). Emakumeen eta gizonen ugalkortasun arazoak eta artritisa ere konplikazioak dira.

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin zuk edo zure seme-alabak egoera horren sintomak sortzen badituzu.

Familia poliserositis paroxistikoa; Peritonitis periodikoa; Errepikatutako poliserositisa; Peritonitis paroxistiko onbera; Aldizkako gaixotasuna; Sukar periodikoa; FMF

• Tenperatura neurtzea

Verbsky JW. Sukarreko aldizkako herentziazko sindromeak eta autoinflamatorioen beste gaixotasun sistemikoak. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 188. kap.

Shohat M. Sukar mediterraneo familiarra. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, arg. GeneReviews [Internet]. Washingtoneko Unibertsitatea, Seattle, WA: 2000ko abuztuaren 8a [eguneratua 2016ko abenduaren 15a]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.