Alpha-1 antitripsinaren gabezia

Alfa-1 antitripsinaren (AAT) gabezia gorputzak AAT nahikoa egiten ez duen egoera da, birikak eta gibela kalteetatik babesten dituen proteina da. Gaixotasunak BPGK eta gibeleko gaixotasunak sor ditzake (zirrosia).

AAT proteasa inhibitzaile izeneko proteina mota bat da. AAT gibelean egiten da eta birikak eta gibela babesteko balio du.

AAT gabeziak esan nahi du gorputzean proteina hori ez dagoela nahikoa. Akats genetiko batek eragiten du. Baldintza ohikoa da europar jatorriko europar eta iparramerikarren artean.

AAT gabezia larria duten helduek enfisema garatuko dute, batzuetan 40 urte baino lehen. Erretzeak enfisema izateko arriskua areagotu eta lehenago gerta daiteke.

Sintomek honako hauetako bat izan dezakete:

• Arnasestua esfortzuarekin eta ahaleginik egin gabe, eta BPKren beste sintoma batzuk
• Gibeleko porrotaren sintomak
• Pisua galtzea saiatu gabe
• Wheezing

Azterketa fisiko batek kanoi itxurako bularra, ahulak edo arnas hotsak gutxitu ditzake. Proba hauek ere lagundu dezakete diagnostikoan:

• AAT odol analisia
• Odoleko gas gasak
• Bularreko erradiografia
• Bularreko TCa
• Proba genetikoak
• Biriketako funtzioaren proba

Zure osasun-hornitzaileak baldintza hori izan dezakeela susmatu dezake, garatzen baduzu:

• BPK 45 urte baino lehen
• BPK baina inoiz ez duzu erretzen edo toxinen eraginpean egon
• BGEK eta familiako aurrekariak dituzu
• Zirrosia eta beste kausarik ezin da aurkitu
• Zirrosia eta gibeleko gaixotasunen aurrekariak dituzu

AAT gabezia tratatzeko falta den AAT proteina ordezkatzea da. Proteina zain baten bidez ematen da astero edo 4 astean behin. Hau zertxobait eraginkorra da amaierako gaixotasunik ez duten pertsonen biriketako kalteak prebenitzeko. Prozedura horri areagotze terapia deitzen zaio.

Erretzen baduzu, utzi egin behar duzu.

BPGK eta zirrosia lortzeko ere beste tratamendu batzuk erabiltzen dira.

Biriketako transplantea biriketako gaixotasun larrietarako erabil daiteke, eta gibeleko transplantea zirrosi larrietarako.

Gabezia hori duten batzuek ez dute gibeleko edo biriketako gaixotasunak garatuko. Erretzeari uzten badiozu, biriketako gaixotasunaren aurrerapena moteldu dezakezu.

BPK eta zirrosia bizitza arriskuan jar dezakete.

AAT gabeziaren konplikazioak honako hauek dira:

• Bronkiektasia (arnasbide handien kaltea)
• Biriketako gaixotasun buxatzaile kronikoa (BGE)
• Gibeleko porrota edo minbizia

Jarri harremanetan zure hornitzailearekin AAT gabezia sintomak sortzen badituzu.

AAT gabezia; Alpha-1 proteasa gabezia; BPKE - alfa-1 antitripsinaren gabezia; Zirrosia - alfa-1 antitripsinaren gabezia

• Birikak
• Gibeleko anatomia

Han MK, Lazarus SC. BPK: diagnostiko klinikoa eta kudeaketa. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al. Murray eta Nadelen Arnas Medikuntzako Testuliburua. 6. arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: 44. kap.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -antitripsina gabezia. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1 -antitripsina gabezia eta enfisema. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, arg. Nelson Pediatria Testuliburua. 21. arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 421 kap.